เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 12/1/2561
โรคเรื้อรัง granulomatous (CGD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันบางอย่างทำงานไม่ถูกต้อง สิ่งนี้นำไปสู่การติดเชื้อซ้ำและรุนแรง
สาเหตุ
ใน CGD เซลล์ระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า phagocytes ไม่สามารถฆ่าแบคทีเรียและเชื้อราบางชนิด ความผิดปกตินี้นำไปสู่การติดเชื้อระยะยาว (เรื้อรัง) และซ้ำ (เกิดซ้ำ) อาการนี้มักจะถูกค้นพบตั้งแต่อายุยังน้อยมาก แบบฟอร์มที่รุนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยรุ่นหรือแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่
ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ประวัติครอบครัวของการติดเชื้อซ้ำหรือเรื้อรัง
ผู้ป่วย CGD ประมาณครึ่งหนึ่งถูกส่งผ่านครอบครัวไปเป็นลักษณะถอยทางเพศสัมพันธ์ ซึ่งหมายความว่าเด็กชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมากกว่าเด็กหญิง ยีนที่บกพร่องจะถูกนำไปยังโครโมโซม X เด็กผู้ชายมีโครโมโซม 1 X และโครโมโซม 1 Y หากเด็กชายมีโครโมโซม X ที่มียีนที่บกพร่องเขาอาจรับเงื่อนไขนี้ได้ เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม 2 X หากเด็กหญิงมีโครโมโซม 1 X ที่มียีนที่บกพร่องโครโมโซม X อื่นอาจมียีนที่ทำงานเพื่อชดเชย ผู้หญิงต้องสืบทอดยีน X ที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละรายเพื่อให้มีโรค
อาการ
CGD สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อที่ผิวหนังหลายประเภทที่ยากต่อการรักษารวมถึง:
- พุพองหรือแผลบนใบหน้า (พุพอง)
- กลาก
- การเจริญเติบโตที่เต็มไปด้วยหนอง (ฝี)
- ก้อนที่เต็มไปด้วยหนองในผิวหนัง (เดือด)
CGD ยังสามารถทำให้:
- ท้องเสียถาวร
- ต่อมน้ำเหลืองที่คอบวม
- การติดเชื้อในปอดเช่นปอดบวมหรือฝีในปอด
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจสอบและอาจพบว่า:
- ตับบวม
- ม้ามบวม
- ต่อมน้ำเหลืองบวม
อาจมีสัญญาณของการติดเชื้อของกระดูกซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อกระดูกจำนวนมาก
การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- สแกนกระดูก
- หน้าอกเอ็กซ์เรย์
- ตรวจความสมบูรณ์ของเลือด (CBC)
- Flow cytometry การทดสอบเพื่อช่วยยืนยันโรค
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
- ทดสอบการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว
- เนื้อเยื่อชิ้นเนื้อ
การรักษา
ยาปฏิชีวนะใช้ในการรักษาโรคและอาจใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อ ยาที่เรียกว่า interferon-gamma อาจช่วยลดจำนวนการติดเชื้อรุนแรง อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษาฝี
การรักษาเพียงอย่างเดียวสำหรับ CGD คือไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
Outlook (การพยากรณ์โรค)
การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในระยะยาวอาจช่วยลดการติดเชื้อ แต่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเกิดจากการติดเชื้อในปอดซ้ำ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
CGD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้:
- ความเสียหายของกระดูกและการติดเชื้อ
- การติดเชื้อเรื้อรังที่จมูก
- โรคปอดบวมที่กลับมาอีกและยากที่จะรักษา
- ความเสียหายของปอด
- ความเสียหายที่ผิวหนัง
- ต่อมน้ำเหลืองบวมที่บวมบวมเกิดขึ้นบ่อยครั้งหรือเกิดเป็นฝีที่ต้องผ่าตัดเพื่อระบายออก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการนี้และคุณสงสัยว่าเป็นโรคปอดบวมหรือการติดเชื้ออื่นให้โทรหาผู้ให้บริการของคุณทันที
บอกผู้ให้บริการของคุณว่าปอดผิวหนังหรือการติดเชื้ออื่นไม่ตอบสนองต่อการรักษา
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณวางแผนที่จะมีลูกและคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้ ความก้าวหน้าในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการใช้ตัวอย่าง chorionic villus ที่เพิ่มขึ้น (การทดสอบที่สามารถทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์) ทำให้การตรวจ CGD เร็วขึ้น อย่างไรก็ตามการปฏิบัติเหล่านี้ยังไม่แพร่หลายหรือได้รับการยอมรับอย่างเต็มที่
ทางเลือกชื่อ
CGD; granulomatosis ร้ายแรงในวัยเด็ก; โรค granulomatous เรื้อรังในวัยเด็ก; granulomatosis บำบัดน้ำเสียที่ก้าวหน้า; ขาด Phagocyte - โรคเรื้อรัง granulomatous
อ้างอิง
Glogauer M. ความผิดปกติของฟังก์ชั่น phagocyte ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 169
Holland SM, Uzel G. Phagocyte บกพร่อง ใน: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR HW, Frew AJ, Weyand CM, eds ภูมิคุ้มกันทางคลินิก: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2562: ตอนที่ 22
วันที่รีวิว 12/1/2561
อัปเดตโดย: Jatin M. Vyas, MD, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์, โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด; ผู้ช่วยด้านการแพทย์กองโรคติดเชื้อภาควิชาอายุรศาสตร์โรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ทั่วไปบอสตันแมสซาชูเซตส์ ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ