เนื้อหา
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดคืออะไร?
- ใครบ้างที่อาจต้องการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด?
- การให้คำปรึกษาและการทดสอบจะบอกอะไรฉัน
- อะไรจะเกิดขึ้น?
- จะเกิดอะไรขึ้นถ้าฉันมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 1/10/2561
พันธุศาสตร์เป็นการศึกษาเกี่ยวกับกรรมพันธุ์กระบวนการของพ่อแม่ที่ถ่ายทอดยีนบางอย่างให้กับลูก ๆ ของพวกเขา
- ลักษณะของบุคคลเช่นความสูงสีผมสีผิวและสีตาจะถูกกำหนดโดยยีน
- ข้อบกพร่องที่เกิดและโรคบางชนิดก็มักจะถูกกำหนดโดยยีน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดคืออะไร?
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นกระบวนการที่ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ:
- จะเป็นไปได้อย่างไรที่ลูกของพวกเขาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- การทดสอบใดที่สามารถตรวจสอบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติ
- ตัดสินใจว่าคุณต้องการทดสอบแบบนี้หรือไม่
คู่รักที่ต้องการมีลูกสามารถทำการทดสอบก่อนตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพสามารถทดสอบทารกในครรภ์ (ทารกในครรภ์) เพื่อดูว่าทารกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นโรคปอดเรื้อรังหรือกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่
ใครบ้างที่อาจต้องการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด?
มันขึ้นอยู่กับคุณว่าจะมีการให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดหรือไม่ คุณจะต้องคิดถึงความต้องการส่วนตัวความเชื่อทางศาสนาและสถานการณ์ครอบครัว
บางคนมีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่นในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมให้กับเด็ก พวกเขาเป็น:
- ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวหรือเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือเกิด
- ชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออก พวกเขาอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่เป็นโรค Tay-Sachs หรือ Canavan
- ชาวแอฟริกัน - อเมริกันซึ่งอาจเสี่ยงต่อการเป็นโรคโลหิตจางจากเคียว (เซลล์เลือด) ไปสู่ลูก ๆ ของพวกเขา
- คนที่มาจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้หรือทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรด้วยธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือด
- ผู้หญิงที่สัมผัสกับสารพิษ (สารพิษ) ที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่อง
- ผู้หญิงที่มีปัญหาสุขภาพเช่นโรคเบาหวานที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์
- คู่รักที่มีการแท้งบุตรมากกว่าสามคน (ทารกในครรภ์เสียชีวิตก่อนตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์)
แนะนำการทดสอบสำหรับ:
- ผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35 ปีถึงแม้ว่าจะมีการแนะนำการตรวจคัดกรองพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงทุกวัย
- ผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ผิดปกติเช่น alpha-fetoprotein (AFP)
- ผู้หญิงที่ทารกในครรภ์แสดงผลที่ผิดปกติในการตั้งครรภ์อัลตราซาวนด์
พูดคุยเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมกับผู้ให้บริการและครอบครัวของคุณ ถามคำถามที่คุณอาจมีเกี่ยวกับการทดสอบและผลลัพธ์ที่จะมีความหมายสำหรับคุณ
การให้คำปรึกษาและการทดสอบจะบอกอะไรฉัน
โปรดทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์ (ตั้งครรภ์) ส่วนใหญ่สามารถบอกได้ว่าคุณมีลูกที่มีข้อบกพร่องเกิดเท่านั้น ตัวอย่างเช่นคุณอาจเรียนรู้ว่าคุณและคู่ของคุณมีโอกาส 1 ใน 4 ของการมีลูกที่เป็นโรคหรือข้อบกพร่องบางอย่าง
หากคุณตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์คุณจะต้องทดสอบเพิ่มเติมเพื่อดูว่าลูกของคุณจะมีข้อบกพร่องหรือไม่
สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงผลการทดสอบสามารถช่วยตอบคำถามเช่น:
- โอกาสที่จะมีลูกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสูงมากจนเราควรมองหาวิธีอื่นในการเริ่มต้นครอบครัวหรือไม่?
- หากคุณมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีการรักษาหรือการผ่าตัดที่สามารถช่วยลูกได้หรือไม่?
- เราจะเตรียมตัวสำหรับโอกาสที่เราอาจมีลูกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมได้อย่างไร มีคลาสหรือกลุ่มสนับสนุนสำหรับความผิดปกติหรือไม่? มีผู้ให้บริการใกล้เคียงที่ปฏิบัติต่อเด็กที่มีความผิดปกติหรือไม่?
- เราควรตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่? ปัญหาของทารกรุนแรงมากจนเราอาจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่?
อะไรจะเกิดขึ้น?
คุณสามารถเตรียมตัวโดยค้นหาว่าปัญหาทางการแพทย์ใด ๆ ที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ:
- ปัญหาพัฒนาการของเด็ก
- การแท้งบุตร
- การคลอดทารกที่ตายในครรภ์
- โรคในวัยเด็กที่รุนแรง
ขั้นตอนในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด ได้แก่ :
- คุณจะกรอกแบบฟอร์มประวัติครอบครัวในเชิงลึกและพูดคุยกับที่ปรึกษาเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ
- คุณอาจได้รับการตรวจเลือดเพื่อดูโครโมโซมของคุณหรือยีนอื่น ๆ
- ประวัติครอบครัวของคุณและผลการทดสอบจะช่วยให้ผู้ให้คำปรึกษาดูข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่คุณอาจส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณ
หากคุณเลือกที่จะทำการทดสอบหลังจากที่คุณตั้งครรภ์การทดสอบที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ (ไม่ว่าจะเป็นกับแม่หรือทารกในครรภ์) รวมถึง:
- น้ำคร่ำซึ่งเป็นของเหลวจะถูกถอนออกจากถุงน้ำคร่ำ (ของเหลวที่ล้อมรอบทารก)
- Chorionic villus sampling (CVS) ซึ่งใช้ตัวอย่างเซลล์จากรก
- Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) ซึ่งทำการทดสอบเลือดจากสายสะดือ (สายที่เชื่อมระหว่างแม่กับทารก)
- การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำซึ่งมีลักษณะเป็นเลือดของแม่เพื่อหา DNA จากทารกที่อาจมีโครโมโซมเพิ่มหรือขาดหายไป
การทดสอบเหล่านี้มีความเสี่ยง อาจทำให้เกิดการติดเชื้อทำอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือทำให้แท้งได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านี้ให้คุยกับผู้ให้บริการของคุณ
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าฉันมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
วัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือเพียงเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองในการตัดสินใจอย่างชาญฉลาด ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณทราบวิธีการใช้ข้อมูลที่คุณได้รับจากการทดสอบ หากคุณมีความเสี่ยงหรือหากคุณพบว่าลูกของคุณมีความผิดปกติที่ปรึกษาและผู้ให้บริการของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับทางเลือกและแหล่งข้อมูลต่างๆ แต่คุณต้องตัดสินใจเอง
อ้างอิง
Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: การตั้งครรภ์และการดูแลก่อนคลอดการประเมินทางพันธุกรรมและ teratology และการประเมินทารกในครรภ์ของ antental ใน: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds สิ่งจำเป็นสำหรับสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาของ Hacker & Moore. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอน 7
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds Thompson & Thompson พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 17
Wapner RJ การวินิจฉัยก่อนคลอดและความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 30
วันที่ทบทวน 1/10/2561
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ