เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/14/2017
Methylmalonic acidemia เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถสลายโปรตีนและไขมันบางชนิดได้ ผลที่ได้คือการสะสมของสารที่เรียกว่ากรด methylmalonic ในเลือด เงื่อนไขนี้ถูกส่งผ่านผ่านครอบครัว
มันเป็นหนึ่งในหลายเงื่อนไขที่เรียกว่า "ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ"
สาเหตุ
โรคนี้วินิจฉัยได้บ่อยที่สุดในปีแรกของชีวิต มันเป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องจะต้องถูกส่งไปยังเด็กจากพ่อแม่
ทารกแรกเกิดที่มีสภาพที่หายากนี้อาจตายก่อนที่มันจะถูกวินิจฉัยว่าเคย Methylmalonic acidemia ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
อาการ
ทารกอาจเกิดขึ้นตามปกติ แต่เกิดอาการเมื่อพวกเขาเริ่มกินโปรตีนมากขึ้นซึ่งอาจทำให้อาการแย่ลง โรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการชักและโรคหลอดเลือดสมอง
อาการรวมถึง:
- โรคสมองที่แย่ลง (โรคสมองจากสมองเสื่อม)
- การคายน้ำ
- พัฒนาการล่าช้า
- ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- ความง่วง
- การติดเชื้อยีสต์ซ้ำ
- ชัก
- อาเจียน
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบ methylmalonic acidemia นั้นมักทำในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกาแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองสภาพนี้ตั้งแต่แรกเกิดเพราะการตรวจและรักษาในระยะแรกจะมีประโยชน์
การทดสอบที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้ ได้แก่ :
- ทดสอบแอมโมเนีย
- ก๊าซในเลือด
- ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์
- CT scan หรือ MRI ของสมอง
- ระดับอิเล็กโทรไลต์
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การทดสอบเลือดกรดเมธิล
- การทดสอบกรดอะมิโนในพลาสมา
การรักษา
การรักษาประกอบด้วยอาหารเสริม cobalamin และ carnitine และอาหารที่มีโปรตีนต่ำ อาหารของเด็กจะต้องควบคุมอย่างระมัดระวัง
หากผลิตภัณฑ์เสริมอาหารไม่ช่วยผู้ให้บริการดูแลสุขภาพอาจแนะนำอาหารที่หลีกเลี่ยงสารที่เรียกว่าไอโซลูซีน, ธ รีโอนีน, เมธิโอนีนและวาลีน
มีการแสดงการปลูกถ่ายตับหรือไต (หรือทั้งสองอย่าง) เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยบางราย การปลูกถ่ายเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายได้รับเซลล์ใหม่ที่ช่วยในการสลายกรดเมธิลความร้อนตามปกติ
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ทารกอาจไม่รอดจากอาการแรกของพวกเขาจากโรคนี้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- อาการโคม่า
- ความตาย
- ไตล้มเหลว
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากบุตรของคุณมีอาการชักเป็นครั้งแรก
ดูผู้ให้บริการหากบุตรหลานของคุณมีสัญญาณของความล่าช้าในการพัฒนาหรือล้มเหลว
การป้องกัน
อาหารโปรตีนต่ำสามารถช่วยลดจำนวนการโจมตีของ acidemia ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ควรหลีกเลี่ยงผู้ที่ป่วยด้วยโรคติดต่อเช่นหวัดและไข้หวัดใหญ่
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ที่ต้องการมีลูก
บางครั้งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะขยายกว้างตั้งแต่แรกเกิดรวมถึงการตรวจหา methylmalonic acidemia คุณสามารถสอบถามผู้ให้บริการของคุณว่าลูกของคุณมีการตรวจคัดกรองนี้หรือไม่
อ้างอิง
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 1
Vockley J. acidemias อินทรีย์และความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: บทที่ 97
วันที่รีวิว 5/14/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ผู้ช่วยศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ