MRKH Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• MRKH Syndrome คืออะไร?
• ประเภทและอาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• เด็กที่มี MRKH

MRKH syndrome เป็นชื่อสามัญของ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome MRKH syndrome เป็นภาวะที่หญิงสาวเกิดมาโดยไม่มีช่องคลอดและมดลูกหรือมีช่องคลอดและมดลูกที่ด้อยพัฒนา เป็นชนิดของ agenesis ช่องคลอดที่พบบ่อยที่สุด Agenesis เป็นภาษาละตินสำหรับ "ไม่พัฒนา" ดังนั้นการเกิดช่องคลอดหมายความว่าช่องคลอดไม่ได้รับการพัฒนา

MRKH ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงอย่างน้อยหนึ่งใน 4500 คนกลุ่มอาการ MRKH ถูกอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2372 อย่างไรก็ตามหลักฐานทางประวัติศาสตร์ของอาการย้อนกลับไปถึง 460 ปีก่อนคริสตกาล

MRKH Syndrome คืออะไร?

ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จะมีอวัยวะเพศภายนอกปกติ พวกเขาอาจมีช่องคลอดเล็ก ๆ ลึก 1-3 ซม. ซึ่งอาจเรียกว่า "ช่องคลอดลักยิ้ม" โดยทั่วไปพวกมันยังมีรังไข่ที่ทำงานได้ อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จะมีความผิดปกติของอวัยวะเพศภายใน โดยทั่วไปพวกเขาไม่มีมดลูกและไม่มีหรือช่องคลอดเพียงบางส่วน พวกเขาอาจมีมดลูกที่เกิดขึ้นบางส่วน

เนื่องจากรูปลักษณ์ที่ดูปกติผู้หญิงอาจพบว่าพวกเขามีอาการ MRKH เมื่อพวกเขาไม่ได้รับประจำเดือน อีกวิธีหนึ่งที่ผู้หญิงค้นพบว่าตนเองมีอาการ MRKH syndrome คือเมื่อพยายามแล้วและไม่สามารถมีเพศสัมพันธ์ทางช่องคลอดได้ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค MRKH จะมีความผิดปกติของอวัยวะเพศเท่านั้น อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ไม่สามารถสร้างไตทางเดินปัสสาวะโครงกระดูกและหัวใจได้อย่างถูกต้อง

ชื่ออื่น ๆ สำหรับ MRKH syndrome ได้แก่ :

• agenesis ช่องคลอด
• agenesis Müllerian
• ไม่มีมดลูกและช่องคลอด แต่กำเนิด (CAUV)
• Müllerian aplasia (MA)
• Küster's syndrome

MRKH syndrome แสดงให้เห็นว่าทำงานในครอบครัว มีการตั้งสมมติฐานว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามยังไม่มีการระบุยีนเดี่ยวที่ก่อให้เกิดโรค MRKH อาจเป็นเพราะเกิดจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายยีน นอกจากนี้ยังอาจมีสาเหตุอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้ระบุ

ประเภทและอาการ

MRKH syndrome มีสองรูปแบบที่สำคัญ ประเภทที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Type I Type I เรียกอีกอย่างว่าลำดับ MRKH หรือ Rokitansky แบบแยก บุคคลที่มี MRKH ประเภท I มักจะมีมดลูกและช่องคลอดที่อุดตันหรือขาดหายไปโดยมีท่อนำไข่ปกติ พวกเขาไม่มีอาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ

นอกจากนี้ยังมี MRKH ประเภท II ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าสมาคม MURCS MURCS ย่อมาจากMüllerian duct aplasia, renal dysplasia และความผิดปกติของปากมดลูก นอกจากปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอดและมดลูกแล้วบุคคลที่มี MRKH ประเภท II อาจได้รับความเสียหายต่อไตและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีประเภท II

MRKH syndrome สามารถจำแนกได้โดยใช้หลายระบบ:

• ESHRE / ESGE - European Society of Human Reproduction and Embryology และ European Society for Gynecological Endoscopy Classification
• VCUAM - ช่องคลอดปากมดลูกมดลูก Adnex และการจำแนกประเภทความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
• AFS / AFSRM - American Fertility Society และ American Society of Reproductive Medicine Classification
• การจำแนกทางคลินิก - ทางคลินิก

ผลกระทบของโรค MRKH ต่อชีวิตประจำวันของบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับว่าร่างกายของพวกเขาได้รับผลกระทบจากภาวะนี้มากเพียงใด การรักษายังขึ้นอยู่กับการจำแนกประเภทของโรค ที่น่าสนใจคือผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH ก็มีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาในการได้ยินเพิ่มขึ้นเช่นกัน

การวินิจฉัย

MRKH syndrome มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อหญิงสาวไม่ได้รับประจำเดือน หากทำการตรวจในเวลานั้นแพทย์อาจจะค้นพบว่าช่องคลอดและมดลูกที่มีรูปร่างสมบูรณ์ไม่เพียงพอ

การวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจรวมถึง MRI อัลตราซาวนด์หรือการผ่าตัดผ่านกล้อง การทดสอบอย่างละเอียดมากขึ้นเหล่านี้สามารถช่วยวินิจฉัยระบบอวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก MRKH นอกจากนี้ยังสามารถระบุได้ว่าผู้หญิงที่มี MRKH มีเนื้อเยื่อรังไข่ทำงานหรือไม่ โดยปกติจะใช้การทดสอบอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อระบุลักษณะของโรค MRKH หลังจากได้รับการระบุในระหว่างการตรวจร่างกาย

การรักษา

MRKH syndrome สามารถรักษาได้ทั้งแบบผ่าตัดหรือไม่ผ่าตัด การรักษาโดยไม่ผ่าตัดจะใช้ตัวขยายเพื่อสร้างช่องคลอดนีโออย่างช้าๆ โดยพื้นฐานแล้วผู้หญิงจะใช้แท่งซิลิโคนที่โค้งมนเพื่อกดดันลักยิ้มในช่องคลอด เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้ทำให้ช่องคลอดลึกและขยายขึ้น

นอกจากนี้ยังมีเทคนิคการขยายตัวที่วางตัวขยายลงบนอุจจาระ จากนั้นผู้หญิงสามารถใช้น้ำหนักตัวเพื่อช่วยในการขยาย การขยายตัวเป็นความมุ่งมั่นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามสำหรับผู้หญิงบางคนการมีเพศสัมพันธ์เป็นประจำสามารถลดความจำเป็นในการขยายตัวได้หลังจากได้รับความลึกเพียงพอแล้ว

มีตัวเลือกการผ่าตัดหลายวิธีสำหรับการเพิ่มความลึกของช่องคลอดหรือการสร้างช่องคลอดในสตรีที่มีอาการ MRKH ขั้นตอน Vecchietti ติดลูกปัดเข้ากับลักยิ้มในช่องคลอด จากนั้นด้ายจะติดและวิ่งเข้าไปในกระดูกเชิงกรานและออกทางหน้าท้อง สามารถใช้แรงดึงกับด้ายนี้เพื่อทำให้ช่องคลอดลึกขึ้น เมื่อช่องคลอดลึกอย่างน้อย 7-8 ซม. อุปกรณ์จะถูกนำออก จากนั้นผู้หญิงสามารถขยายช่องคลอดเพื่อรักษาความลึกและการทำงาน ขั้นตอนนี้เร็วกว่าการขยายแบบไม่ผ่าตัดและอาจต้องใช้แรงจูงใจน้อยกว่า

ผู้หญิงสามารถเข้ารับการผ่าตัดช่องคลอดได้เช่นกัน ในระหว่างการผ่าตัดช่องคลอดจะมีการสร้างโพรงและบุด้วยเนื้อเยื่อเพื่อสร้างนีโอวาจิน่า มีเนื้อเยื่อหลายประเภทที่สามารถใช้ในการจัดแนวนีโอวาจิน่าได้ ซึ่งรวมถึงเนื้อเยื่อจากเยื่อบุช่องท้องลำไส้ใหญ่และเยื่อบุข้างแก้ม neovagina สามารถเรียงรายไปด้วยการปลูกถ่ายผิวหนัง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้หญิงจะต้องขยาย neovagina เพื่อรักษาไว้หลังการผ่าตัด

การสนับสนุนทางจิตใจก็มีความสำคัญเช่นกันในการรักษาโรค MRKH การเกิดมาโดยไม่มีมดลูกและช่องคลอดส่วนใหญ่อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงต่อความนับถือตนเอง นอกจากนี้ยังสามารถทำให้ผู้หญิงรู้สึกด้อยค่าหรือสงสัยในความเป็นผู้หญิง มีกลุ่มสนับสนุนออนไลน์ ผู้หญิงอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนและการบำบัดด้วยตนเอง

เด็กที่มี MRKH

ผู้หญิงบางคนที่เป็นโรค MRKH สามารถมีลูกทางชีวภาพได้หากต้องการ เมื่อผู้หญิงที่มี MRKH มีรังไข่ที่ใช้การได้สามารถใช้เทคนิคการปฏิสนธินอกร่างกายเพื่อเก็บเกี่ยวไข่ได้ จากนั้นสามารถฝังไข่ที่ปฏิสนธิในตัวแทนได้

น่าเสียดายที่การตั้งครรภ์แทน IVF อาจไม่มีความเป็นไปได้ทางการเงินหรือทางกฎหมายสำหรับผู้หญิงหลายคน ขั้นตอนอาจมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงและอาจไม่อยู่ในประกัน นอกจากนี้กฎหมายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์แทนยังแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ

นอกจากนี้ยังมีรายงานแยกต่างหากเกี่ยวกับการปลูกถ่ายมดลูกที่ประสบความสำเร็จ การปลูกถ่ายมดลูกมีศักยภาพที่จะอนุญาตให้ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH สามารถตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายมดลูกไม่น่าจะมีอยู่ทั่วไปในระยะหนึ่ง ดังนั้นผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จึงไม่ควรนับเป็นตัวเลือกในเวลานี้