ครอบครัว dysbetalipoproteine ​​mia

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 15 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 17 พฤศจิกายน 2024
Anonim
รักใครให้ หลินจือมิน สมุนไพรช่วยโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง มะเร็ง โทร 094 435 0404
วิดีโอ: รักใครให้ หลินจือมิน สมุนไพรช่วยโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง มะเร็ง โทร 094 435 0404

เนื้อหา

ครอบครัว dysbetalipoproteine ​​mia เป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว มันทำให้เกิดปริมาณโคเลสเตอรอลสูงและไตรกลีเซอไรด์ในเลือด


สาเหตุ

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดเงื่อนไขนี้ ข้อบกพร่องส่งผลให้เกิดการสะสมของไลโปโปรตีนขนาดใหญ่ที่มีทั้งคอเลสเตอรอลและไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ โรคนี้เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในยีนของ apolipoprotein E

Hypothyroidism ภาวะอ้วนหรือโรคเบาหวานสามารถทำให้สภาพแย่ลง ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ dysbetalipoproteine ​​mia รวมถึงประวัติครอบครัวของความผิดปกติหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ

อาการ

อาจไม่แสดงอาการจนถึงอายุ 20 ปีขึ้นไป

ไขมันสะสมสีเหลืองของวัสดุไขมันในผิวหนังที่เรียกว่า xanthomas อาจปรากฏบนเปลือกตาฝ่ามือฝ่าเท้าหรือบนเอ็นของหัวเข่าและข้อศอก

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

  • อาการเจ็บหน้าอก (angina) หรืออาการอื่น ๆ ของโรคหลอดเลือดหัวใจอาจมีอยู่ในวัยหนุ่มสาว
  • ตะคริวที่น่องหนึ่งหรือทั้งสองขณะเดิน
  • แผลที่นิ้วเท้าที่ไม่รักษา
  • อาการคล้ายจังหวะฉับพลันเช่นปัญหาในการพูดการหลบตาด้านใดด้านหนึ่งใบหน้าอ่อนแรงของแขนหรือขาและสูญเสียความสมดุล

การสอบและการทดสอบ

การทดสอบที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่ :


  • การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ apolipoprotein E (apoE)
  • การตรวจเลือดด้วยไขมัน
  • ระดับไตรกลีเซอไรด์
  • การทดสอบไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL)

การรักษา

เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมสภาวะต่างๆเช่นโรคอ้วนภาวะพร่องและโรคเบาหวาน

การเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อลดแคลอรี่ไขมันอิ่มตัวและคอเลสเตอรอลอาจช่วยลดคอเลสเตอรอลในเลือด

หากระดับคลอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ยังคงสูงหลังจากที่คุณเปลี่ยนอาหารผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจให้ยาเช่นกัน ยาลดไตรกลีเซอไรด์ในเลือดและระดับคอเลสเตอรอลรวมถึง:

  • เรซิ่นการแยกกรดน้ำดี
  • Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate)
  • กรดนิโคติน
  • statins
  • PCSK9 inhibitors เช่น alirocumab (Praluent) และ evolocumab (Repatha) ยาเหล่านี้เป็นยากลุ่มใหม่ในการรักษาคอเลสเตอรอล

Outlook (การพยากรณ์โรค)

คนที่มีสภาพนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหลอดเลือดส่วนปลาย

ด้วยการรักษาคนส่วนใหญ่สามารถลดระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ได้อย่างมาก


ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

  • หัวใจวาย
  • ลากเส้น
  • โรคหลอดเลือดส่วนปลาย
  • claudication เป็นระยะ
  • เนื้อตายเน่าของขาส่วนล่าง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้และ:

  • อาการใหม่พัฒนา
  • อาการไม่ดีขึ้นเมื่อรักษา
  • อาการแย่ลง

การป้องกัน

การคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่มีอาการนี้อาจนำไปสู่การตรวจหาและรักษา

การรับการรักษา แต่เนิ่นๆและการ จำกัด ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่นการสูบบุหรี่สามารถช่วยป้องกันโรคหัวใจในระยะเริ่มแรกโรคหลอดเลือดสมองอุดตันและเส้นเลือดอุดตัน

ทางเลือกชื่อ

Type III hyperlipoproteine ​​mia; apolipoprotein บกพร่องหรือบกพร่อง

ภาพ


  • โรคหลอดเลือดหัวใจ

อ้างอิง

Genest J, Libby P. Lipoprotein และโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds โรคหัวใจของ Braunwald: ตำราการแพทย์โรคหัวใจและหลอดเลือด. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019: บทที่ 48

Semenkovich, CF ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: บทที่ 206

วันที่ทบทวน 5/16/2018

อัปเดตโดย: Michael A. Chen, MD, PhD, รองศาสตราจารย์แพทยศาสตร์, แผนกโรคหัวใจ, ศูนย์การแพทย์ Harborview, โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยวอชิงตัน, ซีแอตเทิล ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ