ภาพรวมของโรคแทนเจียร์

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

โรคแทนเจียร์หรือที่เรียกว่าการขาดสารอัลฟาไลโปโปรตีนในครอบครัวเป็นภาวะที่สืบทอดกันมาได้ยากมากซึ่งพบครั้งแรกในเด็กบนเกาะแทนเจียร์ซึ่งเป็นเกาะที่ตั้งอยู่นอกชายฝั่งเวอร์จิเนีย ผู้ที่มีภาวะนี้มีระดับ HDL คอเลสเตอรอลต่ำมากเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า ABCA1 ยีนนี้ช่วยในการสร้างโปรตีนที่ช่วยกำจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินจากภายในเซลล์

เมื่อโปรตีนนี้ทำงานอย่างถูกต้องคอเลสเตอรอลจะถูกขับออกไปนอกเซลล์และจับกับอะโพลิโปโปรตีนเอซึ่งจะสร้าง HDL หรือคอเลสเตอรอลที่“ ดี” ซึ่งจะเดินทางไปยังตับเพื่อให้คอเลสเตอรอลสามารถนำกลับมาใช้ใหม่ได้ หากไม่มีโปรตีนนี้คอเลสเตอรอลจะยังคงอยู่ภายในเซลล์และเริ่มสะสมภายในเซลล์

อาการ

โรคแทนเจียร์มักพบในวัยเด็ก อาการของโรคแทนเจียร์อาจมีตั้งแต่รุนแรงมากไปจนถึงไม่รุนแรงและขึ้นอยู่กับว่าคุณมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งหรือสองสำเนาหรือไม่

คนที่เป็น homozygous สำหรับภาวะนี้จะมีการกลายพันธุ์ในยีน ABCA1 ทั้งสองสำเนาซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนและแทบจะไม่มีคอเลสเตอรอล HDL ไหลเวียนอยู่ในเลือด คนเหล่านี้จะมีอาการอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากการสะสมของคอเลสเตอรอลภายในเซลล์ต่างๆในร่างกาย ได้แก่ :

• ความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งรวมถึงเส้นประสาทส่วนปลายความแข็งแรงลดลงสูญเสียความเจ็บปวดหรือความรู้สึกร้อนปวดกล้ามเนื้อ
• การขุ่นมัวของกระจกตา
• ต่อมน้ำเหลืองโต
• อาการระบบทางเดินอาหารเช่นท้องร่วงและปวดท้อง
• การปรากฏตัวของรอยสีเหลืองบนเยื่อบุลำไส้รวมทั้งทวารหนัก
• ต่อมทอนซิลโตสีเหลืองส้ม
• ตับโต
• ม้ามโต
• โรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร

ในทางกลับกันคนที่ถูกจัดว่าเป็นโรคแทนเจียร์ heterozygous จะมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว พวกเขายังมี HDL ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติ แม้ว่าคนที่มีภาวะ heterozygous สำหรับภาวะนี้มักมีอาการไม่รุนแรงถึงไม่มีอาการ แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควรเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดหลอดเลือด นอกจากนี้ใครก็ตามที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้อาจส่งผ่านเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ไปยังบุตรหลานได้

การวินิจฉัย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะดำเนินการแผงไขมันเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนในเลือดของคุณ หากคุณมีโรคแทนเจียร์การทดสอบนี้จะเปิดเผยผลการวิจัยต่อไปนี้:

• ระดับ HDL คอเลสเตอรอลน้อยกว่า 5 มก. / ดล. ในบุคคลที่มีลักษณะเป็น homozygous
• HDL คอเลสเตอรอลระหว่าง 5 ถึง 30 มก. / ดล. ในบุคคลที่แตกต่างกัน
• ระดับคอเลสเตอรอลรวมต่ำ (อยู่ระหว่าง 38 ถึง 112 มก. / เดซิลิตร)
• ไตรกลีเซอไรด์ปกติหรือสูง (ตั้งแต่ 116 ถึง 332 mg / dL)
• ระดับของ apolipoprotein A อาจต่ำไปจนถึงไม่มีเลย

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคแทนเจียร์ได้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบผลลัพธ์ของแผงไขมันของคุณและจะพิจารณาสัญญาณและอาการที่คุณพบด้วย หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคแทนเจียร์ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะคำนึงถึงสิ่งนี้ด้วย

การรักษา

เนื่องจากความหายากของโรคนี้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับภาวะนี้ ยาที่ช่วยเพิ่ม HDL คอเลสเตอรอลทั้งที่ได้รับการอนุมัติและจากการทดลองดูเหมือนจะไม่เพิ่มระดับ HDL ในผู้ที่เป็นโรคแทนเจียร์ แนะนำให้รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีไขมันอิ่มตัวต่ำ การผ่าตัดอาจจำเป็นขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล