ภาพรวมของเภสัชพันธุศาสตร์

เนื้อหา

• ยีนมีผลต่อยาอย่างไร
• การทดสอบเภสัชพันธุศาสตร์
• ข้อ จำกัด
• เภสัชพันธุศาสตร์และการรักษามะเร็ง
• เภสัชพันธุศาสตร์และความเจ็บป่วยอื่น ๆ
• เภสัชพันธุศาสตร์และยาเก่า
• อนาคตของเภสัชพันธุศาสตร์

เภสัชพันธุศาสตร์คือการแพทย์แขนงใหม่ที่มุ่งเน้นไปที่การสร้างพันธุกรรมของบุคคลที่ตอบสนองต่อยาบางชนิด เป็นการผสมผสานระหว่างการศึกษาเกี่ยวกับการแพทย์สองเรื่อง: เภสัชวิทยา (ศาสตร์แห่งยา) และจีโนมิกส์ (การศึกษายีน) เมื่อรวมการแพทย์ทั้งสองด้านเข้าด้วยกันผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือแผนการใช้ยาเฉพาะบุคคลที่คำนึงถึงยีนของบุคคลและการตอบสนองต่อการรักษาและยาที่เฉพาะเจาะจง

นี่เป็นหัวข้อที่มีการพูดคุยและวิจัยกันอย่างแพร่หลายในหลายสาขาตั้งแต่ยาไปจนถึงโภชนาการเฉพาะบุคคลเพื่อจัดการและป้องกันโรค

ยีนมีผลต่อยาอย่างไร

การวิจัยที่ผ่านมาได้ค้นพบว่าโปรตีนบางชนิดอาจส่งผลต่อการทำงานของยาในร่างกาย เนื่องจากโปรตีนในร่างกายมีหน้าที่ทำลายและดูดซึมยา สารเคมีในยายังยึดติดกับโปรตีนส่งผลต่อความแรงและการทำงานของยาเมื่ออยู่ในระบบของคุณได้ดีเพียงใด

ยีนของคุณคือกลุ่มของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ซึ่งเป็นโมเลกุลที่สมบูรณ์ที่ประกอบขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของการทำงานของร่างกายสีของเส้นผมและดวงตาของเราตลอดจนให้คำแนะนำที่ใช้ในการเจริญเติบโตการทำงานของร่างกายและการสร้างโมเลกุลของโปรตีน . นักวิจัยสามารถบอกได้ว่าโปรตีนบางชนิดส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมีซึ่งจะทำให้ยามีประสิทธิภาพน้อยลงปลอดภัยน้อยลงหรือทำให้เกิดผลข้างเคียง

เนื่องจากแต่ละคนมีผลข้างเคียงที่แตกต่างกันไปตามยีนของตนการเปิดเผยที่ใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่งในจีโนมิกส์ก็คือไม่มีผลลัพธ์ที่เป็นสากลเมื่อกำหนดยาให้กับผู้ป่วย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะสามารถใช้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนของคุณเพื่อกำหนดยาที่จะมีโอกาสช่วยให้คุณได้รับผลกระทบหรือความเสี่ยงน้อยที่สุด

ความแม่นยำในการกำหนดยาที่ดีที่สุดที่เหมาะกับคุณเป็นรายบุคคลจะช่วยให้คุณประหยัดเงินได้เช่นกันคุณไม่ต้องทดลองใช้ยาหลายชนิดก่อนที่จะหายาที่ได้ผล ในการใช้ประโยชน์และประโยชน์อื่น ๆ เป้าหมายของเภสัชพันธุศาสตร์คือการไม่ต้องคาดเดาในการกำหนดวิธีการรักษาให้กับผู้ป่วย

การทดสอบเภสัชพันธุศาสตร์

การทดสอบเภสัชพันธุศาสตร์เป็นขั้นตอนง่ายๆในการตรวจสอบว่ายาเหมาะกับคุณหรือไม่ การทดสอบยังสามารถเปิดเผยได้ว่าปริมาณที่แน่นอนนั้นถูกต้องหรือไม่หรือคุณจะมีผลข้างเคียงที่รุนแรงจากยาก่อนที่คุณจะเริ่มรับประทานเป็นประจำ การทดสอบมักทำได้โดยการเจาะเลือดหรือน้ำลายเล็กน้อย คุณจะต้องมีการทดสอบเภสัชพันธุศาสตร์แยกต่างหากสำหรับยาแต่ละชนิดที่อยู่ระหว่างการตรวจสอบ

อย่างไรก็ตามเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของคุณไม่เปลี่ยนแปลงคุณจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการทดสอบซ้ำเพื่อตอบสนองต่อยาบางชนิดหลังจากได้รับผลลัพธ์ในครั้งแรก ในขณะที่แต่ละคนมีชุดดีเอ็นเอที่ไม่ซ้ำกันสมาชิกในครอบครัวสามารถแบ่งปันยีนบางอย่างได้ซึ่งหมายความว่าผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสามารถแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวบางคนได้รับการทดสอบเพื่อพิจารณาว่าพวกเขาจะตอบสนองต่อยาเฉพาะอย่างไรหากคุณมีประวัติร่วมกัน เงื่อนไขบางประการ

ข้อ จำกัด

เนื่องจากการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์เป็นสาขาการแพทย์ใหม่การทดสอบจึงไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องสำหรับผู้ป่วยเสมอไป เนื่องจากยาแต่ละชนิดต้องมีการทดสอบของตัวเองผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจึงจำเป็นต้องลงนามในการทดสอบแต่ละครั้งโดยมีความสัมพันธ์กับยาทั้งหมดที่คุณกำลังใช้ ถึงกระนั้นการทดสอบก็ไม่สามารถใช้ได้กับยาบางชนิด

ท้ายที่สุดแล้วอาจไม่มีทางทราบได้ว่ายาจะส่งผลต่อคุณอย่างไรก่อนที่จะใช้นอกเหนือจากการลองผิดลองถูก

เภสัชพันธุศาสตร์ยังไม่สามารถใช้ได้กับยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่นแอสไพรินและยาแก้ปวดอื่น ๆ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) กำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับทินเนอร์เลือดบางชนิด (เช่น Coumadin และ Plavix) เพื่อพิจารณาว่าข้อมูลจะเป็นประโยชน์ในการกำหนดปริมาณที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยบางรายหรือไม่

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับแผนประกันและความคุ้มครองของคุณการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์อาจไม่ครอบคลุม อาจมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณต้องการการทดสอบมากกว่าหนึ่งครั้งเพื่อให้ครอบคลุมยาที่คุณกำลังใช้อยู่ ราคาทดสอบมีตั้งแต่ 250 ถึง 500 เหรียญ หากองค์การอาหารและยากำหนดให้ต้องทำการทดสอบก่อนรับประทานยาแผนประกันส่วนใหญ่จะคืนเงินให้คุณสำหรับค่าธรรมเนียมการทดสอบ

สำหรับการทดสอบที่ไม่ได้กำหนดโดย FDA แต่ได้รับคำแนะนำจากผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณประกันของคุณอาจไม่ครอบคลุมค่าธรรมเนียมทั้งหมดหรือใด ๆ ค่าใช้จ่ายของยาโดยรวมอาจเพิ่มขึ้นชั่วคราวเนื่องจากผลการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์เนื่องจากยาใหม่ ๆ วางจำหน่ายในตลาดและ บริษัท ยามีเป้าหมายที่จะฟื้นต้นทุนการพัฒนา

เภสัชพันธุศาสตร์และการรักษามะเร็ง

เภสัชพันธุศาสตร์มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการสั่งยารักษามะเร็งและการรักษาด้วยเคมีบำบัด นี่เป็นส่วนสำคัญสำหรับเภสัชพันธุศาสตร์เนื่องจากในตัวอย่างของมะเร็งมียีน 2 ชุด (เรียกว่าจีโนม) ที่ส่งผลต่อการสั่งยาและการรักษา ได้แก่ จีโนมของผู้ป่วยและจีโนมของเนื้องอกมะเร็ง ตัวอย่างเช่นในสตรีที่เป็นมะเร็งเต้านมยา trastuzumab (เรียกว่า Herceptin) ใช้ได้เฉพาะกับผู้หญิงที่มีเนื้องอกที่มีลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การผลิตโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่า HER2 มากเกินไป

ในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphoblastic ชนิดเฉียบพลัน (ALL) ซึ่งเป็นมะเร็งเม็ดเลือดและไขกระดูกที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวยาเคมีบำบัดเมอร์แล็ปท็อปรีน (Purinethol) อาจส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยบางรายในการประมวลผลและดูดซึมยาตามยีนของพวกเขา ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนขนาดยาโดยเฉพาะตามลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลเพื่อป้องกันความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อและผลข้างเคียงที่รุนแรงอื่น ๆ

อีกกรณีหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเกิดขึ้นกับผู้ป่วยที่ได้รับการรักษามะเร็งลำไส้ใหญ่ ยาเคมีบำบัด irinotecan (Camptosar) อาจทำให้ผู้ป่วยบางรายท้องเสียและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเนื่องจากการแต่งหน้าทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายเผาผลาญยาได้ยาก ในทางกลับกันร่างกายของพวกเขาไม่สามารถกำจัดยาออกจากระบบได้เร็วพอ

ในกรณีนี้ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่เรียกว่า UGT1A1 กับผู้ป่วยเพื่อดูว่าเธอหรือเขามีความแปรผันทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ หากเป็นเช่นนั้นพวกเขาจะต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าผู้ป่วยรายนี้ได้รับยาในปริมาณที่น้อยลง (ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะได้ผลดีพอ ๆ กับปริมาณที่สูงขึ้นสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้)

เภสัชพันธุศาสตร์และความเจ็บป่วยอื่น ๆ

เภสัชพันธุศาสตร์มีประโยชน์ในการเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่ไม่ใช่มะเร็งเช่นโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรค Crohn และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์ทั่วไปสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้คือการทดสอบ thiopurine methyltransferase (TPMT) สำหรับผู้ป่วยที่อาจตรงกับการรักษาด้วยยา thiopurine

เอนไซม์ TPMT ช่วยในการสลายยา thiopurine อย่างไรก็ตามหากบุคคลใดขาดเอนไซม์เหล่านี้ความเข้มข้นสูงของยาในระบบของบุคคลนี้อาจส่งผลข้างเคียงที่รุนแรงรวมถึงความเสียหายต่อไขกระดูก หากมีการขาด TPMT ผู้ป่วยจะต้องได้รับยาที่ต่ำกว่าหรือยาอื่นเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษา

ในความผิดปกติของสุขภาพจิตบางอย่างเภสัชพันธุศาสตร์อาจช่วยระบุได้ว่าคนจะตอบสนองต่อยาชนิดใดและเร็วเพียงใด

ในกรณีของภาวะซึมเศร้าผู้ป่วยจำนวนมากไม่ตอบสนองต่อยาตัวแรกที่กำหนด เนื่องจากยาแต่ละชนิดอาจใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าจะได้ผลอย่างสมบูรณ์การได้รับยาที่เหมาะสมจึงเป็นสิ่งสำคัญ นักวิจัยค้นพบว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่างอาจส่งผลต่อการตอบสนองต่อยา citalopram (Celexa), Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) และยากล่อมประสาทที่นิยมใช้สำหรับภาวะซึมเศร้า เภสัชพันธุศาสตร์สามารถช่วยระบุได้ว่าผู้ป่วยจะตอบสนองต่อ SSRIs อย่างไรซึ่งจะส่งผลต่อการรักษาและผลลัพธ์โดยรวม

เภสัชพันธุศาสตร์และยาเก่า

ยาบางชนิดไม่เคยผ่านขั้นตอนการพัฒนา แต่ด้วยเภสัชพันธุศาสตร์อาจทำให้การพัฒนาสมบูรณ์และนำไปใช้กับผู้ป่วยที่เป็นยาที่เหมาะกับพันธุกรรม - ยาบางชนิดอาจมีประโยชน์ในรูปแบบที่ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพไม่ได้คาดการณ์

ตัวอย่างหนึ่งของสิ่งนี้คือยาบูซินโดลอล (Gencaro) ซึ่งหยุดการผลิตหลังจากยาอื่นที่คล้ายคลึงกันอีกสองชนิดได้รับการอนุมัติจาก FDA นักวิจัยค้นพบว่ายานี้มีประโยชน์สำหรับผู้ที่มียีนบางตัวที่ควบคุมการทำงานของหัวใจ หากได้รับการอนุมัติจาก FDA ยานี้จะเป็นหนึ่งในยาหัวใจกลุ่มแรกที่ต้องมีการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์ก่อนสั่งจ่ายยา

อนาคตของเภสัชพันธุศาสตร์

ในอดีตแพทย์จะกำหนดยาตามอายุน้ำหนักเพศและอวัยวะ (โดยเฉพาะไตและตับ) ของผู้ป่วย เภสัชพันธุศาสตร์เป็นสาขาการแพทย์ใหม่ที่จะช่วยให้แพทย์คำนึงถึงข้อกำหนดโดยละเอียดเกี่ยวกับผู้ป่วยแต่ละรายทำให้แผนการรักษามีความแม่นยำมากขึ้นและมีผลข้างเคียงน้อยลงสำหรับผู้ป่วย ปัจจุบันองค์การอาหารและยามีข้อมูลทางเภสัชพันธุศาสตร์บนฉลากของยา 200 ชนิดสำหรับโรคต่างๆตั้งแต่โรคมะเร็งโรคระบบทางเดินอาหารไปจนถึงโรคติดเชื้อ

ด้วยการวิจัยและพัฒนาอย่างต่อเนื่องจำนวนของโรคที่เภสัชพันธุศาสตร์สามารถพัฒนาแผนการรักษาได้คาดว่าจะเพิ่มขึ้นนอกเหนือจากโรคที่ได้เริ่มพัฒนาการรักษาแล้วเช่นโรคอัลไซเมอร์โรคหัวใจเอชไอวี / เอดส์โรคหอบหืดและอื่น ๆ

คำจาก Verywell

เภสัชพันธุศาสตร์เป็นสาขาการแพทย์ใหม่ที่เน้นการใช้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนของบุคคลเพื่อคาดการณ์ว่าบุคคลจะตอบสนองต่อยาอย่างไรก่อนที่เขาจะรับประทานยา สิ่งนี้จะให้ประโยชน์มากมายรวมถึงการช่วยผู้ป่วยจากผลข้างเคียงที่ไม่จำเป็นของยาและการประหยัดเงินในการใช้ยาที่ไม่มีประสิทธิภาพ เภสัชพันธุศาสตร์ใช้กับโรคต่างๆตั้งแต่มะเร็งและระบบทางเดินอาหารไปจนถึงปัญหาสุขภาพจิตเช่นภาวะซึมเศร้าซึ่งมีประโยชน์ต่อคนจำนวนมาก

บริษัท ตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุลรักษามะเร็งอย่างไร