เนื้อหา
- ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Adrenoleukodystrophy (ALD)
- น้ำมันของลอเรนโซคืออะไร?
- เด็กชายผู้เป็นแรงบันดาลใจในการรักษา
- ความพร้อมใช้งานของน้ำมันของลอเรนโซ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Adrenoleukodystrophy (ALD)
Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสะสมของกรดไขมันสายยาวที่ทำลายไมอีลินซึ่งเป็นเกราะป้องกันเหนือเซลล์ประสาทในสมอง หากไม่มีอุปกรณ์ป้องกันเหล่านี้อาการเสื่อมเช่นตาบอดหูหนวกอาการชักการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและภาวะสมองเสื่อมในระยะลุกลามอาจเกิดขึ้นได้
โดยทั่วไปอาการของ ALD จะปรากฏระหว่างอายุสี่ถึงสิบขวบ โรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมักจะถึงแก่ชีวิตภายในสองถึงห้าปีหลังจากเริ่มมีอาการ เนื่องจากวิธีการถ่ายทอด ALD ผ่านโครโมโซม X รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะนี้มีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ต่อมหมวกไตได้รับผลกระทบหรือที่เรียกว่าโรคแอดดิสันใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี
น้ำมันของลอเรนโซคืออะไร?
ตามโครงการ Myelin น้ำมันของลอเรนโซเป็นการผสมผสานระหว่างกรดเอรูซิคและกรดโอเลอิก 4 ต่อ 1 ซึ่งสกัดจากน้ำมันเรพซีดและน้ำมันมะกอกตามลำดับ การบำบัดด้วยน้ำมันหากเริ่มในเด็กผู้ชายที่ไม่มีอาการที่เป็นโรค ALD หรือเด็กชายที่ยังไม่แสดงอาการได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถลดปริมาณกรดไขมันสายยาวได้เมื่อรับประทานทุกวันซึ่งอาจชะลอการเริ่มของโรคได้
อย่างไรก็ตามการศึกษายังไม่สามารถแสดงให้เห็นว่าน้ำมันหยุดการลุกลามของโรคและเป็นที่ทราบกันดีว่าน้ำมันไม่ย้อนกลับหรือซ่อมแซมไมอีลินที่เสียหาย การรักษา ALD ที่ดีที่สุดในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายไขกระดูกในขณะที่ยังไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงมากสำหรับผู้ป่วยอายุน้อยเนื่องจากเสี่ยงต่อการติดเชื้อและการถูกปฏิเสธ
เด็กชายผู้เป็นแรงบันดาลใจในการรักษา
การรักษาดังกล่าวเรียกว่า "น้ำมันของลอเรนโซ" หลังจากที่ลอเรนโซโอโดเน่เด็กชายที่เป็นโรค ALD ซึ่งพ่อแม่ไมเคิลและออกุสโตปฏิเสธที่จะยอมรับว่าไม่มีการรักษาโรค ALD และลอเรนโซจะเสียชีวิตไม่นานหลังจากการวินิจฉัยของเขาในปี พ.ศ. 2527 ผ่านการวิจัยอย่างเข้มข้นและการคงอยู่ พ่อแม่ของลอเรนโซช่วยพัฒนาน้ำมัน
หลังจากใช้น้ำมันทุกวันนับตั้งแต่มีการพัฒนาลอเรนโซก็อยู่ได้นานกว่าการคาดการณ์ของแพทย์โดยใช้เวลากว่า 20 ปี เขาเสียชีวิตหนึ่งวันหลังจากวันเกิดครบรอบ 30 ปีจากภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดบวม เรื่องราวของครอบครัวเป็นภาพที่โด่งดังในภาพยนตร์ปี 1992 น้ำมันของลอเรนโซนำแสดงโดย Susan Sarandon และ Nick Nolte
ความพร้อมใช้งานของน้ำมันของลอเรนโซ
ปัจจุบันน้ำมันของลอเรนโซมีให้เฉพาะผู้ป่วยในสหรัฐอเมริกาที่เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกเนื่องจากยังถือว่าเป็นยาทดลอง น้ำมันไม่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) สำหรับการตลาด ดังกล่าวการประกันบางอย่างอาจครอบคลุมค่าใช้จ่ายของการรักษาด้วยการทดลอง น้ำมันนี้ผลิตร่วมกันโดย Croda International of Britain และ SHS International SHS International เป็นผู้จัดจำหน่ายน้ำมันทั่วโลก