เนื้อหา
Myopathy เป็นคำที่ใช้อธิบายโรคของกล้ามเนื้อ หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือหากคุณกำลังได้รับการประเมินว่าเป็นไปได้ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีโอกาสมากที่คุณจะยังไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับโรคระบบประสาทมาก่อนเพราะอาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยเหมือนโรคอื่น คุณอาจมีคำถามเกี่ยวกับขั้นตอนการวินิจฉัยสิ่งที่คุณควรคาดหวังในแง่ของการพยากรณ์โรคและการรักษาและสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่ภาพรวม
Myopathy หมายถึงโรคของกล้ามเนื้อ ในกรณีเหล่านี้กล้ามเนื้อทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพน้อยกว่าที่ควร ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เมื่อกล้ามเนื้อไม่พัฒนาอย่างถูกต้องเมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหายหรือเมื่อขาดส่วนประกอบที่สำคัญ
โดยปกติกล้ามเนื้อจะทำงานโดยการหดตัวซึ่งหมายความว่าจะสั้นลง กล้ามเนื้อประกอบด้วยโปรตีนและส่วนประกอบโครงสร้างอื่น ๆ ที่เคลื่อนไหวในลักษณะประสานกันเพื่อหดตัวของกล้ามเนื้อ เมื่อส่วนประกอบเหล่านี้มีข้อบกพร่องอาจทำให้เกิดโรคระบบประสาท
มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อดังนั้นจึงมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิด myopathies แต่ละชนิดมีชื่อเฉพาะสาเหตุชุดของการตรวจวินิจฉัยการพยากรณ์โรคที่คาดการณ์ไว้และการรักษา โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางส่วนคาดว่าจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปในขณะที่บางคนค่อนข้างคงที่ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์และหลายคนไม่เป็นเช่นนั้น
อาการ
โดยทั่วไป myopathy ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง รูปแบบของความอ่อนแอที่พบบ่อยที่สุดถูกอธิบายว่าเป็นจุดอ่อนใกล้เคียง นั่นหมายความว่ากล้ามเนื้อต้นแขนและขาท่อนบนอ่อนแอกว่ากล้ามเนื้อมือหรือเท้าอย่างเห็นได้ชัด บางครั้งโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทำให้กล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลง (กล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ)
บ่อยครั้งเมื่อคนเรามีโรคระบบประสาทมาหลายปีกล้ามเนื้อลีบเริ่มพัฒนาขึ้นซึ่งก็คือการที่กล้ามเนื้อบางลงและสูญเสียกล้ามเนื้อไปทำให้พลังของกล้ามเนื้ออ่อนแอลง โรคระบบประสาทมักเกี่ยวข้องกับรูปร่างที่ผิดปกติของกระดูกบ่อยครั้งเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทำให้กระดูกไม่สามารถรักษารูปร่างได้ตามปกติ
ลักษณะอื่น ๆ ของโรคระบบประสาท ได้แก่ ความเหนื่อยล้าการขาดพลังงานและความอ่อนแอที่แย่ลงเมื่อวันที่ผ่านไปหรือความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นจากการออกแรง
การวินิจฉัย
โดยทั่วไป myopathy เป็นการวินิจฉัยที่ยาก หากคุณมีอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีโอกาสมากที่คุณจะได้รับการส่งต่อไปยังนักประสาทวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไขข้อหรือทั้งสองอย่างขึ้นอยู่กับว่าอาการของคุณมีความโดดเด่นมากที่สุด
การทดสอบวินิจฉัยรวมถึงการประเมินทางกายภาพอย่างรอบคอบรวมถึงการตรวจผิวหนังการตอบสนองความแข็งแรงของกล้ามเนื้อความสมดุลและความรู้สึกของคุณ แพทย์ของคุณจะซักประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ
นอกจากนี้ยังมีการทดสอบอีกหลายอย่างที่คุณอาจต้องใช้ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ของคุณและผลการตรวจร่างกายของคุณ การทดสอบเหล่านี้รวมถึงการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) และระดับอิเล็กโทรไลต์ การตรวจเลือดอื่น ๆ ได้แก่ อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) และการทดสอบแอนติบอดีแอนติบอดี (ANA) ซึ่งจะวัดการอักเสบ ครีเอทีนไคเนสในเลือดสามารถประเมินการสลายตัวของกล้ามเนื้อ อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบต่อมไทรอยด์การเผาผลาญและการทดสอบต่อมไร้ท่อ
การทดสอบอื่นที่เรียกว่า Electromyography (EMG) คือการทดสอบทางไฟฟ้าที่ประเมินการทำงานของกล้ามเนื้อโดยใช้เข็มที่ตรวจพบลักษณะต่างๆของโครงสร้างกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของคุณ บางครั้งการทดสอบเฉพาะทางเช่นการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อบางประเภทได้
ประเภท
โรคระบบประสาท แต่กำเนิดหมายถึงโรคระบบประสาทที่บุคคลเกิดมา หลายเงื่อนไขเหล่านี้เชื่อว่าเป็นกรรมพันธุ์หรือส่งต่อผ่านครอบครัวโดยพันธุกรรม และในขณะที่อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดมักเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป บางครั้งความเจ็บป่วยทางการแพทย์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ได้เริ่มก่อให้เกิดอาการจนกว่าบุคคลนั้นจะเป็นวัยรุ่นหรือแม้แต่ผู้ใหญ่
myopathies ที่สืบทอดกันทั่วไป ได้แก่:
- Mitochondrial myopathy: เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องในส่วนที่ผลิตพลังงานของเซลล์เรียกว่าไมโตคอนเดรีย mitochondrial myopathy มีหลายประเภทและในขณะที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ความผิดปกติในยีน) ก็สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวเลย
- myopathy เมตาบอลิ: เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากปัญหาการเผาผลาญที่รบกวนการทำงานของกล้ามเนื้อ มีโรคกล้ามเนื้อเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันจำนวนมากที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่เป็นรหัสสำหรับเอนไซม์บางชนิดที่จำเป็นสำหรับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตามปกติ
- Nemaline myopathy: นี่คือกลุ่มของความผิดปกติที่มีลักษณะของโครงสร้างที่เรียกว่า "nemaline rods" ในกล้ามเนื้อ Nemaline myopathy มักเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ
myopathies แต่กำเนิด ได้แก่ :
- กล้ามเนื้อแกนกลาง: นี่คือโรคระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์หรือที่เรียกว่าโรคแกนกลางที่ทำให้เกิดความอ่อนแอปัญหากระดูกและปฏิกิริยารุนแรงกับยาบางชนิด ความรุนแรงของโรคนี้แตกต่างกันไปทำให้เกิดความอ่อนแออย่างมากในบางคนและมีเพียงความอ่อนแอเล็กน้อยในผู้อื่น
- โรคกล้ามเนื้อเสื่อม: เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อหรือเซลล์กล้ามเนื้อที่สร้างขึ้นอย่างผิดปกติ ในทางเทคนิคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ใช่โรคกล้ามเนื้อ แต่มักจะมีอาการทับซ้อนกันดังนั้นในขั้นต้นคุณอาจได้รับการประเมินทางการแพทย์ที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อพิจารณาว่าคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อเสื่อม
ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อเสื่อมคือกล้ามเนื้อทำงานไม่ถูกต้องในโรคกล้ามเนื้อในขณะที่กล้ามเนื้อเสื่อมลงเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อม
โรคระบบประสาทอาจเกิดจากความเจ็บป่วยหลายอย่างที่ก่อให้เกิดปัญหาทางร่างกายนอกเหนือจากปัญหาการหดตัวของกล้ามเนื้อ
myopathies ที่ได้มาโดยทั่วไป ได้แก่ :
- โรคกล้ามเนื้ออักเสบ / แพ้ภูมิตัวเอง: เกิดขึ้นเมื่อร่างกายโจมตีตัวเองทำให้เกิดการเสื่อมของกล้ามเนื้อหรือรบกวนการทำงานของกล้ามเนื้อ มีกลุ่ม myopathies ที่มีลักษณะการอักเสบในหรือใกล้กับกล้ามเนื้อ เงื่อนไขเหล่านี้บางอย่าง ได้แก่ polymyositis, dermatomyositis, sarcoidosis, lupus และ rheumatoid arthritis
- โรคกล้ามเนื้อเป็นพิษ: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อสารพิษยาหรือยาทำลายโครงสร้างหรือการทำงานของกล้ามเนื้อ
- myopathy ต่อมไร้ท่อ: เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติของฮอร์โมนรบกวนการทำงานของกล้ามเนื้อ สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ ปัญหาต่อมไทรอยด์หรือต่อมหมวกไต
- myopathy ติดเชื้อ: สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อการติดเชื้อขัดขวางไม่ให้กล้ามเนื้อทำงานได้อย่างถูกต้อง
- Myopathy รองจากความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์: ปัญหาอิเล็กโทรไลต์เช่นระดับโพแทสเซียมสูงหรือต่ำเกินไปอาจรบกวนการทำงานของกล้ามเนื้อ
การพยากรณ์โรค
โดยทั่วไปแล้วโรคระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดคาดว่าจะแย่ลงหรือคงที่เมื่อเวลาผ่านไปและโดยปกติแล้วจะไม่ดีขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ไม่ได้มีมา แต่กำเนิดเช่นโรคกล้ามเนื้อติดเชื้อเมตาบอลิซึมหรือเป็นพิษอาจดีขึ้นเมื่อควบคุมสาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ดี
การทำความเข้าใจเงื่อนไขเฉพาะของคุณให้ดีเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับผลลัพธ์ที่ดีที่สุด หากคุณมีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ไม่คาดว่าจะดีขึ้นคุณควรใส่ใจกับปัญหาต่างๆเช่นการฝ่อแผลกดทับและตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณมีส่วนร่วมในการบำบัดทางกายภาพอย่างเหมาะสมที่สุดเพื่อให้คุณสามารถทำงานได้ดีที่สุด
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถฟื้นฟูหรือรักษากล้ามเนื้อของคุณเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เมื่อมีสาเหตุที่ระบุได้เช่นปัญหาต่อมไร้ท่อการแก้ไขสาเหตุสามารถช่วยให้อาการของโรคกล้ามเนื้อดีขึ้นหรืออย่างน้อยอาจช่วยป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง
บ่อยครั้งที่เครื่องช่วยหายใจเป็นองค์ประกอบสำคัญในโรคระบบประสาทขั้นสูงเพื่อให้การหายใจของคุณสามารถรักษาได้อย่างปลอดภัย
Myopathy เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ใช่ myopathies บางชนิดเป็นกรรมพันธุ์ หากคุณมีโรคระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์ก็มีโอกาสที่พี่น้องลูกหลานหลานชายหรือญาติคนอื่น ๆ บางคนอาจเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้เช่นกัน เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแจ้งให้ครอบครัวของคุณทราบเกี่ยวกับสภาพของคุณเนื่องจากการวินิจฉัยล่วงหน้าสามารถช่วยให้พวกเขาได้รับการรักษาก่อนหน้านี้และการดูแลที่สนับสนุน
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางชนิดที่ไม่ได้รับการพิจารณาโดยเฉพาะว่ามีมา แต่กำเนิดหรือเป็นกรรมพันธุ์อาจยังมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวดังนั้นครอบครัวของคุณอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นแม้ว่าคุณจะมีโรคกล้ามเนื้อซึ่งไม่ทราบว่าเป็นกรรมพันธุ์ก็ตาม
คำจาก Verywell
Myopathy ไม่ใช่ภาวะที่พบบ่อยมาก โรคกล้ามเนื้อสามารถทำให้คุณภาพชีวิตของคุณแย่ลงได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามบุคคลจำนวนมากที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถรักษาชีวิตที่มีประสิทธิผลได้รวมถึงรักษาการมีงานทำที่น่าพอใจและมีความสุขกับครอบครัวและชีวิตทางสังคมที่มีความสุข