เนื้อหา
Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่นรูปร่างเตี้ยมากภาวะมีบุตรยากและเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ Turner syndrome มีผลเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้นไม่ใช่เพศชาย เกิดขึ้นในประชากรทั่วโลกและผู้หญิงประมาณหนึ่งใน 2,500 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอเมริกันอองรีเทิร์นเนอร์ซึ่งอธิบายอาการของโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2481อาการ Turner Syndrome
อาการของ Turner syndrome ส่งผลกระทบต่อหลายระบบของร่างกาย
ลักษณะทางกายภาพ
Turner syndrome อาจทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพบางอย่าง บางส่วน ได้แก่ :
- ความสูงสั้น (ธรรมดามาก)
- หน้าอกกว้าง
- รอยพับของผิวหนังที่ไหลไปตามด้านข้างของคอ (คอ "พังผืด")
- เคาะเข่า
- เล็บผิดรูป
อนามัยการเจริญพันธุ์
ผู้ที่เป็นโรค Turner มักมีปัญหาเกี่ยวกับอนามัยการเจริญพันธุ์ พวกเขาอาจล่าช้าในวัยแรกรุ่นและอาจไม่มีประจำเดือนหากพวกเขาไม่ทานฮอร์โมนเสริม
บางคนพบว่ารังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควรซึ่งรังไข่จะหยุดผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนและปล่อยไข่ก่อนหมดประจำเดือนตามปกติ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ตามธรรมชาติหากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
ไตหรือหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ผู้ที่เป็นโรค Turner syndrome ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดปัญหา แต่กำเนิดของไตที่ก่อตัวผิดปกติ อาจทำให้เกิดปัญหาในการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำ ๆ
โดยปกติสิ่งที่น่ากังวลกว่าคือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดที่อาจเกิดขึ้น บางส่วน ได้แก่ ความดันโลหิตสูงลิ้นหัวใจตีบสองข้างหลอดเลือดแดงใหญ่แคบลงและการขยายตัวของหลอดเลือด การผ่าหลอดเลือดเป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนที่หายาก การฉีกขาดในหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงที่สำคัญที่สุดแห่งหนึ่งของร่างกายมักเป็นอันตรายถึงชีวิต
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner จะมีชีวิตที่ยืนยาว แต่ปัญหาเหล่านี้พร้อมกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในช่วงต้นของผู้ที่มีภาวะนี้
หากคุณมีอาการ Turner โปรดทราบถึงอาการที่อาจเกิดขึ้นจากการผ่าหลอดเลือดเพื่อให้คุณไปพบแพทย์ได้ทันที อาจทำให้เกิดอาการปวดท้องรู้สึกเหมือนเสียดท้องปวดหลังหรือไหล่หรือการเปลี่ยนแปลงของเสียง (เนื่องจากการระคายเคืองของเส้นประสาท) หากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกนานกว่า 30 นาทีคุณควรไปแผนกฉุกเฉินแม้ว่าอาการปวดจะไม่รุนแรงก็ตาม
ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome จะมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจมีปัญหาเล็กน้อยเกี่ยวกับทักษะการมองเห็นเชิงพื้นที่และคณิตศาสตร์และพวกเขายังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคสมาธิสั้น เด็กบางคนอาจต่อสู้ทางสังคม ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าอาจเป็นปัญหาได้เช่นกัน
ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ
Turner syndrome ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อบางชนิดเช่นภาวะพร่องไทรอยด์โรค celiac โรคลำไส้อักเสบและโรคเบาหวานประเภท 1 การสูญเสียการได้ยินและปัญหาสายตาก็เป็นไปได้เช่นเดียวกับโรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกพรุน
สาเหตุ
Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มเนื่องจากมีการคัดลอกสารพันธุกรรมจากเซลล์หนึ่งไปยังเซลล์ใหม่ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์หรือในช่วงต้นของพัฒนาการก่อนคลอด
Turner syndrome ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ได้ทำนักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบถึงปัจจัยใด ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Turner syndrome แม้ว่าจะเป็นอาการทางพันธุกรรม แต่ส่วนใหญ่แล้ว Turner syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นเพียงเพราะการกลายพันธุ์แบบสุ่ม
ความผิดปกติของโครโมโซม
มนุษย์สืบทอดโครโมโซม 46 ชุดซึ่งเป็นชุดของ 23 จากพ่อแม่แต่ละคน โครโมโซมเหล่านี้แต่ละยีนมียีนที่แตกต่างกันซึ่งเป็นดีเอ็นเอที่สืบทอดมาซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการสร้างโปรตีนเฉพาะในร่างกาย
เพศทางชีววิทยาของบุคคลนั้นพิจารณาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมเฉพาะสองตัว ได้แก่ โครโมโซม X และ Y พันธุกรรมเพศชายโดยทั่วไปมีโครโมโซม X และ Y และพันธุกรรมเพศหญิงโดยทั่วไปจะมีโครโมโซม X สองตัวที่แตกต่างกัน
หลายคนคุ้นเคยกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมดาวน์ซินโดรมซึ่งแต่ละคนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พิเศษ สำเนาโครโมโซมหมายเลข 21 ใน Turner syndrome ปัญหาคือก หายไป โครโมโซม. ในกรณีนี้บุคคลนั้นจะไม่ได้รับโครโมโซม X ที่สมบูรณ์สองตัว แต่เด็กจะได้รับโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียว (และไม่มีโครโมโซม Y) หรือเด็กได้รับโครโมโซม X ที่ใช้งานได้หนึ่งตัว (และไม่มีโครโมโซม Y) และมีเพียงโครโมโซม ส่วน ของโครโมโซม X ตัวที่สอง
สิ่งนี้อาจเป็นจริงในทุกเซลล์ของร่างกายหรืออาจเป็นจริงเฉพาะบางส่วนเท่านั้น หากบุคคลมีปัญหานี้ในบางเซลล์เท่านั้นสิ่งนี้เรียกว่า“ โมเสคเทิร์นเนอร์ซินโดรม” บุคคลเหล่านี้มักจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่า
โครโมโซม X ที่ขาดหายไปทำให้เกิดปัญหาเนื่องจากโดยปกติยีนบางตัวที่มีอยู่ในโครโมโซม X ที่หายไปนั้นไม่สามารถทำงานได้ ตัวอย่างเช่นความสูงที่ลดลงของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner น่าจะเป็นเพราะยีนบนโครโมโซม X ที่เรียกว่า "SHOX"
เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม X ใน Turner syndrome รังไข่จึงไม่สร้างตามปกติและมักไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเอสโตรเจนได้เพียงพอ ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาบางประการที่เกี่ยวข้องกับอนามัยการเจริญพันธุ์
การวินิจฉัย
ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายเป็นจุดเริ่มต้นของการวินิจฉัย ตามหลักการแล้วการวินิจฉัยควรเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุดเพื่อให้บุคคลสามารถส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ใน Turner syndrome ได้
บางครั้ง Turner syndrome ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic-villus หรือ amniocentesis บางครั้งบุคคลจะมีลักษณะทางกายภาพที่ทำให้แพทย์นึกถึงโรค Turner syndrome ในบางครั้ง Turner syndrome อาจมีความกังวลเนื่องจากปัญหาเช่นความผิดปกติของหัวใจ
หลายคนที่เป็นโรค Turner syndrome จะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเท่านั้นเมื่อพบแพทย์เพราะความสูงสั้นบางคนที่มีอาการเล็กน้อยจาก Turner syndrome โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคโมเสคเทิร์นเนอร์อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยผู้ใหญ่ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อตรวจสอบสาเหตุที่ผู้หญิงสูญเสียการตั้งครรภ์มากกว่าหนึ่งครั้ง
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ต้องทำการเจาะเลือด จากนั้นช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะทำการ karyotyping ซึ่งเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมของบุคคล โดยปกติการทดสอบนี้เพียงพอที่จะยืนยัน Turner syndrome แต่บางครั้งก็จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งอาจนำมาจากเนื้อเยื่อประเภทอื่นเช่นตัวอย่างผิวหนัง
การประเมินภาวะแทรกซ้อน
เมื่อทำการวินิจฉัยโรค Turner syndrome แล้วสิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบปัญหาทางการแพทย์บางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการถ่ายภาพเฉพาะดังต่อไปนี้:
- การตรวจเลือดสำหรับปัญหาต่อมไทรอยด์ (เช่น TSH)
- การตรวจเลือดสำหรับโรค celiac
- การตรวจเลือดสำหรับปัญหาไต
- การตรวจเลือดสำหรับโรคเบาหวาน
- การทดสอบภาพเพื่อตรวจหัวใจเช่น echocardiogram
- การทดสอบการถ่ายภาพสำหรับหลอดเลือดแดงใหญ่
- การทดสอบภาพเพื่อตรวจสอบไต
บุคคลที่เป็นโรค Turner จำเป็นต้องได้รับการตรวจตาและหูเป็นประจำรวมทั้งการตรวจ scoliosis เป็นประจำ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาและรับการทดสอบความแตกต่างในการเรียนรู้ที่อาจเกิดขึ้น
การรักษา
การจัดการของ Turner syndrome กล่าวถึงผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกาย
การรักษาด้วยฮอร์โมน
การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตเป็นแนวทางสำคัญในการรักษาโรค Turner syndrome เป็นสารที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่ผลิตในต่อมใต้สมองของสมอง โดยปกติร่างกายจะหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตทางร่างกายของเด็ก (รวมถึงหน้าที่อื่น ๆ ) ในกลุ่มอาการของ Turner การรับประทานฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่สังเคราะห์ขึ้นสามารถช่วยให้ผู้คนมีส่วนสูงมากขึ้น
การรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตอาจเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 4 ถึง 6 ปี ควรติดตามการเจริญเติบโตอย่างสม่ำเสมอในช่วงเวลานี้และสามารถปรับขนาดของฮอร์โมนการเจริญเติบโตให้เหมาะสมได้ สามารถหยุดได้เมื่อบุคคลมีความสูงถึงผู้ใหญ่
ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังเป็นส่วนสำคัญในการบำบัดสำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner ซึ่งโดยปกติจะเริ่มตั้งแต่อายุประมาณ 12 ปีฮอร์โมนเหล่านี้สามารถช่วยในการเริ่มพัฒนาเต้านมและการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอื่น ๆ ของวัยแรกรุ่น Estrogens ยังมีหน้าที่สำคัญอื่น ๆ เช่นช่วยป้องกันโรคกระดูกพรุน สิ่งเหล่านี้อาจนำมารับประทานหรือผ่านแผ่นแปะที่ผิวหนัง
โดยปกติเอสโตรเจนจะจับคู่กับฮอร์โมนการเจริญพันธุ์ที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งคือโปรเจสติน ช่วยให้ผู้หญิงเริ่มมีรอบเดือนได้ พวกเขามักจะเพิ่มหนึ่งหรือสองปีหลังจากการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสตินยังคงดำเนินต่อไปจนถึงช่วงอายุที่ปกติผู้หญิงจะหมดประจำเดือน
การรักษาภาวะเจริญพันธุ์
แม้ว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome จะมีบุตรยาก แต่ก็มีไข่จำนวนน้อยที่สามารถมีชีวิตได้ ผู้หญิงคนอื่น ๆ อาจคลอดบุตรได้โดยใช้ไข่ของผู้บริจาคหรือตัวอ่อน เป็นความคิดที่ดีที่จะทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ตั้งแต่ช่วงวัยเด็กเพื่อสำรวจตัวเลือกที่เป็นไปได้
อย่างไรก็ตามความปลอดภัยของการตั้งครรภ์ต้องได้รับการประเมินอย่างรอบคอบก่อนที่ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome จะพยายามตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่นอาจเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการตรวจคัดกรองเส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งอาจเสี่ยงต่อการฉีกขาดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ("การผ่า") Turner syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนสำหรับทั้งแม่และเด็กและสำหรับผู้หญิงบางคนความเสี่ยงนี้อาจสูงเกินไป
การสนับสนุนด้านจิตใจและการศึกษา
การพบผู้เชี่ยวชาญด้านจิตใจและปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรงเรียนอาจเป็นประโยชน์ บุคคลบางคนอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนทางวิชาการ การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญาหรือการบำบัดทางจิตใจอื่น ๆ สามารถช่วยได้บ้าง ยาบางครั้งก็มีประโยชน์เช่นยาต้านอาการซึมเศร้าหรือยากระตุ้นสำหรับเด็กสมาธิสั้น
การรักษาอื่น ๆ
ปัญหาอื่น ๆ จาก Turner syndrome อาจต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลเช่นกันเช่นไทรอยด์ฮอร์โมนสำหรับโรคไทรอยด์การรั้ง scoliosis การผ่าตัดหัวใจสำหรับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นต้น
เพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพที่หลากหลายเหล่านี้การรักษา Turner syndrome มักจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสหสาขาวิชาชีพ
การเผชิญปัญหา
Turner Syndrome Society แห่งสหรัฐอเมริกาเป็นหนึ่งในองค์กรที่ให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นโรค Turner syndrome และครอบครัวของพวกเขากลุ่มเหล่านี้ช่วยให้แต่ละคนแบ่งปันทรัพยากรและกลยุทธ์ในการเผชิญปัญหา การติดต่อกับบุคคลที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับภาวะนี้ง่ายกว่าที่เคย
คำจาก Verywell
Turner syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ตลอดชีวิตที่อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง เป็นเรื่องที่เข้าใจได้เมื่อคุณรู้ว่าคนที่คุณรักมีอาการ Turner syndrome อย่างไรก็ตามบุคคลเหล่านี้สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และยืนยาวได้ การเรียนรู้ทั้งหมดที่คุณทำได้เกี่ยวกับ Turner syndrome จะช่วยให้คุณใช้ทรัพยากรที่มีอยู่ให้เกิดประโยชน์สูงสุด