เนื้อหา
ภาวะนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงอธิบายถึงภาวะที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับนิวโทรพีเนียที่รุนแรง (หมายถึงจำนวนนิวโทรฟิล <500 เซลล์ต่อไมโครลิตรซึ่งมักจะ <200) รูปแบบเฉพาะหนึ่งเรียกว่า Kostmann Syndrome เป็นภาวะที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคน 2-3 คนต่อทุกๆหนึ่งล้านคนอาการ
โดยทั่วไปอาการจะเริ่มหลังคลอดไม่นาน นิวโทรฟิลเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่ต่อสู้กับการติดเชื้อแบคทีเรีย จำนวนนิวโทรฟิลที่ต่ำอย่างรุนแรงจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ไข้เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกัน แต่เกิดจากการติดเชื้อที่ไม่ใช่นิวโทรพีเนีย โดยทั่วไปจะไม่เห็นข้อบกพร่องที่เกิด อาการอาจรวมถึง:
- หูชั้นกลางอักเสบ (หูอักเสบ)
- เซลลูไลติส (การติดเชื้อที่ผิวหนัง)
- แผลในช่องปาก
- เหงือกอักเสบ (เหงือกอักเสบ)
การวินิจฉัย
มีแนวโน้มว่าในระหว่างการติดเชื้อเหล่านี้แพทย์ของคุณจะได้รับการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) นิวโทรพีเนียที่รุนแรง (<500 เซลล์ / ไมโครลิตร) ควรเป็นเซลล์เม็ดเลือดเดียวที่ได้รับผลกระทบ เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดควรเป็นปกติ โดยปกติแล้วโมโนไซต์ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดอื่นจะสูงขึ้น หากมีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดมากกว่าหนึ่งชนิดควรพิจารณาการวินิจฉัยอื่น ๆ (เช่น Shwachman Diamond Syndrome)
เมื่อพบภาวะนิวโทรพีเนียขั้นรุนแรงแพทย์ของคุณอาจพิจารณาส่งต่อคุณไปพบแพทย์ทางโลหิตวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด ในขั้นต้นคุณอาจมีการดึง CBC 2 ถึง 3 ครั้งต่อสัปดาห์เพื่อแยกแยะนิวโทรพีเนียที่เป็นวัฏจักร (เงื่อนไขที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากขึ้น) เป็นสาเหตุ
ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเอากระดูกชิ้นเล็ก ๆ ออกจากสะโพกเพื่อประเมินไขกระดูกบริเวณที่สร้างเม็ดเลือดขาว ในภาวะนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเซลล์จะถูกสร้างขึ้นตามปกติในตอนแรก แต่เมื่อถึงจุดหนึ่งเซลล์จะตายก่อนที่จะถูกปล่อยออกสู่การไหลเวียน
หากไขกระดูกของคุณสอดคล้องกับภาวะนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงแพทย์ของคุณอาจส่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่คุณมี นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากจะเป็นตัวกำหนดว่าคุณจะส่งผ่านเงื่อนไขนี้ไปยังลูก ๆ ของคุณหรือไม่
การรักษา
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF หรือ filgrastim): G-SCF ได้รับการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) ทุกวัน ยานี้ช่วยกระตุ้นการสร้างไขกระดูกและการเจริญเติบโตของนิวโทรฟิล เป้าหมายคือการทำให้จำนวนนิวโทรฟิลเป็นปกติอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาได้ โดยปกติจะพิจารณาสำหรับผู้ที่ตอบสนองต่อ G-CSF ไม่ดี หากได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่น้องสิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาไม่มีนิวโทรพีเนียชนิดรุนแรงที่มีมา แต่กำเนิดที่รุนแรงกว่า
- ยาปฏิชีวนะ: หากคุณมีภาวะนิวโทรพีเนียที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงและมีไข้คุณควรไปพบแพทย์ทันที ไข้อาจเป็นอาการเดียวของการติดเชื้อร้ายแรง ควรส่งงานเจาะเลือดเพื่อระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ของการติดเชื้อ ในช่วงเวลานี้คุณจะได้รับยาปฏิชีวนะ IV (ทางหลอดเลือดดำ) ในกรณีที่คุณมีการติดเชื้อ
มีความกังวลระยะยาวหรือไม่?
ด้วยการรักษาที่ดีขึ้นอายุขัยของผู้ที่มีภาวะนิวโทรพีเนียพิการ แต่กำเนิดรุนแรงดีขึ้นอย่างมาก เมื่ออายุมากขึ้นคุณจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรค myelodysplastic syndrome (MDS) และมะเร็งเม็ดเลือดขาว (ส่วนใหญ่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน) เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป ความเสี่ยงนี้คิดว่าเป็นเรื่องรองจากการรักษาด้วย G-CSF แต่ดูเหมือนจะเป็นภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้
การรักษาด้วย G-CSF อาจส่งผลให้เกิดม้ามโต (การขยายตัวของม้าม) ในบางครั้งการเพิ่มขนาดของม้ามนี้จะทำให้เกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) หากภาวะเกล็ดเลือดต่ำรุนแรงคุณอาจต้องทำการตัดม้าม