ภาพรวม Myelodysplastic Syndromes (MDS)

Posted on
ผู้เขียน: Judy Howell
วันที่สร้าง: 4 กรกฎาคม 2021
วันที่อัปเดต: 15 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Myelodysplastic syndromes - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
วิดีโอ: Myelodysplastic syndromes - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

เนื้อหา

Myelodysplastic Syndromes (MDS) เป็นกลุ่มของโรคไขกระดูกที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดไมอีโลจินัส (AML) แม้ว่าโรคเหล่านี้อาจมีอาการและการรักษาที่แตกต่างกัน แต่สิ่งหนึ่งที่พวกเขาทุกคนมีเหมือนกันคือมันมีผลต่อไขกระดูกสามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงได้ดีเพียงใด ประมาณ 10,000 คนพัฒนา MDS ในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี

คำอื่น ๆ ที่ใช้อธิบาย MDS ได้แก่ ภาวะครรภ์เป็นพิษ, ภาวะเม็ดเลือดผิดปกติ, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์กึ่งเฉียบพลัน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดโอลิโกบลาสติกหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดระอุ

MDS พัฒนาอย่างไร

MDS เริ่มต้นด้วยความเสียหายของดีเอ็นเอหรือการกลายพันธุ์ในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (เม็ดเลือด) เดี่ยว ผลจากความเสียหายนี้ทำให้ไขกระดูกเริ่มผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปและเต็มไปด้วยเซลล์ที่ยังไม่สมบูรณ์หรือ "ระเบิด"

ใน MDS ยังมีการเพิ่มขึ้นของการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ (apoptosis) ซึ่งนำไปสู่ความขัดแย้งที่น่าสนใจ แม้ว่าอาจมีการผลิตเซลล์เพิ่มขึ้นในไขกระดูก แต่ก็มีชีวิตอยู่ได้ไม่นานพอที่จะปล่อยออกสู่กระแสเลือด ดังนั้นผู้ที่เป็นโรค MDS มักจะเป็นโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือดต่ำ) และนิวโทรพีเนีย (จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ)


ปัจจัยเสี่ยง

ไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ที่สร้างกลุ่มอาการ myelodysplastic และ 90% ของเวลาที่ไม่มีสาเหตุของโรคที่ชัดเจนปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้บางประการที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้น ได้แก่ :

  • อายุ: อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยคือ 70 แม้ว่า MDS จะพบได้ในเด็กเล็กก็ตาม
  • รังสีไอออไนซ์: ผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยการฉายรังสีด้วยยาสำหรับโรคมะเร็งเช่นเดียวกับการได้รับรังสีไอออไนซ์จากระเบิดปรมาณูและอุบัติเหตุนิวเคลียร์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
  • การสัมผัสสารเคมี: การสัมผัสกับสารเคมีอินทรีย์โลหะหนักปุ๋ยยาฆ่าแมลงและสารเคมีกำจัดวัชพืชทำให้เสี่ยงต่อการเกิดโรค
  • ควันบุหรี่
  • ไอเสียดีเซล

เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวก่อนหรือไม่?

การวัดจำนวนเซลล์ระเบิดในไขกระดูกบ่งบอกว่าโรคมีความรุนแรงเพียงใด - ยิ่งเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะยิ่งมีความรุนแรงมากขึ้น เมื่อไขกระดูกของคุณแสดงให้เห็นว่าประชากรของมันประกอบด้วยเซลล์ระเบิดมากกว่า 20% เงื่อนไขจะถือว่าเป็น AML


ประมาณ 30% ของกรณีที่ MDS ก้าวหน้าไปสู่ ​​AML อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแม้ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะไม่เกิดขึ้น แต่โรคโลหิตจางภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะเม็ดเลือดขาวที่เกิดจากภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำที่เกี่ยวข้องกับ MDS ยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิต

ชนิดย่อย

การวินิจฉัย MDS ไม่เพียง แต่ครอบคลุมถึงความผิดปกติของไขกระดูกที่แตกต่างกันหลายประการเท่านั้น แต่ยังมีปัจจัยหลายประการในแต่ละเงื่อนไขที่กำหนดพฤติกรรมและการพยากรณ์โรค เป็นผลให้นักวิทยาศาสตร์พยายามหาระบบการจำแนกประเภทที่คำนึงถึงตัวแปรต่างๆเหล่านี้ทั้งหมด

ระบบแรกเหล่านี้คือการจัดประเภทฝรั่งเศส - อเมริกัน - อังกฤษ (FAB) แบ่ง MDS ออกเป็น 5 ชนิดย่อยโดยพิจารณาจากลักษณะของไขกระดูกและผลการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ของผู้ป่วย:

  • โรคโลหิตจางทนไฟ (RA)
  • โรคโลหิตจางทนไฟที่มีไซเดอโรบลาสต์วงแหวน (RARS)
  • โรคโลหิตจางจากการทนไฟที่มีการระเบิดส่วนเกิน (RAEB)
  • โรคโลหิตจางจากการทนไฟที่มีการระเบิดมากเกินไปในการเปลี่ยนแปลง (RAEB-T)
  • มะเร็งเม็ดเลือดขาว monomyelocytic เรื้อรัง (CMML)

นับตั้งแต่มีการพัฒนาเกณฑ์ FAB ในปี 1982 นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ ​​MDS และบทบาทของการกลายพันธุ์เหล่านี้ในการเกิดโรค เป็นผลให้ในปี 2544 องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้เผยแพร่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างของระบบ FAB โดยเพิ่มเงื่อนไขบางอย่าง -5q- syndrome, MDS unclassifiable (MDS-U) และ cytopenia ทนไฟที่มี multilineage dysplasia (RCMD) - และแบ่งย่อยอื่น ๆ เช่น RAEB และ CMML ตามเปอร์เซ็นต์ของการระเบิดในไขกระดูก พวกเขายังชี้แจงด้วยว่าสิ่งที่มากกว่า 20% ของการระเบิดในไขกระดูกประกอบด้วย AML ทำให้เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว RAEB-T เมื่อเทียบกับ MDS


วิธีที่สามในการจำแนก MDS คือการใช้ International Prognostic Scoring System (IPSS) ระบบนี้ใช้เกณฑ์ 3 ประการในการพิจารณาว่า MDS จะก้าวหน้าไปอย่างไร ได้แก่ จำนวนเซลล์ในเลือดที่หมุนเวียนของผู้ป่วยจำนวนเซลล์ระเบิดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในไขกระดูกและเซลล์สืบพันธุ์ (ประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MDS)

จากปัจจัยเหล่านี้ IPSS แบ่งผู้ป่วยออกเป็นสี่ประเภทซึ่งบ่งบอกถึง "ความเสี่ยง" ของ MDS ได้แก่ ระดับต่ำระดับกลาง -1 ระดับกลาง -2 และสูง IPSS เป็นวิธีที่ดีขึ้นในการทำนายผลลัพธ์ของ MDS กำหนด พยากรณ์โรคและวางแผนการรักษา

ประถมศึกษาเทียบกับ MDS รอง

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ MDS ดูเหมือนจะพัฒนาขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุจากสีน้ำเงิน สิ่งนี้เรียกว่าหลักหรือ เดอโนโว MDS. เช่นเดียวกับในกรณีของมะเร็งเม็ดเลือดขาวและความผิดปกติของไขกระดูกอื่น ๆ นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ MDS หลัก

Secondary MDS หมายถึงภาวะที่เป็นไปตามการรักษาก่อนหน้านี้ด้วยเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด

การวินิจฉัย

MDS ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคเดียวกับที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ขั้นตอนแรกคือการทดสอบเลือดที่หมุนเวียนของผู้ป่วยเพื่อตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) อย่างสมบูรณ์ การทดสอบนี้จะดูจำนวนเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในเลือดเพื่อให้ทราบถึงสิ่งที่เกิดขึ้นในไขกระดูกโดยทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มี MDS จะแสดงจำนวนต่ำ เม็ดเลือดแดง (โรคโลหิตจาง) และอาจมีเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) และนิวโทรฟิล (นิวโทรพีเนีย) ด้วย

หากไม่พบสาเหตุอื่นที่ทำให้ผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตจางแพทย์จะทำการดูดไขกระดูกและตรวจชิ้นเนื้อ ในผู้ป่วยที่เป็นโรค MDS ไขกระดูกจะแสดงลักษณะผิดปกติรวมทั้งเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือเซลล์ "ระเบิด" ที่เพิ่มขึ้น เมื่อเซลล์ได้รับการตรวจสอบในระดับพันธุกรรมพวกมันจะแสดงการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

สัญญาณและอาการ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MDS อาจมีอาการของโรคโลหิตจางเช่น:

  • หายใจถี่โดยออกแรงเพียงเล็กน้อย
  • ผิวสีซีด
  • รู้สึกเหนื่อย
  • เจ็บหน้าอก
  • เวียนหัว

ผู้ป่วยบางรายจะมีอาการนิวโทรพีเนียและภาวะเกล็ดเลือดต่ำเช่นกันรวมถึงปัญหาเลือดออกและความยากลำบากในการต่อสู้กับการติดเชื้อ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ามีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ร้ายแรงน้อยกว่ามากมายที่อาจทำให้เกิดอาการและอาการเหล่านี้ได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพใด ๆ ที่คุณกำลังประสบอยู่คุณควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์คนอื่น ๆ เสมอ

สรุปได้

MDS ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มของภาวะที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไขกระดูก

เมื่อวิทยาศาสตร์เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุกรรมและบทบาทที่มีต่อการพัฒนาของโรคประเภทนี้เราจึงเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยที่กำหนดหลักสูตรที่จะดำเนินการและผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้น ในอนาคตนักวิจัยจะสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อสร้างวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับ MDS