เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่ทำให้ร่างกายมีขนาดใหญ่อวัยวะขนาดใหญ่และอาการอื่น ๆ มันเป็นเงื่อนไขที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันเป็นปัจจุบันที่เกิด อาการและอาการแสดงของความผิดปกติแตกต่างกันไปบ้างจากเด็กกับเด็ก
วัยเด็กอาจเป็นช่วงเวลาที่สำคัญในทารกที่มีภาวะนี้เนื่องจากความเป็นไปได้ของ:
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
- ไส้เลื่อนชนิดหนึ่งเรียกว่า omphalocele (เมื่อมีอยู่)
- ลิ้นขยาย (macroglossia)
- อัตราการเติบโตของเนื้องอกที่เพิ่มขึ้น เนื้องอก Wilms และ hepatoblastomas เป็นเนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในเด็กที่มีอาการนี้
สาเหตุ
Beckwith-Wiedemann ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความบกพร่องในยีนบนโครโมโซม 11 ประมาณ 10% ของคดีสามารถส่งผ่านครอบครัว
อาการ
สัญญาณและอาการของโรค Beckwith-Wiedemann รวมถึง:
- ขนาดใหญ่สำหรับทารกแรกเกิด
- เครื่องหมายเกิดสีแดงบนหน้าผากหรือเปลือกตา (ปานปาน flammeus)
- รอยยับในติ่งหู
- ลิ้นใหญ่ (macroglossia)
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
- ข้อบกพร่องผนังหน้าท้อง (ไส้เลื่อนสะดือหรือ omphalocele)
- การขยายตัวของอวัยวะบางส่วน
- ห้องแถวของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- การเจริญเติบโตของเนื้องอกเช่นเนื้องอก Wilms และ hepatoblastomas
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อหาสัญญาณและอาการของโรค Beckwith-Wiedemann บ่อยครั้งแค่นี้ก็เพียงพอที่จะทำการวินิจฉัย
การทดสอบความผิดปกติประกอบด้วย:
- การตรวจเลือดหาน้ำตาลในเลือดต่ำ
- การศึกษาโครโมโซมสำหรับความผิดปกติในโครโมโซม 11
- อัลตร้าซาวด์ของช่องท้อง
การรักษา
ทารกที่มีน้ำตาลในเลือดต่ำอาจได้รับการรักษาด้วยของเหลวที่ให้ผ่านทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ, IV) ทารกบางคนอาจต้องการยาหรือการจัดการอื่น ๆ หากน้ำตาลในเลือดต่ำยังคง
ข้อบกพร่องในผนังช่องท้องอาจจำเป็นต้องได้รับการซ่อมแซม หากลิ้นที่ขยายใหญ่ทำให้หายใจลำบากหรือกินยากอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด เด็กที่มีห้องแถวอยู่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายควรได้รับการดูเป็นกระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis) เด็กต้องจับตาดูอย่างใกล้ชิดเพื่อการพัฒนาของเนื้องอก การตรวจคัดกรองเนื้องอกรวมถึงการตรวจเลือดและอัลตราซาวด์ช่องท้อง
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กที่มีอาการ Beckwith-Wiedemann มักจะมีชีวิตปกติ จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อพัฒนาข้อมูลติดตามผลระยะยาว
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- การพัฒนาของเนื้องอก
- ปัญหาการให้อาหารเนื่องจากลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น
- ปัญหาการหายใจเนื่องจากลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น
- Scoliosis เนื่องจาก hemihypertrophy
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
หากคุณมีลูกที่เป็นกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann และมีอาการน่าเป็นห่วงให้โทรหากุมารแพทย์ของคุณทันที
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกันสำหรับโรค Beckwith-Wiedemann การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจมีค่าสำหรับครอบครัวที่ต้องการมีลูกมากขึ้น
ภาพ
กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann
อ้างอิง
Devaskar SU, Garg M. ความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds Fanaroff และมาร์ตินทารกแรกเกิด - ปริกำเนิด. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95
Sperling MA ภาวะน้ำตาลในเลือด ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 92
วันที่รีวิว 5/14/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ผู้ช่วยศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ