เนื้อหา
การขาด Pyruvate kinase (PK) เป็นโรคโลหิตจางที่สืบทอดได้ยาก Pyruvate kinase เป็นเอนไซม์หรือสารเคมีที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณที่จำเป็นในการสร้างพลังงาน หากไม่มีเอนไซม์ที่สำคัญนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวเร็วขึ้น การสลายเม็ดเลือดแดงนี้เรียกว่า hemolysis และ PK deficiency จัดเป็นโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงแตกผู้ที่มีภาวะพร่องพีเคเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ มันได้รับการถ่ายทอดรูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะสำหรับความผิดปกตินี้ หากพ่อแม่แต่ละคนเป็นพาหะของโรค PK พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่มีภาวะขาด PK
อาการ
อาการของการขาด PK สามารถเริ่มต้นในชีวิตได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาด PK จะพัฒนาเป็นโรคดีซ่าน (ผิวเหลือง) ในวันแรกของชีวิต โรคดีซ่านนี้มักจะรุนแรงกว่าดีซ่านทางสรีรวิทยาที่ทารกแรกเกิดมักเกิดขึ้นระหว่างวันที่ 2 ถึง 5 ของชีวิต คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับโรคดีซ่านคือภาวะตัวเหลือง บิลิรูบินเป็นเม็ดสีที่พบในเม็ดเลือดแดง การทำลายเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วในภาวะขาด PK จะเพิ่มปริมาณบิลิรูบินในการไหลเวียน โชคดีที่โรคดีซ่านนี้สามารถรักษาได้ด้วยการส่องไฟ (แสงสีน้ำเงินที่ใช้ในการสลายเม็ดสี) และ / หรือการถ่ายเลือด
มิฉะนั้นผู้ที่เป็นโรค PK จะมีอาการของโรคโลหิตจาง: ผิวซีดอ่อนเพลียหรือเหนื่อยล้าอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วหรือหายใจถี่ บางคนที่มีความบกพร่อง PK จะพัฒนาม้ามโตเรียกว่าม้ามโต บางคนที่มีอาการ PK ไม่เพียงพออาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในชีวิตเนื่องจากอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย
การวินิจฉัย
เช่นเดียวกับโรคโลหิตจางในรูปแบบอื่น ๆ การนับเม็ดเลือด (CBC) ให้เบาะแสแรก โรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับการขาด PK อาจรุนแรงส่งผลให้ฮีโมโกลบินและ / หรือฮีมาโตคริตต่ำมาก เช่นเดียวกับ anemias hemolytic อื่น ๆ จำนวนเรติคูโลไซต์ (เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่งสร้างขึ้น) จะสูงขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงการผลิตเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น
การขาด PK สามารถยืนยันได้โดยการส่งเลือดไปยังห้องปฏิบัติการพิเศษเพื่อตรวจหาระดับ PK ที่ต่ำภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง หรืออีกวิธีหนึ่งคือการทดสอบทางพันธุกรรมที่มองหาการกลายพันธุ์กำลังกลายเป็นการทดสอบวินิจฉัยที่พบบ่อยมากขึ้นสำหรับภาวะนี้
ภาวะแทรกซ้อน
ตามที่ตรวจสอบก่อนหน้านี้การสลายเม็ดเลือดแดงส่งผลให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้น ทารกที่ขาด PK อาจต้องได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ ต่อมาในช่วงชีวิตบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นสามารถสร้างตะกอนในถุงน้ำดีและนำไปสู่การพัฒนาของนิ่วในที่สุด
ผู้ที่มีภาวะขาด PK สามารถเกิดภาวะเหล็กเกินได้ ภาวะแทรกซ้อนนี้พบได้บ่อยในผู้ที่ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อรักษาโรคโลหิตจางขั้นรุนแรง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ไม่มีความต้องการการถ่ายเลือดที่สำคัญเช่นกัน มียาที่สามารถช่วยให้ร่างกายกำจัดเหล็กเสริมที่เรียกว่าคีเลเตอร์
เช่นเดียวกับคนทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด hemolytic คนที่มีภาวะขาด PK มีความเสี่ยงที่จะเกิดวิกฤต aplastic ชั่วคราว สาเหตุนี้เกิดจากการติดเชื้อพาร์โวไวรัส B19 (ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคที่ห้าในเด็ก) พาร์โวไวรัสป้องกันไม่ให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่เป็นเวลา 7 ถึง 10 วัน หากไม่มีความสามารถในการทดแทนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไปอย่างรวดเร็วอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงและอาจจำเป็นต้องมีการถ่ายจนกว่าการผลิตจะกลับสู่สภาวะปกติ
โรคโลหิตจางรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการขาด PK สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กก่อนที่พวกเขาจะเกิด ภาวะนี้เรียกว่าทารกในครรภ์ที่มีน้ำมาก Hydrops fetalis เป็นคำทั่วไปที่ใช้อธิบายผลการตรวจอัลตราซาวนด์ anemias hemolytic เช่นการขาด PK อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนนี้ได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงนี้สามารถรักษาได้ด้วยการถ่ายมดลูก (ผ่านมดลูก) ไปยังทารกในครรภ์
การรักษา
แพทย์บางคนอาจแนะนำให้คุณรับประทานกรดโฟลิกทุกวัน กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่จำเป็นในการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ โชคดีที่ในสหรัฐอเมริกาอาหารหลายชนิดของเราได้รับการเสริมกรดโฟลิกเช่นกัน
โดยปกติแล้วโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงจะรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือด บางคนที่มีอาการขาด PK ต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกๆ 3 ถึง 4 สัปดาห์ คนอื่น ๆ อาจต้องการการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวในช่วงที่เจ็บป่วยหรือมีความเครียด แต่คนอื่น ๆ อาจไม่ต้องการการถ่ายเลือด
หากระดับของบิลิรูบินถึงระดับวิกฤตในทารกแรกเกิดอาจจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนถ่าย ในขั้นตอนนี้เลือดจะถูกกำจัดออกจากทารก (เช่นเดียวกับการกำจัดบิลิรูบิน) และเลือดนี้จะถูกแทนที่ด้วยเลือดที่ถ่าย ขั้นตอนนี้มีประสิทธิภาพมากในการกำจัดบิลิรูบินที่มากเกินไปออกจากเลือด
นิ่วที่เกิดจากการขาด PK อาจต้องผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออกการผ่าตัดถุงน้ำดีออก การตัดม้ามหรือการผ่าตัดเอาม้ามออกอาจทำได้เพื่อลดความรุนแรงของโรคโลหิตจางโดยเฉพาะในผู้ที่ต้องถ่ายเลือดบ่อยๆ น่าเสียดายที่การตัดม้ามไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มีภาวะขาด PK
คำจาก Verywell
การเรียนรู้ของคุณหรือบุตรหลานของคุณมีความบกพร่องทาง PK อาจทำให้คุณตกใจ โชคดีที่มีทางเลือกในการรักษาและคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะขาด PK ทำได้ดี มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการขาด PK และหวังว่าจะมีทางเลือกในการรักษามากขึ้นในอนาคต
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์