เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
Pyruvate kinase คือการขาดการสืบทอดของเอนไซม์ pyruvate kinase ซึ่งใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง หากปราศจากเอนไซม์นี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวได้ง่ายเกินไปทำให้เซลล์เหล่านี้อยู่ในระดับต่ำ (hemolytic anemia)
สาเหตุ
Pyruvate kinase ขาด (PKD) จะถูกส่งผ่านเป็นลักษณะ autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนาความผิดปกติ
มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์หลายชนิดในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic PKD เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดอันดับสองรองจากการขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD)
PKD พบได้ในคนทุกเชื้อชาติ แต่ประชากรบางกลุ่มเช่นอามิชมีแนวโน้มที่จะพัฒนาสภาพร่างกายมากกว่า
อาการ
อาการของ PKD รวมถึง:
- จำนวนน้อยของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (โรคโลหิตจาง)
- ม้ามบวม (ม้ามโต)
- สีเหลืองของผิวหนังเยื่อเมือกหรือส่วนตาสีขาว (ดีซ่าน)
- สภาพระบบประสาทที่เรียกว่า kernicterus ที่มีผลต่อสมอง
- ความเหนื่อยล้าง่วง
- ผิวสีซีด (ซีด)
- ในทารกไม่ได้รับน้ำหนักและเพิ่มขึ้นตามที่คาดไว้
- โรคนิ่วมักจะอยู่ในวัยรุ่นและผู้สูงอายุ
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและถามเกี่ยวกับและตรวจสอบอาการเช่นม้ามโต หากสงสัยว่ามีการ PKD การทดสอบที่น่าจะสั่ง ได้แก่ :
- บิลิรูบินในเลือด
- CBC
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ในยีน pyruvate kinase
- การตรวจเลือด Haptoglobin
- ออสโมติกเปราะบาง
- กิจกรรม kinase Pyruvate
- สตูล urobilinogen
การรักษา
ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือด การลบม้าม (ตัดม้าม) อาจช่วยลดการทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่สิ่งนี้ไม่ได้ช่วยในทุกกรณี ในทารกแรกเกิดที่มีระดับดีซ่านที่เป็นอันตรายผู้ให้บริการอาจแนะนำการถ่ายเลือด ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเอาเลือดของทารกออกอย่างช้าๆและแทนที่ด้วยเลือดผู้บริจาคหรือพลาสมา
ผู้ที่ได้รับการตัดม้ามควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมตามระยะเวลาที่แนะนำ พวกเขาควรได้รับยาปฏิชีวนะป้องกันจนถึงอายุ 5
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PKD:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติของโรคที่หายาก - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์ที่ได้แตกต่างกันไป บางคนมีอาการน้อยหรือไม่มีเลย คนอื่นมีอาการรุนแรง การรักษามักจะทำให้อาการรุนแรงน้อยลง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
โรคนิ่วเป็นปัญหาที่พบบ่อย พวกเขาทำจากบิลิรูบินมากเกินไปซึ่งผลิตในช่วงโรคโลหิตจาง hemolytic โรคปอดบวมรุนแรงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังจากตัดม้าม
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ดูผู้ให้บริการของคุณหาก:
- คุณมีอาการตัวเหลือง (นี่เป็นอาการของโรคที่รุนแรงมาก)
- คุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้และวางแผนที่จะมีลูก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณรู้ว่ามันจะเป็นไปได้อย่างไรที่บุตรหลานของคุณจะมี PKD คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับการทดสอบที่ตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น PKD เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าคุณต้องการรับการทดสอบเหล่านี้หรือไม่
ทางเลือกชื่อ
การขาด PK PKD
อ้างอิง
Mentzer WC Pyruvate kinase ขาดและความผิดปกติของ glycolysis ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, ดู AT, Lux SE, Nathan DG, eds โลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยาของนาธานและออสกีของวัยเด็กและวัยเด็ก. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: ตอนที่ 17
Segel GB ข้อบกพร่องของเอนไซม์ (Pyruvate kinase บกพร่อง) ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 463
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ