การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

เนื้อหา

• วัตถุประสงค์ของการทดสอบ
• ความเสี่ยงและข้อห้าม
• ก่อนการทดสอบ
• ระหว่างการทดสอบ
• หลังการทดสอบ
• การตีความผลลัพธ์

การทดสอบทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอเกี่ยวข้องกับการได้รับดีเอ็นเอจากตัวอย่างเซลล์ในร่างกายของคุณเพื่อระบุยีนโครโมโซมหรือโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงรวมถึงยีนที่ผิดปกติ (เรียกว่าการกลายพันธุ์) การทดสอบนี้สามารถใช้เพื่อช่วยระบุเชื้อสายทางพันธุกรรมยืนยันหรือแยกแยะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดประเมินความเสี่ยงในการพัฒนาหรือส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมและเลือกยาที่อาจมีประสิทธิภาพมากที่สุดโดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมของคุณ ปัจจุบันมีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายร้อยรายการและมีการพัฒนาอื่น ๆ อีกมากมาย การทดสอบสามารถทำได้ในเลือดปัสสาวะน้ำลายเนื้อเยื่อของร่างกายกระดูกหรือเส้นผม

วัตถุประสงค์ของการทดสอบ

แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยเหตุผลหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยการป้องกันและการรักษา การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถใช้ในการสืบสวนทางกฎหมาย มีแม้แต่การทดสอบโดยตรงกับผู้บริโภคที่สามารถติดตามบรรพบุรุษของคุณได้

การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร

เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณมีดีเอ็นเอยีนและโครโมโซม แต่ละตัวทำหน้าที่เฉพาะและสัมพันธ์กัน:

• ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เป็นโมเลกุลที่มีเกลียวสองเส้นที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดเกี่ยวกับตัวคุณในฐานะปัจเจกบุคคล DNA ประกอบด้วยสารสี่ชนิดที่เรียกว่า adenine (A), thymine (T), cytosine (C) และ guanine (G) ลำดับที่ไม่ซ้ำกันของสารเหล่านี้ให้ "รหัสโปรแกรม" สำหรับร่างกายของคุณ
• ยีน เป็นส่วนที่แตกต่างกันของ DNA ที่มีรหัสคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีและเวลาในการสร้างโปรตีนเฉพาะ แม้ว่ายีนจะถูกกำหนดให้ทำงานในรูปแบบมาตรฐาน แต่ข้อบกพร่องใด ๆ ในการเข้ารหัสดีเอ็นเออาจส่งผลต่อวิธีการส่งคำสั่งเหล่านั้น ข้อบกพร่องเหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
• โครโมโซม เป็นหน่วยยีนที่รวมกัน มนุษย์ทุกคนมียีน 46 ยีนโดย 23 ยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่และพ่อตามลำดับ โครโมโซมแต่ละตัวมียีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน

ตั้งแต่ช่วงต้นทศวรรษ 1900 นักวิทยาศาสตร์เข้าใจว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (จีโนไทป์) แปลเป็นลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง (ฟีโนไทป์) ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีและความเข้าใจที่กว้างขึ้นเกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุได้ ที่ การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยหรือลักษณะบางอย่าง

ประเภทของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีการใช้งานที่หลากหลายทั้งในด้านการแพทย์และไม่ใช่ทางการแพทย์ ได้แก่ :

• การทดสอบวินิจฉัย เพื่อยืนยันหรือแยกแยะความผิดปกติทางพันธุกรรม
• การทดสอบผู้ให้บริการ ทำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อดูว่าคุณและคู่ของคุณมียีนที่อาจทำให้เกิดความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือไม่
• การวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีนของทารกในครรภ์ก่อนคลอดเพื่อระบุความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องที่เกิด
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 21 โรคเป็นประจำตามที่กฎหมายกำหนด
• การทดสอบก่อนปลูก ใช้ในการคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)
• การวินิจฉัยแบบคาดเดา เพื่อประเมินความเสี่ยงของคุณ (จูงใจ) ในการเกิดโรคที่ได้รับอิทธิพลทางพันธุกรรมเช่นมะเร็งเต้านมในภายหลัง
• การทดสอบเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อตรวจสอบว่าพันธุกรรมของคุณอาจมีผลต่อการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาหรือไม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งความต้านทานทางพันธุกรรมต่อไวรัสเช่นเอชไอวี

การใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ ได้แก่ การทดสอบความเป็นบิดา (ใช้เพื่อระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมระหว่างบุคคล) การทดสอบลำดับวงศ์ตระกูล (เพื่อระบุบรรพบุรุษหรือมรดกทางพันธุกรรม) หรือการทดสอบทางนิติวิทยาศาสตร์ (เพื่อระบุตัวบุคคลเพื่อวัตถุประสงค์ทางกฎหมาย)

การทดสอบที่มีอยู่ในปัจจุบัน

จำนวนการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรคเพิ่มขึ้นในแต่ละปี ในบางกรณีการทดสอบอาจมีการชี้นำมากกว่าการวินิจฉัยเนื่องจากความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรค (เช่นมะเร็งและความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ) ยังคงมีอยู่ จำกัด

ในการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัย:

• Becker / Duchenne เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเสื่อม
• BRCA1 และ การกลายพันธุ์ของ BRCA2 เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมรังไข่และมะเร็งต่อมลูกหมาก
• การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอแบบไม่ใช้เซลล์ ใช้ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
• การกลายพันธุ์ของ CTFR เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง
• การกลายพันธุ์ของ FH เกี่ยวข้องกับไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
• การกลายพันธุ์ FMR1 เชื่อมโยงกับออทิสติกและความบกพร่องทางสติปัญญา
• การกลายพันธุ์ HD เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน
• การกลายพันธุ์ของ HEXA เกี่ยวข้องกับโรค Tay-Sachs
• การกลายพันธุ์ของ HBB เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางชนิดเคียว
• การกลายพันธุ์ IBD1 เชื่อมโยงกับโรคลำไส้อักเสบ (IBD)
• การกลายพันธุ์ของ LCT เกี่ยวข้องกับการแพ้แลคโตส
• MEN2A และ การกลายพันธุ์ของ MEN2B เกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมไทรอยด์
• การกลายพันธุ์ NOD2 เกี่ยวข้องกับโรค Crohn
• การกลายพันธุ์ของ PAI-1, ทำนายภาวะหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD) และโรคหลอดเลือดสมอง

ปัจจุบันมีการทดสอบทางพันธุกรรมมากกว่า 2,000 รายการสำหรับวัตถุประสงค์ทางการแพทย์และไม่ใช่ทางการแพทย์อ้างอิงจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของเบเธสดารัฐแมรี่แลนด์

ความเสี่ยงและข้อห้าม

ความเสี่ยงทางกายภาพของการทดสอบทางพันธุกรรมมีเพียงเล็กน้อย ส่วนใหญ่ต้องการตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายหรือไม้กวาดที่ด้านในของแก้ม (เรียกว่าการสเมียร์แก้ม) ขึ้นอยู่กับจุดมุ่งหมายของการทดสอบอาจต้องใช้เลือดเพียงไม่กี่หยด (เช่นสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือการตรวจบิดา) หรือหลาย ๆ ขวด (สำหรับการตรวจมะเร็งหรือการตรวจเอชไอวี)

หากสงสัยว่าเป็นมะเร็งอาจทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อให้ได้เซลล์จากเนื้องอกที่เป็นของแข็งหรือไขกระดูก ความเสี่ยงของการตรวจชิ้นเนื้ออาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขั้นตอนการแพร่กระจายตั้งแต่ความเจ็บปวดและรอยฟกช้ำที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นไปจนถึงแผลเป็นและการติดเชื้อ

ความเสี่ยงก่อนคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมักดำเนินการกับเลือดของมารดา ตัวอย่างหนึ่งคือการทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์ที่ปราศจากเซลล์ (cfDNA) ที่ดำเนินการหลังสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงต่อแม่และทารกไม่มากไปกว่าการเจาะเลือดในบุคคลที่ไม่ได้ตั้งครรภ์

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในน้ำคร่ำที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำสามารถใช้ในการทำ karyotype ซึ่งจะตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมโรคปอดเรื้อรังและข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida ผลข้างเคียงอาจรวมถึงการเป็นตะคริวอาการปวดเฉพาะที่บริเวณที่เจาะและกระเพาะปัสสาวะทะลุโดยไม่ได้ตั้งใจ การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงหนึ่งใน 400 ต่อการแท้งบุตร

ในทางตรงกันข้ามตัวอย่างที่ได้รับจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) อาจทำให้สูญเสียการตั้งครรภ์ในหนึ่งในทุก ๆ 100 ขั้นตอน CVS สามารถใช้เพื่อคัดกรองสภาพที่มีมา แต่กำเนิดเช่นเดียวกันยกเว้นข้อบกพร่องของท่อประสาท ไม่แนะนำให้ใช้กับสตรีที่มีการติดเชื้อที่คาดว่าจะมีลูกแฝดหรือผู้ที่มีอาการเลือดออกทางช่องคลอดเป็นต้น ผลข้างเคียงอาจรวมถึงการจำเป็นตะคริวหรือการติดเชื้อ

ข้อควรพิจารณา

นอกเหนือจากความเสี่ยงทางกายภาพของการทดสอบแล้วนักจริยธรรมยังคงกังวลเกี่ยวกับผลกระทบทางอารมณ์ของการเรียนรู้ที่ว่าคุณอาจจะเป็นโรคร้ายแรงหรือไม่เป็นเวลาหลายปีหรือหลายทศวรรษนับจากนี้ ความไม่แน่นอนอาจทำให้เกิดความเครียดเกี่ยวกับอนาคตของคุณและ / หรือความสามารถในการได้รับประกันสุขภาพหรือชีวิตเมื่อจำเป็น

กำลังพยายามแก้ไขข้อกังวลเหล่านี้ ในปี 2009 พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติข้อมูลทางพันธุกรรม (GINA) ได้รับการอนุมัติโดยรัฐสภาคองเกรสแห่งสหรัฐอเมริกาโดยห้ามการเลือกปฏิบัติในการประกันสุขภาพหรือการจ้างงานโดยอาศัยผลการทดสอบทางพันธุกรรม แม้จะมีความพยายามที่จะขยายการคุ้มครอง แต่ GINA ก็ไม่มีผลกับ บริษัท ที่มีพนักงานน้อยกว่า 15 คนหรือป้องกันการเลือกปฏิบัติในหมู่ผู้ให้บริการประกันชีวิต

หากพิจารณาการทดสอบวิชาเลือกสิ่งสำคัญคือต้องพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ได้รับการฝึกอบรมเพื่อให้เข้าใจถึงประโยชน์ความเสี่ยงและข้อ จำกัด ของการทดสอบอย่างเต็มที่ ซึ่งรวมถึง "สิทธิ์ที่จะไม่ทราบ" ของคุณหากมีการเปิดเผยการค้นพบที่ไม่ได้ตั้งใจ

ในบางกรณีการรู้ว่าคุณมีความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับโรคเช่นมะเร็งเต้านมสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจเรื่องสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้ ในบางครั้งการรู้เกี่ยวกับโรคที่อาจเกิดขึ้นหรือไม่เกิดขึ้นและอาจไม่มีการรักษาอาจไม่ใช่สิ่งที่คุณต้องการเผชิญ ไม่มีคำตอบที่ผิดหรือถูกในเรื่องใดเรื่องหนึ่ง มีเพียงทางเลือกส่วนบุคคลเท่านั้น

ก่อนการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการในส่วนของคุณมากนัก ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวอาจเป็นการตรวจก่อนคลอดซึ่งบางครั้งอาจต้องมีการ จำกัด อาหารและ / หรือของเหลว

เวลา

ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจสอบการทดสอบทางพันธุกรรมอาจใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีในการดำเนินการ

ยกเว้นชุดอุปกรณ์สำหรับบรรพบุรุษโดยตรงกับผู้บริโภคการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาก่อนการทดสอบในระดับหนึ่ง แม้ว่าแพทย์ของคุณจะสั่งให้การทดสอบเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง แต่คาดว่าจะใช้เวลาไม่น้อยกว่า 15 นาทีในห้องปฏิบัติการหรือคลินิก (ไม่รวมเวลารอ)

การทดสอบก่อนคลอดอาจใช้เวลา 30 ถึง 90 นาทีในการดำเนินการขึ้นอยู่กับว่ามีการสั่งการเจาะน้ำคร่ำ CVS ช่องท้องหรือ CVS ทางช่องปาก

การตรวจชิ้นเนื้ออาจใช้เวลานานขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับไขกระดูกหรือลำไส้ใหญ่ แม้ว่าขั้นตอนนี้อาจใช้เวลาเพียง 10 ถึง 30 นาทีในการดำเนินการ แต่เวลาในการเตรียมและการฟื้นตัวอาจเพิ่มขึ้นอีกชั่วโมงหากใช้ยากล่อมประสาททางหลอดเลือดดำ (IV)

สถานที่

สามารถหาตัวอย่างทางพันธุกรรมได้ในสำนักงานของแพทย์คลินิกโรงพยาบาลหรือห้องปฏิบัติการอิสระ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นขั้นตอนในสำนักงาน การตรวจชิ้นเนื้อบางอย่างเช่นการเจาะเข็มละเอียดสามารถทำได้ในสำนักงานของแพทย์ อื่น ๆ จะดำเนินการแบบผู้ป่วยนอกที่โรงพยาบาลหรือคลินิก

การทดสอบตัวอย่างจริงดำเนินการในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองภายใต้ Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) ของปี 1988 ปัจจุบันมีห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ที่ได้รับการรับรอง CLIA มากกว่า 500 แห่งในสหรัฐอเมริกา

สิ่งที่สวมใส่

หากจำเป็นต้องเจาะเลือดอย่าลืมสวมเสื้อแขนสั้นหรือเสื้อที่มีแขนเสื้อที่สามารถพับได้ง่าย สำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือการตรวจชิ้นเนื้อคุณอาจถูกขอให้ถอดเสื้อผ้าบางส่วนหรือทั้งหมด ถ้าเป็นเช่นนั้นให้ทิ้งของมีค่าไว้ที่บ้าน จะมีชุดคลุมของโรงพยาบาลให้หากจำเป็น

อาหารและเครื่องดื่ม

โดยทั่วไปไม่มีข้อ จำกัด ด้านอาหารหรือเครื่องดื่มสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม การกินการดื่มหรือการใช้ยาจะไม่ส่งผลต่อผลการทดสอบ

แม้ว่าจะไม่มีข้อ จำกัด ด้านอาหารสำหรับการตรวจคัดกรองดีเอ็นเอก่อนคลอด แต่ก็ควรหลีกเลี่ยงของเหลวก่อนการเจาะน้ำคร่ำเพื่อให้กระเพาะปัสสาวะว่างเปล่าและมีโอกาสน้อยที่จะเจาะ ในทางตรงกันข้ามคุณอาจต้องมีกระเพาะปัสสาวะเต็มรูปแบบสำหรับ CVS และจะถูกขอให้ดื่มของเหลวเพิ่มเติม

ข้อ จำกัด ด้านอาหารและเครื่องดื่มอาจนำไปใช้กับขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินอาหารหรือต้องการความใจเย็น ปรึกษาแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าคุณปฏิบัติตามแนวทางการบริโภคอาหารที่เหมาะสม

นอกจากนี้คุณยังต้องแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด (ทินเนอร์เลือด) หรือแอสไพรินก่อนการตรวจชิ้นเนื้อเนื่องจากอาจทำให้เลือดออกได้ ตามกฎแล้วสิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบเกี่ยวกับยาที่คุณอาจต้องใช้ตามใบสั่งแพทย์หรือไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ก่อนการทดสอบหรือการสอบสวนทางการแพทย์

สิ่งที่ต้องนำมา

อย่าลืมนำบัตรประจำตัวและบัตรประกันสุขภาพมาด้วยในการนัดหมาย หากขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับความใจเย็นไม่ว่าจะเป็นแบบใดก็ตามให้จัดระเบียบสำหรับบริการรถหรือพาเพื่อนมาด้วยเพื่อขับรถกลับบ้านตามนัด

ค่าใช้จ่ายและประกันสุขภาพ

ค่าใช้จ่ายของการทดสอบทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ต่ำกว่า 100 เหรียญไปจนถึง 2,000 เหรียญขึ้นอยู่กับจุดมุ่งหมายและความซับซ้อนของการทดสอบ ไม่รวมค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมในการได้รับตัวอย่างของเหลวหรือเนื้อเยื่อเมื่อมีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ

การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ต้องได้รับการอนุมัติล่วงหน้าจากประกัน บางอย่างเช่นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการทดสอบ BRCA ที่ใช้ในการตรวจหามะเร็งเต้านมจัดเป็นสิทธิประโยชน์ด้านสุขภาพที่จำเป็น (EHB) ภายใต้พระราชบัญญัติการดูแลราคาไม่แพงซึ่งหมายความว่าผู้ประกันตนของคุณจะต้องจ่ายค่าทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย .

โดยทั่วไปแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมจะได้รับการอนุมัติหากการทดสอบช่วยป้องกันการลุกลามของโรคหรือปรับปรุงผลการรักษา ด้วยเหตุนี้ต้นทุน copay และ coinsurance มักเป็นสิ่งที่ห้ามปราม หากการทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการอนุมัติจาก บริษัท ประกันของคุณอย่าลืมพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายนอกกระเป๋าที่คุณอาจจะต้องเสีย

หากคุณไม่มีประกันหรือไม่มีประกันให้ถามว่าห้องปฏิบัติการเสนอตัวเลือกการชำระเงินรายเดือนหรือโปรแกรมช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีโครงสร้างราคาเป็นชั้นสำหรับครอบครัวที่มีรายได้น้อย

การทดสอบบรรพบุรุษโดยตรงกับผู้บริโภคมีราคาอยู่ระหว่าง $ 50 ถึง $ 200 และไม่อยู่ในประกัน การทดสอบแบบเลือกเช่นการทดสอบเพื่อระบุตัวบิดามักไม่ได้รับความคุ้มครองจากประกันสุขภาพแม้ว่าจะได้รับคำสั่งจากศาลก็ตาม

ข้อควรพิจารณาอื่น ๆ

บางคนชอบที่จะจ่ายเงินเต็มกระเป๋าหากพวกเขากลัวว่าผลการทดสอบที่เป็นบวกอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำประกัน แม้ว่าโดยทั่วไปการประกันสุขภาพจะไม่ใช่ปัญหา แต่โปรดโทรติดต่อสำนักงานอัยการสูงสุดของรัฐของคุณเพื่อทำความเข้าใจกฎหมายความเป็นส่วนตัวด้านสุขภาพในรัฐของคุณตลอดจนกฎหมายประกันสุขภาพในการพกพา (HIPAA) ของรัฐบาลกลางปี ​​2539

ซึ่งรวมถึงการใช้ชุดพันธุกรรมที่บ้านซึ่งในบางครั้งผู้ผลิตจะขายข้อมูลของคุณ (โดยทั่วไปจะรวมโดยไม่มีชื่อของคุณ) ให้กับ บริษัท ชีวการแพทย์และเภสัชกรรม

หากการรักษาความลับทางการแพทย์ของคุณถูกละเมิดไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตามคุณสามารถส่งการร้องเรียนเรื่องความเป็นส่วนตัวของ HIPAA ไปยังสำนักงานสิทธิพลเมืองที่กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา

ระหว่างการทดสอบ

ประสบการณ์การทดสอบของคุณจะขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบทางพันธุกรรมที่คุณทำ แต่มีบางแง่มุมที่นำไปใช้ในคณะกรรมการ

การทดสอบล่วงหน้า

หลังจากลงนามด้วยบัตรประจำตัวประชาชนและบัตรประกันสุขภาพคุณจะได้รับการให้คำปรึกษาก่อนการทดสอบบางรูปแบบ การให้คำปรึกษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจุดมุ่งหมายของขั้นตอน

เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยเช่นการยืนยันความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นเป็นเวลานาน (เช่นโรค Crohn) หรือการขยายการสอบสวนความเจ็บป่วยที่เป็นที่รู้จัก (เช่นมะเร็ง) การให้คำปรึกษาล่วงหน้าอาจมีข้อ จำกัด ในการทำความเข้าใจเป้าหมายและข้อ จำกัด ของการทดสอบ

สำหรับการตรวจคัดกรองหรือวัตถุประสงค์ในการทำนายเช่นการระบุข้อบกพร่องที่เกิดก่อนคลอดการประเมินความจูงใจในการเป็นมะเร็งหรือการประเมินโอกาสในการเป็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของโรคจะมุ่งเน้นไปที่การช่วยให้คุณเข้าใจคุณค่าและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมได้ดีขึ้น

ไม่ว่าจุดมุ่งหมายของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือเพื่อให้แน่ใจว่าคุณสามารถให้สิ่งที่เรียกว่าความยินยอมที่ได้รับข้อมูล สิ่งนี้หมายถึงการให้อนุญาตโดยไม่มีการบีบบังคับหรืออิทธิพลโดยอาศัยความเข้าใจอย่างถ่องแท้เกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของกระบวนการ

จุดมุ่งหมายของการให้คำปรึกษาคือเพื่อให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจ:

• วัตถุประสงค์ของการทดสอบ
• ประเภทและลักษณะของสภาพที่กำลังตรวจสอบ
• ความแม่นยำและข้อ จำกัด ของการทดสอบ
• ตัวเลือกการทดสอบอื่น ๆ ที่คุณสามารถเลือกได้
• ตัวเลือกที่มีให้คุณหากระบุความผิดปกติ
• คุณอาจต้องตัดสินใจโดยพิจารณาจากผลลัพธ์
• ความพร้อมของบริการให้คำปรึกษาและสนับสนุน
• สิทธิ์ของคุณในการปฏิเสธการทดสอบ
• "สิทธิ์ที่จะไม่ทราบ" ของคุณเกี่ยวกับเงื่อนไขที่อยู่นอกเหนือขอบเขตของการสอบสวน

จากนั้นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการจะแนะนำคุณตลอดการทดสอบและให้คำแนะนำแก่คุณว่าเมื่อใดที่อาจคาดว่าจะได้ผลลัพธ์ อย่าลืมถามคำถามให้มากที่สุดเท่าที่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณอาจต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่ยากลำบากเช่นการยุติการตั้งครรภ์

ตลอดการทดสอบ

เมื่อให้คำปรึกษาเสร็จสิ้นจะได้รับตัวอย่างเพื่อทดสอบ ได้รับตัวอย่างด้วยวิธีต่อไปนี้:

• รอยเปื้อนแก้ม ทำได้โดยการถูผ้าฝ้ายตามพื้นผิวด้านในของแก้ม จากนั้นไม้กวาดจะถูกวางลงในหลอดพลาสติกที่ปิดสนิทและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
• การเจาะเลือด ดำเนินการโดย phlebotomist โดยการใส่เข็มเข้าไปในหลอดเลือดดำและแยกเลือด 1 ถึง 3 มิลลิลิตรลงในหลอดทดลอง
• ตัวอย่างน้ำลาย ได้มาโดยการบ้วนน้ำลายลงในภาชนะที่ปราศจากเชื้อ
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเรียกว่าการทดสอบ Guthrie โดยใช้การแทงส้นเท้าเพื่อให้ได้เลือดเพียงไม่กี่หยด หยดจะถูกวางลงบนการ์ดจุดเลือดและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ
• การเจาะน้ำคร่ำ เกี่ยวข้องกับการสอดเข็มกลวงบาง ๆ ผ่านผนังหน้าท้องและเข้าไปในมดลูกของคุณเพื่อเก็บน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อย
• CVS เกี่ยวข้องกับการใส่สายสวนผ่านปากมดลูกหรือผนังหน้าท้องเพื่อรับตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก
• ความทะเยอทะยานของเข็มละเอียด (FNA) และ ความทะเยอทะยานของเข็มหลัก (CNA) ทำได้โดยการสอดเข็มผ่านผิวหนังเข้าไปในเนื้องอกที่เป็นของแข็งหรือไขกระดูก

ในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้อผ่าตัดโดยใช้การผ่าตัดแบบเปิดหรือการส่องกล้องอาจใช้เพื่อให้ได้เนื้อเยื่อที่เข้าถึงยาก แต่ก็แทบจะไม่เคยทำเพื่อวัตถุประสงค์ในการได้รับตัวอย่างทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว อาจได้รับตัวอย่างเนื้อเยื่อเป็นส่วนเสริมของขั้นตอนการวินิจฉัยโดยตรงอื่น ๆ เช่นการส่องกล้องลำไส้หรือการส่องกล้อง

แบบทดสอบหลังเรียน

โดยส่วนใหญ่คุณจะกลับบ้านได้เมื่อได้ตัวอย่างพันธุกรรมแล้ว หากมีการใช้ยาระงับประสาท (เช่นการส่องกล้องตรวจลำไส้หรือการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก) คุณต้องพักฟื้นจนกว่าเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะอนุมัติโดยปกติภายในหนึ่งชั่วโมง ในกรณีนี้จะต้องมีคนขับรถพาคุณกลับบ้าน

หลังการทดสอบ

ขั้นตอนใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเข็มจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อเจ็บปวดฟกช้ำและเลือดออก โทรหาแพทย์ของคุณหากคุณมีไข้สูงหรือมีอาการแดงบวมหรือมีเลือดออกจากบริเวณที่ตรวจชิ้นเนื้อ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของการติดเชื้อซึ่งต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

หากใช้ยาระงับประสาทคุณอาจมีอาการวิงเวียนศีรษะอ่อนเพลียคลื่นไส้หรืออาเจียนในระยะสั้นเมื่อคุณกลับบ้าน อาการมักไม่รุนแรงและมักจะหายภายใน 1 วัน คุณสามารถลดความเสี่ยงของอาการคลื่นไส้อาเจียนได้ด้วยการดื่มน้ำมาก ๆ หากอาการยังคงมีอยู่หรือคุณพบว่าอัตราการเต้นของหัวใจช้าลงอย่างผิดปกติ (หัวใจเต้นช้า) ให้โทรติดต่อแพทย์ของคุณทันที

ที่ห้องปฏิบัติการ

ขึ้นอยู่กับจุดมุ่งหมายของการทดสอบตัวอย่างอาจผ่านกระบวนการอย่างใดอย่างหนึ่งเพื่อแยกยีนที่อยู่ระหว่างการตรวจสอบ กระบวนการดังกล่าวอย่างหนึ่งคือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ใช้เพื่อ "ขยาย" จำนวนสายดีเอ็นเอในตัวอย่างเลือดจากไม่กี่พันถึงหลายล้าน

จากนั้นตัวอย่างจะเข้าสู่กระบวนการที่เรียกว่า DNA sequencing เพื่อระบุการเข้ารหัส ATCG ที่แน่นอนใน DNA ผลลัพธ์จะถูกเรียกใช้ผ่านคอมพิวเตอร์เพื่อเปรียบเทียบลำดับกับการอ้างอิงจีโนมของมนุษย์

จากนั้นรายงานจะถูกสร้างขึ้นเพื่อแสดงรายการตัวแปรทั้งหมดทั้งปกติและผิดปกติข้อมูลที่อาจต้องมีการตีความโดยผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักพันธุศาสตร์

การตีความผลลัพธ์

ขึ้นอยู่กับสถานที่ทดสอบและทดสอบที่ใช้อาจใช้เวลาตั้งแต่หนึ่งถึงสี่สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลการทดสอบของคุณ ห้องปฏิบัติการเชิงพาณิชย์มักจะเร็วกว่าห้องปฏิบัติการของสถาบันหรือห้องปฏิบัติการวิจัย

หากทำการทดสอบเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยโดยทั่วไปผลการทดสอบจะได้รับการตรวจสอบกับคุณโดยแพทย์ที่สั่งการทดสอบ ตัวอย่างหนึ่งคือผู้เชี่ยวชาญด้านเอชไอวีที่สั่งให้ยีนระบุว่ายาชนิดใดจะมีประสิทธิภาพสูงสุดโดยพิจารณาจากจีโนไทป์ของไวรัสของคุณ

หากใช้การทดสอบเพื่อวัตถุประสงค์ในการทำนายหรือคัดกรองที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจพร้อมที่จะอธิบายความหมายของผลลัพธ์และไม่ได้หมายความว่าอย่างไร

ส่วนใหญ่การทดสอบยีนเดี่ยวจะให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลบหรือคลุมเครือ ตามความหมาย:

• ผลบวก บ่งชี้ว่าพบ "การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย" (หรือที่เรียกว่า "การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค") การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายคือการเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค แต่ไม่จำเป็นต้องแน่นอน
• ผลลบ หมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน
• ผลลัพธ์ที่ไม่ชัดเจนซึ่งมักอธิบายว่าเป็น "การเปลี่ยนแปลงของค่านัยสำคัญที่ไม่แน่นอน" (VUS) อธิบายถึงการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบผลกระทบ แม้ว่าการกลายพันธุ์หลายอย่างจะไม่เป็นอันตราย แต่บางอย่างก็อาจเป็นประโยชน์

ติดตาม

ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เป็นจุดสิ้นสุดทำให้สามารถวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้อย่างชัดเจนหรือเป็นจุดเริ่มต้นที่ต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมหรือติดตามสุขภาพของคุณ

ในบางสถานการณ์ที่คุณอาจต้องเผชิญ:

• ความผิดปกติใด ๆ ที่พบในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมและ / หรือการติดตามสุขภาพของเด็กอย่างต่อเนื่องเพื่อระบุอาการในเชิงรุก
• ความผิดปกติที่พบในระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอาจต้องได้รับการบำบัดรักษาล่วงหน้าเพื่อลดผลกระทบของโรคและ / หรือข้อมูลจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อช่วยในการตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่
• ความผิดปกติใด ๆ ที่พบในการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการอาจต้องได้รับข้อมูลจากทั้งนักพันธุศาสตร์ (เพื่อกำหนดโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะมีความบกพร่องในการคลอด) และผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ (เพื่อสำรวจวิธีการคิดแบบทางเลือก)
• ความผิดปกติใด ๆ ที่พบในการทดสอบคาดการณ์จำเป็นต้องได้รับข้อมูลจากผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อสำรวจตัวเลือกการทดสอบหรือการรักษาเพิ่มเติม ซึ่งอาจรวมถึงขั้นตอนการป้องกันเช่นการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเพื่อป้องกันโรคเพื่อหลีกเลี่ยงโรคหากพันธุกรรมและปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงเป็นพิเศษ

คำจาก Verywell

แม้ว่าการตรวจทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์ต่อสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของบุคคลจำนวนมาก แต่ก็อาจทำให้ชีวิตของผู้อื่นยุ่งยากได้ เมื่อใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการเลือกการคัดกรองหรือการคาดการณ์ควรเริ่มใช้เมื่อคุณเข้าใจข้อดีข้อเสียของการทดสอบอย่างถ่องแท้แล้ว

เมื่อได้รับผลบวกบางคนอาจต้องการการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาและคนอื่น ๆ เพื่อช่วยให้พวกเขาทำงานผ่านการตัดสินใจที่ซับซ้อนหรือความไม่แน่นอนใด ๆ ที่พวกเขาอาจต้องเผชิญ ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่จะทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่มีทักษะในการช่วยเหลือผู้คนในสถานการณ์เช่นนี้