โรควิลสัน

เนื้อหา

• โรควิลสันคืออะไร?
• สาเหตุของโรค Wilson คืออะไร?
• อาการของโรค Wilson คืออะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อโรค Wilson
• การวินิจฉัยโรค Wilson เป็นอย่างไร?
• โรค Wilson ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของโรค Wilson คืออะไร?
• ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรค Wilson
• อยู่กับโรควิลสัน
• ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญ
• ขั้นตอนถัดไป

โรควิลสันคืออะไร?

โรควิลสันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก (ถ่ายทอดทางพันธุกรรม) ป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณกำจัดทองแดงส่วนเกินในระบบของคุณ

ร่างกายของคุณต้องการทองแดงในปริมาณเล็กน้อยจากอาหารเพื่อสุขภาพที่ดี แต่ทองแดงมากเกินไปเป็นพิษ

โดยปกติตับของคุณจะกำจัดทองแดงส่วนเกินโดยส่งออกทางน้ำดี น้ำดีเป็นน้ำย่อยที่ตับของคุณทำ นำสารพิษและของเสียออกจากร่างกายทางระบบทางเดินอาหาร

เมื่อคุณเป็นโรควิลสันตับของคุณจะเริ่มกักเก็บทองแดงแทนที่จะกำจัดทิ้ง เมื่อเวลาผ่านไปตับของคุณจะเก็บทองแดงไว้มากเกินไปและอาจทำให้ตับถูกทำลายได้ ทองแดงส่วนเกินยังสามารถเข้าสู่กระแสเลือดและสะสมในอวัยวะอื่น ๆ รวมทั้งในดวงตาและสมองของคุณและทำลายโครงสร้างเหล่านี้ เมื่อเวลาผ่านไปโรค Wilson อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุของโรค Wilson คืออะไร?

โรค Wilson เกิดจากความบกพร่องที่สืบทอดมาในยีน ATP7B มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive นั่นหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องส่งต่อยีนที่ผิดปกติเดียวกันไปยังเด็ก หลายครั้งพ่อแม่ที่มียีนผิดปกติเพียงตัวเดียวไม่แสดงอาการของโรค แต่เป็นพาหะของโรค

อาการของโรค Wilson คืออะไร?

เมื่อคุณเป็นโรควิลสันการสะสมของทองแดงจะเริ่มตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจใช้เวลาหลายปีหรือหลายสิบปีกว่าอาการจะปรากฏ อาการสามารถเริ่มได้ในทุกช่วงอายุ แต่ในกรณีส่วนใหญ่จะเริ่มตั้งแต่อายุ 5 ถึง 35 ปี

อาการของโรค Wilson แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

โรควิลสันอาจโจมตีสมองและไขสันหลัง (ระบบประสาทส่วนกลาง) และตับของคุณ มันอาจโจมตีพวกเขาในเวลาเดียวกัน ซึ่งอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการที่ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกัน

อาการตับ

อาการเกี่ยวกับตับอาจเป็นอาการของโรคตับที่เป็นมานาน (เรื้อรัง) เช่น:

• เหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)
• ปวดกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอ
• สูญเสียความกระหาย
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• ลดน้ำหนัก
• ของเหลวในท้องหรือขาของคุณ
• ผิวเหลืองหรือตาขาว (ดีซ่าน)
• ช้ำง่าย
• ตับและม้ามบวม

อาการทางระบบประสาท

การสะสมของทองแดงในระบบประสาทส่วนกลางอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• กล้ามเนื้อแข็ง
• อาการสั่นการสั่นหรือการเคลื่อนไหวที่คุณไม่สามารถควบคุมได้
• การเคลื่อนไหวช้าหรือซ้ำ ๆ
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• มีปัญหาในการกลืน
• พูดไม่ชัด
• การประสานงานไม่ดี
• น้ำลายไหล
• ความสามารถของมอเตอร์ปรับลดลง

อาการทางสุขภาพจิต

เมื่อทองแดงสร้างขึ้นในระบบประสาทส่วนกลางอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจเช่น:

• รู้สึกเครียดและวิตกกังวล
• เป็นโรคซึมเศร้า
• การสูญเสียการสัมผัสกับความเป็นจริง (โรคจิต)
• คิดถึงการฆ่าตัวตาย

อาการอื่น ๆ

โรค Wilson อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น:

• กระดูกที่อ่อนแอและเปราะบาง (โรคกระดูกพรุน)
• ปวดและบวมในข้อต่อ (โรคข้ออักเสบ)
• มีเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ (โรคโลหิตจาง)
• เกล็ดเลือดหรือเม็ดเลือดขาวต่ำกว่าปกติ

อาการของโรค Wilson อาจดูเหมือนปัญหาสุขภาพอื่น ๆ พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อรับการวินิจฉัยเสมอ

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อโรค Wilson

โรควิลสันพบได้น้อย คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้นหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ โรค Wilson มีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

การวินิจฉัยโรค Wilson เป็นอย่างไร?

โรควิลสันสามารถวินิจฉัยได้ยาก อาการหลายอย่างอาจดูเหมือนอาการของโรคอื่น ๆ

ในการวินิจฉัยสภาพผู้ให้บริการของคุณจะดูสุขภาพโดยรวมของคุณและถามเกี่ยวกับสุขภาพในอดีตของคุณ เขาหรือเธอจะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและให้คุณตรวจร่างกาย

คุณอาจมีการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจตา ผู้ให้บริการของคุณใช้หลอดไฟพิเศษ (หลอดไฟแบบกรีด) เพื่อตรวจสอบวงแหวน Kayser-Fleischer สีน้ำตาลในดวงตาของคุณ
• การตรวจเลือด สิ่งเหล่านี้สามารถตรวจระดับทองแดงในเลือดของคุณและยังตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับตับ
• ตรวจปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง. ซึ่งจะวัดปริมาณทองแดงในปัสสาวะของคุณในช่วง 24 ชั่วโมง
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ ตับของคุณจะถูกนำออกไปทดสอบเล็กน้อย
• การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจเลือดสามารถระบุยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดโรค Wilson ได้

โรค Wilson ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการอายุและสุขภาพโดยทั่วไปของคุณ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย

ไม่มียารักษาโรควิลสัน จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อลดปริมาณทองแดงในร่างกายของคุณ

การรักษาอาจรวมถึง:

• การทานยาเพื่อช่วยให้อวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายกำจัดทองแดงส่วนเกิน (ยาที่ทำด้วยทองแดง)
• ลดปริมาณทองแดงที่คุณได้รับจากอาหาร
• การเสริมสังกะสี สังกะสีป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณดูดซึมทองแดงจากอาหารของคุณ
• การได้รับวิตามินบีเสริม₆
• การใช้ยาเพื่อรักษาอาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้อสั่นหรือตึง
• การปลูกถ่ายตับหากคุณมีความเสียหายที่ตับอย่างรุนแรง

การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยป้องกันปัญหาที่รุนแรงได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Wilson คืออะไร?

โรควิลสันสามารถนำไปสู่ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับตับมากมาย ได้แก่ :

• ความเสียหายของตับ
• การอักเสบของตับ (ตับอักเสบ)
• ความเสียหายของตับเรื้อรัง (โรคตับแข็ง) ทำให้เกิดแผลเป็นและตับวาย
• ตับวาย

อาการทางระบบประสาทอาจทำให้คุณทำงานได้ตามปกติได้ยาก ในบางกรณีโรค Wilson อาจถึงแก่ชีวิตได้

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันโรค Wilson

ไม่มีวิธีป้องกันโรควิลสัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณทราบว่าเด็กในปัจจุบันหรืออนาคตของคุณมีความเสี่ยงต่อความผิดปกตินี้หรือไม่

พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวของอาการนี้ เมื่อมีคนเป็นโรควิลสันพี่น้องควรได้รับการทดสอบ ควรตรวจญาติห่าง ๆ ที่มีอาการทางระบบประสาทหรือตับด้วย

อยู่กับโรควิลสัน

ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำให้คุณทานยาเพื่อช่วยควบคุมระดับทองแดงของคุณ คุณอาจต้องเปลี่ยนอาหารเพื่อช่วยลดปริมาณทองแดง การเปลี่ยนแปลงอาหารเหล่านี้ ได้แก่ :

• ไม่กินหอย
• ไม่กินตับ
• การ จำกัด หรือไม่รับประทานเห็ด
• จำกัด หรือไม่กินถั่ว
• จำกัด หรือไม่รับประทานผลไม้แห้ง
• จำกัด หรือไม่กินช็อกโกแลต
• ไม่ทานวิตามินรวมที่มีทองแดง

สิ่งสำคัญคือต้องพบผู้ให้บริการของคุณสำหรับการติดตามผลและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าระดับทองแดงของคุณอยู่ภายใต้การควบคุม

หากคุณต้องการตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์บอกผู้ให้บริการของคุณ คุณอาจต้องเปลี่ยนปริมาณยาที่ทานในขณะตั้งครรภ์

พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับสิ่งอื่น ๆ ที่คุณสามารถทำได้เพื่อให้ตับของคุณแข็งแรง ซึ่งรวมถึงการรับวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบเอและบี

ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการทางจิตที่แย่ลงเช่นคิดจะฆ่าตัวตาย

โทรหาผู้ให้บริการของคุณด้วยหากคุณมีอาการตับวายเช่น:

• รู้สึกง่วงนอนบ่อยขึ้น
• เพิ่มความสับสน
• น้ำหนักเพิ่มและของเหลวในช่องท้องเพิ่มขึ้น
• ผิวหรือดวงตาของคุณเหลือง

ประเด็นสำคัญ

• โรควิลสันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณกำจัดทองแดงส่วนเกินในระบบของคุณ
• ทองแดงสะสมในตับมากเกินไป ทองแดงสะสมในอวัยวะอื่น ๆ รวมทั้งในดวงตาและสมองของคุณ
• อวัยวะของคุณเสียหาย เมื่อเวลาผ่านไปอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
• อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย หลายอาการยังเป็นอาการของโรคอื่น ๆ
• ไม่มีทางรักษาได้ จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อลดปริมาณทองแดงในร่างกายของคุณ

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:

• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
• พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ และคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
• หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
• ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม