เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/16/2018
ครอบครัว dysbetalipoproteine mia เป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว มันทำให้เกิดปริมาณโคเลสเตอรอลสูงและไตรกลีเซอไรด์ในเลือด
สาเหตุ
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดเงื่อนไขนี้ ข้อบกพร่องส่งผลให้เกิดการสะสมของไลโปโปรตีนขนาดใหญ่ที่มีทั้งคอเลสเตอรอลและไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ โรคนี้เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในยีนของ apolipoprotein E
Hypothyroidism ภาวะอ้วนหรือโรคเบาหวานสามารถทำให้สภาพแย่ลง ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ dysbetalipoproteine mia รวมถึงประวัติครอบครัวของความผิดปกติหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ
อาการ
อาจไม่แสดงอาการจนถึงอายุ 20 ปีขึ้นไป
ไขมันสะสมสีเหลืองของวัสดุไขมันในผิวหนังที่เรียกว่า xanthomas อาจปรากฏบนเปลือกตาฝ่ามือฝ่าเท้าหรือบนเอ็นของหัวเข่าและข้อศอก
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- อาการเจ็บหน้าอก (angina) หรืออาการอื่น ๆ ของโรคหลอดเลือดหัวใจอาจมีอยู่ในวัยหนุ่มสาว
- ตะคริวที่น่องหนึ่งหรือทั้งสองขณะเดิน
- แผลที่นิ้วเท้าที่ไม่รักษา
- อาการคล้ายจังหวะฉับพลันเช่นปัญหาในการพูดการหลบตาด้านใดด้านหนึ่งใบหน้าอ่อนแรงของแขนหรือขาและสูญเสียความสมดุล
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่ :
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ apolipoprotein E (apoE)
- การตรวจเลือดด้วยไขมัน
- ระดับไตรกลีเซอไรด์
- การทดสอบไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำมาก (VLDL)
การรักษา
เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมสภาวะต่างๆเช่นโรคอ้วนภาวะพร่องและโรคเบาหวาน
การเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อลดแคลอรี่ไขมันอิ่มตัวและคอเลสเตอรอลอาจช่วยลดคอเลสเตอรอลในเลือด
หากระดับคลอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ยังคงสูงหลังจากที่คุณเปลี่ยนอาหารผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจให้ยาเช่นกัน ยาลดไตรกลีเซอไรด์ในเลือดและระดับคอเลสเตอรอลรวมถึง:
- เรซิ่นการแยกกรดน้ำดี
- Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate)
- กรดนิโคติน
- statins
- PCSK9 inhibitors เช่น alirocumab (Praluent) และ evolocumab (Repatha) ยาเหล่านี้เป็นยากลุ่มใหม่ในการรักษาคอเลสเตอรอล
Outlook (การพยากรณ์โรค)
คนที่มีสภาพนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหลอดเลือดส่วนปลาย
ด้วยการรักษาคนส่วนใหญ่สามารถลดระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ได้อย่างมาก
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- หัวใจวาย
- ลากเส้น
- โรคหลอดเลือดส่วนปลาย
- claudication เป็นระยะ
- เนื้อตายเน่าของขาส่วนล่าง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้และ:
- อาการใหม่พัฒนา
- อาการไม่ดีขึ้นเมื่อรักษา
- อาการแย่ลง
การป้องกัน
การคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่มีอาการนี้อาจนำไปสู่การตรวจหาและรักษา
การรับการรักษา แต่เนิ่นๆและการ จำกัด ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่นการสูบบุหรี่สามารถช่วยป้องกันโรคหัวใจในระยะเริ่มแรกโรคหลอดเลือดสมองอุดตันและเส้นเลือดอุดตัน
ทางเลือกชื่อ
Type III hyperlipoproteine mia; apolipoprotein บกพร่องหรือบกพร่อง
ภาพ
โรคหลอดเลือดหัวใจ
อ้างอิง
Genest J, Libby P. Lipoprotein และโรคหลอดเลือดหัวใจ ใน: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds โรคหัวใจของ Braunwald: ตำราการแพทย์โรคหัวใจและหลอดเลือด. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019: บทที่ 48
Semenkovich, CF ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: บทที่ 206
วันที่ทบทวน 5/16/2018
อัปเดตโดย: Michael A. Chen, MD, PhD, รองศาสตราจารย์แพทยศาสตร์, แผนกโรคหัวใจ, ศูนย์การแพทย์ Harborview, โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยวอชิงตัน, ซีแอตเทิล ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ