เนื้อหา
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีลักษณะทับซ้อนกันของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ อีกสามโรค ได้แก่ โรคลูปัส erythematosus, scleroderma และ polymyositisสาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุของ MCTD ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD เป็นผู้หญิง โรคนี้มีผลต่อผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 5 ถึง 80 ปีโดยมีความชุกสูงสุดในกลุ่มวัยรุ่นหรือคนในวัย 20 ปี อาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง
อาการ
อาการเริ่มต้นของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมจะเหมือนกับอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ และอาจรวมถึง:
- ความเหนื่อยล้า
- ปวดกล้ามเนื้อหรืออ่อนแอ
- อาการปวดข้อ
- ไข้ต่ำ
- ปรากฏการณ์ของ Raynaud
อาการที่พบได้น้อยที่เกี่ยวข้องกับ MCTD ได้แก่ polymyositis อย่างรุนแรง (ส่วนใหญ่มีผลต่อไหล่และต้นแขน), อาการปวดข้ออักเสบเฉียบพลัน, เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อ, myelitis, นิ้วมือและนิ้วเท้าเน่า, มีไข้สูง, ปวดท้อง, โรคระบบประสาทของเส้นประสาท trigeminal ที่ใบหน้า, กลืนลำบากหายใจถี่และสูญเสียการได้ยิน ปอดได้รับผลกระทบมากถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็น MCTD ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย MCTD มีส่วนเกี่ยวข้องกับไต
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมอาจเป็นเรื่องยากมาก คุณสมบัติของโรคลูปัส erythematosus ที่เป็นระบบสามเงื่อนไข, scleroderma และ polymyositis มักจะไม่เกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน แต่โดยปกติแล้วพวกเขามักจะพัฒนาขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป
อย่างไรก็ตามมีปัจจัยสี่ประการที่แนะนำให้วินิจฉัย MCTD มากกว่าความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน:
- ความเข้มข้นสูงของ anti-U1 RNP (ribonucleoprotein) ในเลือด
- การไม่มีปัญหาบางอย่างที่พบบ่อยกับโรคลูปัส erythematosus เช่นปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคข้ออักเสบรุนแรงและความดันโลหิตสูงในปอด (ไม่พบบ่อยในโรคลูปัสหรือ scleroderma ในระบบ)
- ปรากฏการณ์ Raynaud และมือบวม (ไม่พบบ่อยกับโรคลูปัสในระบบ)
ในขณะที่การปรากฏตัวของ anti-U1 RNP เป็นลักษณะเด่นหลักที่นำไปสู่การวินิจฉัย MCTD การปรากฏตัวของแอนติบอดีในเลือดสามารถนำหน้าอาการได้
การรักษา
การรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมมุ่งไปที่การควบคุมอาการและจัดการผลกระทบที่รุนแรงของโรคเช่นการมีส่วนร่วมของอวัยวะ ตัวอย่างเช่นความดันโลหิตสูงในปอดควรได้รับการรักษาด้วยยาป้องกันความดันโลหิตสูง อาการอักเสบอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและการรักษาจะเลือกตามความรุนแรง สำหรับการอักเสบที่รุนแรงน้อยกว่าอาจให้ NSAIDs หรือ corticosteroids ในขนาดต่ำ การอักเสบระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจต้องใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณที่สูงขึ้น เมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะอาจมีการกำหนดสารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน
Outlook
แม้จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่เหมาะสมการพยากรณ์โรคอาจเป็นเรื่องยากที่จะกำหนด ผู้ป่วยจะทำได้ดีเพียงใดขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้องความรุนแรงของการอักเสบและการลุกลามของโรค ตามที่คลีฟแลนด์คลินิก 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนรอดชีวิตอย่างน้อย 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD การพยากรณ์โรคสำหรับ MCTD มีแนวโน้มที่จะแย่ลงสำหรับผู้ป่วยที่มีลักษณะที่เชื่อมโยงกับ scleroderma หรือ polymyositis
สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าอาจมีระยะเวลานานขึ้นซึ่งไม่มีอาการแม้ว่าจะไม่มีการรักษา MCTD ก็ตาม