เนื้อหา
Von Hippel-Lindau disease (VHL) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้หลอดเลือดเจริญเติบโตผิดปกติไปทั่วบริเวณต่างๆของร่างกาย การเจริญเติบโตที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่เนื้องอกและซีสต์ได้ VHL เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่สามของคุณทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติได้รับผลกระทบจาก VHL โดยประมาณ 1 ใน 36,000 มีอาการ คนส่วนใหญ่เริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 23 ปีและโดยเฉลี่ยแล้วจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุได้ 32 ปี
อาการ
เนื้องอกที่เกิดจาก VHL ส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตราย แต่อาจกลายเป็นมะเร็งได้ เนื้องอกมักพบใน:
- ตา. เรียกว่า retinal hemangioblastomas (มวลของหลอดเลือดที่พันกัน) เนื้องอกเหล่านี้ไม่ใช่มะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดปัญหาในดวงตาเช่นการสูญเสียการมองเห็นและความดันตาเพิ่มขึ้น (ต้อหิน)
- สมอง. ที่เรียกว่า hemangioblastomas (มวลของหลอดเลือดที่พันกัน) มวลเหล่านี้ไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท (เช่นเดินลำบาก) เนื่องจากความกดดันที่เกิดขึ้นกับส่วนต่างๆของสมอง
- ไต. ฝูงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งมากที่สุด มะเร็งชนิดนี้เรียกว่ามะเร็งเซลล์ไตเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของผู้ที่เป็นโรค VHL
- ต่อมหมวกไต เรียกว่า pheochromocytomas โดยปกติจะไม่เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอะดรีนาลีนมากขึ้น
- ตับอ่อน. เนื้องอกเหล่านี้มักไม่เป็นมะเร็ง แต่ในบางครั้งอาจพัฒนาเป็นมะเร็งได้
ก้อนเนื้อยังสามารถพัฒนาได้ในกระดูกสันหลังหูชั้นในระบบสืบพันธุ์ปอดและตับ บางคนอาจได้รับเนื้องอกในบริเวณเดียวในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบในหลายภูมิภาค มีเพียง 10% ของผู้ที่เป็นโรค VHL เท่านั้นที่พัฒนาเนื้องอกในหู ควรรักษาเนื้องอกในหูเพื่อป้องกันอาการหูหนวก
รับการวินิจฉัย
การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการวินิจฉัย VHL หากพ่อแม่ของคุณมี VHL แสดงว่ามีโอกาส 50% ที่คุณจะได้รับเงื่อนไขนี้ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกกรณีของ VHL จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประมาณ 20% ของ VHL มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หากคุณมี VHL มีโอกาสสูงมากที่คุณจะพัฒนาเนื้องอกอย่างน้อยหนึ่งก้อนในช่วงชีวิตของคุณ - 97% ของเนื้องอกในช่วงเวลาที่พัฒนาก่อนอายุ 60 ปี
การรักษา
ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกของคุณ เนื้องอกจำนวนมากสามารถผ่าตัดออกได้ คนอื่นไม่จำเป็นต้องเอาออกเว้นแต่จะทำให้เกิดอาการ (เช่นเนื้องอกในสมองกดทับสมองของคุณ)
หากคุณมี VHL คุณจะต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำเช่นเดียวกับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ของสมองช่องท้องและไตเพื่อตรวจหาเนื้องอกใหม่ ควรตรวจตาอย่างสม่ำเสมอ
ควรเฝ้าดูซีสต์ในไตอย่างใกล้ชิด สิ่งเหล่านี้อาจถูกลบออกโดยการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งไต ประมาณ 70% ของผู้ที่เป็นโรค VHL จะเป็นมะเร็งไตเมื่ออายุ 60 ปีอย่างไรก็ตามหากมะเร็งไตไม่พัฒนาในตอนนั้นก็มีโอกาสที่จะไม่เกิดขึ้น