เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอต่อการทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) เป็นผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ
เงื่อนไขเป็นของกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS IV เป็นที่รู้จักกันว่า Morquio ซินโดรม
มี MPS ประเภทอื่น ๆ อีกหลายประเภท ได้แก่ :
- MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
- MPS II (Hunter syndrome)
- MPS III (กลุ่มอาการ Sanfilippo)
สาเหตุ
MPS IV เป็นโรคที่สืบทอดมา นี่หมายความว่ามันถูกส่งผ่านครอบครัว หากผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานซึ่งสัมพันธ์กับเงื่อนไขนี้ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ในการพัฒนาโรค สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะถอยอัตโนมัติ
MPS IV มีสองรูปแบบ: ประเภท A และประเภท B
- ประเภท A เกิดจากความบกพร่องใน GALNS ยีน. ผู้ที่มีชนิด A ไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า ยังไม่มีข้อความ-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- ประเภท B เกิดจากความบกพร่องใน GLB1 ยีน. ผู้ที่มีชนิด B ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าเบต้ากาแลคโตซิเดสได้เพียงพอ
ร่างกายต้องการเอนไซม์เหล่านี้ในการสลายโมเลกุลน้ำตาลยาว ๆ ที่เรียกว่า keratan sulfate ในทั้งสองประเภท glycosaminoglycans ปริมาณมากผิดปกติสะสมในร่างกาย สิ่งนี้สามารถทำลายอวัยวะ
อาการ
อาการมักจะเริ่มระหว่างอายุ 1 และ 3 ซึ่งรวมถึง:
- การพัฒนาของกระดูกผิดปกติรวมถึงกระดูกสันหลัง
- หน้าอกรูประฆังกับซี่โครงบานออกมาที่ด้านล่าง
- กระจกตาที่มีเมฆมาก
- คุณสมบัติใบหน้าหยาบ
- ตับโต
- บ่นหัวใจ
- ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
- ข้อต่อ Hypermobile
- หัวเข่าที่มีความโค้ง
- หัวโต
- สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทด้านล่างคอ
- เตี้ยเตี้ยมีลำต้นสั้นโดยเฉพาะ
- ฟันที่อยู่ห่างกันมาก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย
- ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง
- กระจกตาที่มีเมฆมาก
- บ่นหัวใจ
- ไส้เลื่อนที่ขาหนีบ
- ตับโต
- สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทด้านล่างคอ
- เตี้ยเตี้ย (โดยเฉพาะลำต้นสั้น)
การทดสอบปัสสาวะมักจะทำก่อน การทดสอบเหล่านี้อาจแสดง mucopolysaccharides พิเศษ แต่พวกเขาไม่สามารถระบุรูปแบบเฉพาะของ MPS
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- วัฒนธรรมเลือด
- echocardiogram
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- ทดสอบการได้ยิน
- ตรวจตาแสบ
- วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ผิว
- รังสีเอกซ์ของกระดูกซี่โครงและกระดูกสันหลังยาว
- MRI ของกะโหลกล่างและคอส่วนบน
การรักษา
สำหรับชนิด A อาจใช้ยาที่เรียกว่า elosulfase alfa (Vimizim) ซึ่งแทนที่เอนไซม์ที่หายไป มันให้ผ่านหลอดเลือดดำ (IV, ทางหลอดเลือดดำ) พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
การบำบัดทดแทนด้วยเอนไซม์ไม่สามารถใช้ได้กับประเภท B
สำหรับทั้งสองประเภทอาการจะได้รับการปฏิบัติตามที่เกิดขึ้น ฟิวชั่นกระดูกสันหลังอาจป้องกันการบาดเจ็บไขสันหลังถาวรในคนที่กระดูกคอได้รับการพัฒนา
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MPS IV:
- สมาคม MPS แห่งชาติ - mpssociety.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH พันธุศาสตร์ Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจ (ความสามารถในการคิดอย่างชัดเจน) มักจะเป็นเรื่องปกติในคนที่มี MPS IV
ปัญหากระดูกสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่สำคัญ ตัวอย่างเช่นกระดูกขนาดเล็กที่ด้านบนของคออาจลื่นและทำลายไขสันหลังทำให้เกิดอัมพาต การผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาดังกล่าวควรทำถ้าเป็นไปได้
ปัญหาหัวใจอาจนำไปสู่ความตาย
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจเกิดขึ้น:
- ปัญหาการหายใจ
- หัวใจล้มเหลว
- ความเสียหายของไขสันหลังและอัมพาต
- ปัญหาการมองเห็น
- ปัญหาการเดินที่เกี่ยวข้องกับความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังและปัญหากระดูกอื่น ๆ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของ MPS IV เกิดขึ้น
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ MPS IV มีการทดสอบก่อนคลอด
ทางเลือกชื่อ
MPS IV; กลุ่มอาการของโรค Morquio Mucopolysaccharidosis ประเภท IVA; MPS IVA; การขาด Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis ประเภท IVB; MPS IVB; การขาดเบต้ากาแลคโตซิเดส; โรค Lysosomal Storage - mucopolysaccharidosis ประเภท IV
อ้างอิง
Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 260
Spranger JW Mucopolysaccharidoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 88
เจตภูต JE Mucopolysaccharidoses ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2556: บทที่ 102
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ