โรคฮันติงตัน

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 5/15/2017

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นความผิดปกติที่เซลล์ประสาทในบางส่วนของสมองถูกทำลายหรือเสื่อมสภาพ โรคนี้แพร่กระจายผ่านครอบครัวต่างๆ

สาเหตุ

HD เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 4 ข้อบกพร่องทำให้ส่วนหนึ่งของ DNA เกิดขึ้นหลายครั้งมากกว่าที่ควรจะเป็น ข้อบกพร่องนี้เรียกว่าการทำซ้ำ CAG โดยปกติ DNA ส่วนนี้จะถูกทำซ้ำ 10 ถึง 28 ครั้ง แต่สำหรับผู้ที่มีระดับ HD จะมีการทำซ้ำ 36 ถึง 120 ครั้ง

เมื่อยีนถ่ายทอดผ่านครอบครัวจำนวนซ้ำมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้น ยิ่งมีจำนวนซ้ำเกิดขึ้นมากเท่าไรโอกาสในการเกิดอาการของคน ๆ นั้นก็จะยิ่งสูงขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ดังนั้นในขณะที่โรคนี้แพร่กระจายไปตามครอบครัวอาการของโรคก็จะเกิดขึ้นตามวัย

HD มีสองรูปแบบ:

• การโจมตีของผู้ใหญ่เป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุด คนที่มีรูปแบบนี้มักจะมีอาการในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 หรือ 40
• การเริ่มมีอาการส่งผลกระทบต่อคนจำนวนเล็กน้อยและเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

หากหนึ่งในผู้ปกครองของคุณมี HD คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีน หากคุณได้รับยีนจากพ่อแม่คุณสามารถถ่ายทอดให้ลูก ๆ ของคุณได้ซึ่งจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีน หากคุณไม่ได้รับยีนจากพ่อแม่ของคุณคุณจะไม่สามารถถ่ายทอดยีนให้ลูก ๆ ของคุณได้

อาการ

การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นก่อนที่ปัญหาการเคลื่อนไหวและอาจรวมถึง:

• รบกวนพฤติกรรม
• ภาพหลอน
• ความหงุดหงิด
• ความหงุดหงิด
• ความร้อนรนหรือกระสับกระส่าย
• ความหวาดระแวง
• โรคจิต

การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและผิดปกติรวมถึง:

• การเคลื่อนไหวบนใบหน้ารวมถึงหน้าตาบูดบึ้ง
• หัวหันเพื่อเลื่อนตำแหน่งตา
• รวดเร็วฉับพลันบางครั้งการเคลื่อนไหวกระตุกของแขนขาใบหน้าและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
• การเคลื่อนไหวที่ช้าและไม่มีการควบคุม
• การเดินที่ไม่คงที่รวมถึง "การเดิน" และเดินได้กว้าง

ภาวะสมองเสื่อมที่ค่อยๆแย่ลง ได้แก่ :

• สับสนหรือสับสน
• สูญเสียการตัดสิน
• สูญเสียความจำ
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• การเปลี่ยนแปลงคำพูดเช่นหยุดชั่วคราวขณะพูด

อาการเพิ่มเติมที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคนี้:

• ความวิตกกังวลความเครียดและความตึงเครียด
• กลืนลำบาก
• การพูดเสื่อม

อาการในเด็ก:

• ความแข็งแกร่ง
• การเคลื่อนไหวช้า
• อาการสั่น

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและอาจสอบถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและอาการของผู้ป่วย การทดสอบระบบประสาทก็จะทำเช่นกัน

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจแสดงอาการของโรคฮันติงตันรวมถึง:

• การทดสอบทางจิตวิทยา
• การสแกนหัว CT หรือ MRI
• PET (ไอโซโทป) สแกนสมอง

การทดสอบทางพันธุกรรมพร้อมใช้งานเพื่อตรวจสอบว่าบุคคลที่ดำเนินการยีนสำหรับโรคฮันติงตัน

การรักษา

ไม่มีทางรักษาสำหรับ HD ไม่มีวิธีที่รู้จักกันเพื่อหยุดโรคจากการแย่ลง เป้าหมายของการรักษาคือการชะลออาการและช่วยให้บุคคลทำงานได้นานที่สุด

ยาสามารถกำหนดขึ้นอยู่กับอาการ

• ตัวบล็อกโดปามีนอาจช่วยลดพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
• ยาเสพติดเช่น amantadine และ tetrabenazine ถูกนำมาใช้เพื่อพยายามควบคุมการเคลื่อนไหวพิเศษ

ภาวะซึมเศร้าและการฆ่าตัวตายเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่คนที่มี HD มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ดูแลในการตรวจสอบอาการและขอความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับคนทันที

เมื่อโรคดำเนินไปบุคคลนั้นจะต้องการความช่วยเหลือและการกำกับดูแลและอาจต้องได้รับการดูแลตลอด 24 ชั่วโมง

กลุ่มสนับสนุน

ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HD:

• สมาคมโรคฮันติงตันแห่งอเมริกา - hdsa.org
• NIH พันธุศาสตร์ Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (การพยากรณ์โรค)

HD ทำให้เกิดความพิการซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป คนที่มี HD มักจะตายภายใน 15 ถึง 20 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากการติดเชื้อ การฆ่าตัวตายเป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน

สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่า HD ส่งผลกระทบต่อผู้คนแตกต่างกัน จำนวน CAG ซ้ำอาจกำหนดความรุนแรงของอาการ ผู้ที่มีการทำซ้ำเพียงเล็กน้อยอาจมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเล็กน้อยในภายหลังในชีวิตและการเกิดโรคช้า ผู้ที่มีจำนวนซ้ำซ้ำจำนวนมากอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการของ HD

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีประวัติครอบครัวของ HD ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ที่กำลังพิจารณามีลูก

ทางเลือกชื่อ

ฮันติงตันชักกระตุก

อ้างอิง

โรค Jankovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 96

มิงค์เจดับบลิว ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 597

วันที่รีวิว 5/15/2017

อัปเดตโดย: Amit M. Shelat, DO, FACP, เข้าร่วมนักประสาทวิทยาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ของคลินิกประสาทวิทยา, SUNY Stony Brook, โรงเรียนแพทย์, Stony Brook, NY ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ