หัวตีบ

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 7/26/2018

หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผิวหนัง, สมอง / ระบบประสาท, ไต, หัวใจและปอด สภาพยังสามารถทำให้เนื้องอกเติบโตในสมอง เนื้องอกเหล่านี้มีลักษณะเป็นหัวหรือมีรูปร่างคล้ายราก

สาเหตุ

หัวตีบเป็นเงื่อนไขที่สืบทอด การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในหนึ่งในสองยีนคือ TSC1 และ TSC2 มีความรับผิดชอบในกรณีส่วนใหญ่

ผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องส่งต่อการกลายพันธุ์เพื่อให้เด็กได้รับโรค อย่างไรก็ตามสองในสามของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

เงื่อนไขนี้เป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคที่เรียกว่ากลุ่มอาการทางระบบประสาท ทั้งผิวหนังและระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) มีส่วนเกี่ยวข้อง

ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักนอกเหนือจากการมีผู้ปกครองที่มีหัวตีบ ในกรณีนั้นเด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้

อาการ

อาการทางผิวหนังรวมถึง:

• พื้นที่ของผิวที่เป็นสีขาว (เนื่องจากเม็ดสีที่ลดลง) และมีทั้งใบเถ้าหรือลักษณะลูกปา
• รอยแดงบนใบหน้าที่มีเส้นเลือดจำนวนมาก (angiofibromas บนใบหน้า)
• แพทช์ยกผิวที่มีผิวเปลือกส้ม (จุดสีเขียว) มักจะอยู่ด้านหลัง

อาการสมอง ได้แก่ :

• ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติ
• พัฒนาการล่าช้า
• ความพิการทางปัญญา
• ชัก

อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• เคลือบฟันแบบหลุม
• การเจริญเติบโตที่หยาบกร้านภายใต้หรือรอบ ๆ เล็บมือและเล็บเท้า
• เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งยางหรือบนลิ้น
• โรคปอดที่เรียกว่า LAM (lymphangioleiomyomatosis) นี่เป็นเรื่องธรรมดาในผู้หญิง ในหลายกรณีไม่มีอาการ ในคนอื่น ๆ สิ่งนี้อาจนำไปสู่การหายใจถี่ไอไอและปอดพังทลาย
  

อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนมีสติปัญญาปกติและไม่มีอาการชัก คนอื่นมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือมีอาการชักที่ควบคุมได้ยาก

การสอบและการทดสอบ

สัญญาณอาจรวมถึง:

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (จังหวะ)
• แคลเซียมสะสมในสมอง
• "อ้อม" noncancerous ในสมอง
• การเจริญเติบโตของยางในลิ้นหรือเหงือก
• การเจริญเติบโตเหมือนเนื้องอก (hamartoma) บนจอประสาทตาแพทช์อ่อนในตา
• เนื้องอกของสมองหรือไต

การทดสอบอาจรวมถึง:

• CT scan ของหัว
• หน้าอก CT
• Echocardiogram (อัลตร้าซาวด์ของหัวใจ)
• MRI ของหัว
• อัลตราซาวด์ของไต
• การตรวจแสงอัลตราไวโอเลตของผิวหนัง

การทดสอบดีเอ็นเอสำหรับยีนสองตัวที่สามารถทำให้เกิดโรคนี้ (TSC1 หรือ TSC2) สามารถใช้ได้.

ตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติของไตมีความสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีการเจริญเติบโตของเนื้องอก

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันสำหรับโรคเส้นโลหิตตีบหัว เนื่องจากโรคนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลการรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการ

• เด็กอาจจำเป็นต้องได้รับการศึกษาพิเศษทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องทางจิต
• อาการชักบางอย่างจะถูกควบคุมด้วยยา (vigabatrin) เด็กคนอื่นอาจต้องผ่าตัด
• การเจริญเติบโตเล็กน้อยบนใบหน้า (angiofibromas ใบหน้า) อาจถูกลบออกโดยการรักษาด้วยเลเซอร์ การเจริญเติบโตเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะกลับมาและการรักษาซ้ำจะต้อง
• rhabdomyomas หัวใจมักหายไปหลังจากวัยแรกรุ่น การผ่าตัดเพื่อเอาพวกมันมักไม่จำเป็น
• เนื้องอกในสมองสามารถรักษาได้ด้วยยาที่เรียกว่า mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus)
• เนื้องอกในไตได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดหรือโดยการลดปริมาณเลือดโดยใช้เทคนิคเอ็กซ์เรย์พิเศษ สารยับยั้ง mTOR กำลังได้รับการศึกษาเป็นการรักษาเนื้องอกในไต

กลุ่มสนับสนุน

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและแหล่งข้อมูลติดต่อพันธมิตรกลุ่มเส้นโลหิตตีบที่ www.tsalliance.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

เด็กที่มีภาวะเส้นโลหิตตีบที่ไม่รุนแรงส่วนใหญ่มักจะทำดี อย่างไรก็ตามเด็กที่มีความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงหรือมีอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้มักต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิต

บางครั้งเมื่อเด็กเกิดมาด้วยโรคเส้นโลหิตตีบที่รุนแรงผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งพบว่ามีอาการรุนแรงของเส้นโลหิตตีบหัวที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

เนื้องอกในโรคนี้มีแนวโน้มที่จะไม่เป็นมะเร็ง (ใจดี) อย่างไรก็ตามเนื้องอกบางชนิด (เช่นไตหรือเนื้องอกในสมอง) อาจกลายเป็นมะเร็งได้

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เนื้องอกในสมอง (astrocytoma)
• เนื้องอกหัวใจ (rhabdomyoma)
• ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
• อาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• ด้านใดด้านหนึ่งของครอบครัวของคุณมีประวัติของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน
• คุณสังเกตเห็นอาการของเส้นโลหิตตีบหัวในเด็กของคุณ

โทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจขาดเลือด เส้นโลหิตตีบหัวเป็นสาเหตุหลักของเนื้องอกนี้

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินและผู้ที่ต้องการมีลูก

การวินิจฉัยก่อนคลอดมีไว้สำหรับครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักหรือมีประวัติเกี่ยวกับอาการนี้ อย่างไรก็ตามเส้นโลหิตตีบหัวมักจะปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอใหม่ กรณีเหล่านี้ไม่สามารถป้องกันได้

ทางเลือกชื่อ

โรคบอร์นวิลล์

ภาพ

• 

  
  เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน angiofibromas - ใบหน้า

• 

  
  หัวเส้นโลหิตตีบ macule hypopigmented

อ้างอิง

สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง แผ่นความจริงหัวตีบ สิ่งพิมพ์ของ NIH 07-1846 www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet อัปเดต 12 กรกฎาคม 2561 เข้าถึง 20 สิงหาคม 2561

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS ซับซ้อนเส้นโลหิตตีบหัว ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds GeneReviews. อัปเดต 12 กรกฎาคม 2561 PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399

Sahin M. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 596

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis และหัวเส้นโลหิตตีบที่ซับซ้อน ใน: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds โรคผิวหนัง. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 61

วันที่รีวิว 7/26/2018

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ