เนื้อหา
พันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะมีบทบาทในโรคพาร์กินสันทุกประเภท อย่างไรก็ตามแม้ว่าการมีพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับมันประมาณ 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการนี้ไม่ว่าจะเป็นความสัมพันธ์ในระดับทันทีหรือระดับที่สอง การมีญาติอย่างน้อยหนึ่งคนจะทำให้คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคพาร์กินสันสูงขึ้นเล็กน้อย แต่ก็ยังไม่สามารถรับประกันได้ว่าคุณจะพัฒนาความผิดปกตินี้
ในทางกลับกันหากคุณเป็นโรคพาร์กินสันไม่ควรแนะนำว่าลูก ๆ หรือหลานของคุณจะเป็นโรคด้วยเช่นกัน เป็นเพียงการบ่งชี้ว่าความเสี่ยงของพวกเขาสูงกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเล็กน้อย
ในท้ายที่สุดกรณีส่วนใหญ่ของพาร์กินสันไม่มีสาเหตุที่ทราบแน่ชัด (ซึ่งเราเรียกว่าเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุหรือเป็นระยะ ๆ ) แม้ว่าจะมีรูปแบบที่ดูเหมือนจะทำงานในครอบครัว แต่สิ่งเหล่านี้มีสัดส่วนเพียงเล็กน้อย - ประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ทั้งหมดบอก
การกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับพาร์กินสัน
มีรูปแบบของพาร์กินสันที่ดูเหมือนจะได้รับอิทธิพลจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว เรามักจะเห็นสิ่งนี้ในรูปแบบของโรคในระยะเริ่มต้นซึ่งอาการจะปรากฏเร็วกว่าอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการ 60 ปี
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับพาร์กินโซนิซึมในครอบครัวอยู่ในสิ่งที่เรียกว่า ยีน SNCA. นี่คือยีนที่เชื่อมโยงกับการผลิตโปรตีนอัลฟา - ซินิวคลีนซึ่งเป็นสารชีวโมเลกุลที่สามารถนำไปสู่ความผิดปกติในเซลล์ประสาท ในขณะที่พบได้ยากในประชากรทั่วไปการกลายพันธุ์ของยีน SNCA ได้รับการระบุในประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์คินสัน
ในปี 2547 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันในหลายครอบครัวที่สมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบ ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของ LRRK2 ปัจจุบันมีการเชื่อมโยงกับประมาณหนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยพาร์กินสันทั้งหมดซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนเชื้อสายยิวอัชเคนาซีแอฟริกาเหนืออาหรับ - เบอร์เบอร์หรือบาสก์
การกลายพันธุ์อื่นที่เกี่ยวข้องกับ ยีน GBA เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าทำให้เกิดโรค Gaucher (โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะช้ำอ่อนเพลียโลหิตจางและการขยายตัวของตับและม้าม) ตั้งแต่นั้นมาการวิจัยแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ GBA มีอยู่ในคนจำนวนมากที่เป็นโรคพาร์คินสันซึ่งบ่งบอกถึงความเชื่อมโยงเชิงสาเหตุระหว่างการกลายพันธุ์และโรค
พันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังเป็นปัจจัยสำคัญในการพัฒนาพาร์กินสันและในบางกรณีอาจทำงานควบคู่กับพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดความผิดปกติ การศึกษาในปี 2547 พบว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของ ยีน CYP2D6 และการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชมีโอกาสเป็นสองเท่าในการพัฒนาพาร์กินสัน
ในตัวของมันเองสารกำจัดศัตรูพืชโลหะตัวทำละลายและสารพิษอื่น ๆ ต่างก็เชื่อมโยงกับพาร์กินสันอย่างหลวม ๆ แต่สิ่งที่น่าสนใจคือผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ CYB2D6 และไม่ได้สัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชนั้นไม่พบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกตินี้
คำจาก Verywell
แม้ว่าในปัจจุบันอาจไม่มีประโยชน์โดยตรงสำหรับคุณ แต่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยเพิ่มเติมการวิจัยของพาร์กินสันโดยช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจโรคได้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ แม้ว่าทางเลือกในการทดสอบจะเป็นแบบส่วนตัว แต่อาจเป็นประโยชน์หากสมาชิกในครอบครัวหลายคนได้รับผลกระทบหรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงตามเชื้อชาติของคุณ