เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้างขนาดสั้นใบหน้าที่โดดเด่นและองศาที่แตกต่างกันของความพิการทางปัญญา
สาเหตุ
RTS เป็นเงื่อนไขที่หายาก ข้อบกพร่องในยีน CREBBP และ EP300 จะเห็นได้ในบางคนที่มีอาการนี้
บางคนขาดยีนไปโดยสิ้นเชิง นี่เป็นเรื่องปกติมากขึ้นในคนที่มีปัญหารุนแรงมากขึ้น
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ (ไม่ผ่านครอบครัว) พวกมันน่าจะเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นทั้งในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่หรือในช่วงเวลาของความคิด
อาการ
อาการรวมถึง:
- ขยายนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้าง
- ท้องผูก
- ขนส่วนเกินบนร่างกาย (ขนดก)
- ข้อบกพร่องของหัวใจอาจต้องผ่าตัด
- ความพิการทางปัญญา
- ชัก
- ขนาดสั้นที่สังเกตได้ชัดเจนหลังคลอด
- การพัฒนาทักษะความรู้ความเข้าใจช้า
- การพัฒนาทักษะยนต์ช้าพร้อมกับกล้ามเนื้อต่ำ
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ไตที่หายไปหรือเสริมและปัญหาอื่น ๆ ที่มีไตหรือกระเพาะปัสสาวะ
- กระดูกที่ด้อยพัฒนาใน midface
- การเดินที่ไม่มั่นคงหรือเดิน
- ดวงตาที่เอียงลง
- หูต่ำหรือหูผิดรูป
- เปลือกตาหลบตา (ptosis)
- ต้อกระจก
- Coloboma (ข้อบกพร่องในม่านตาของตา)
- Microcephaly (หัวเล็กเกินไป)
- ปากแคบปากเล็กหรือมีฟันแออัด
- จมูกที่โดดเด่นหรือ "จงอย"
- คิ้วหนาและโค้งที่มีขนตายาว
- ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น (cryptorchidism) หรือปัญหาอัณฑะอื่น ๆ
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย อาจทำการตรวจเลือดและรังสีเอกซ์
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้หายไปหรือเปลี่ยนแปลง
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ RTS อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปนี้สามารถใช้ในการจัดการปัญหาที่มักจะเกี่ยวข้องกับสภาพ
- การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมกระดูกในนิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าบางครั้งสามารถปรับปรุงการเข้าใจหรือบรรเทาความรู้สึกไม่สบาย
- โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นและการศึกษาพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหาความพิการ
- การอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญด้านพฤติกรรมและกลุ่มสนับสนุนสำหรับสมาชิกในครอบครัว
- การรักษาทางการแพทย์สำหรับข้อบกพร่องหัวใจสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของดวงตา
- การรักษาอาการท้องผูกและกรดไหลย้อน gastroesophageal (GERD)
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มผู้ปกครอง Rubinstein-Taybi สหรัฐอเมริกา: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กส่วนใหญ่สามารถเรียนรู้การอ่านในระดับประถมศึกษา คนส่วนใหญ่มีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ แต่โดยเฉลี่ยพวกเขาเรียนรู้ที่จะเดินตามอายุ 2 1/2 ปี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ปัญหาการให้อาหารในทารก
- การติดเชื้อในหูซ้ำและสูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาเกี่ยวกับรูปร่างของหัวใจ
- การเต้นของหัวใจผิดปกติ
- แผลเป็นของผิวหนัง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
แนะนำให้นัดกับนักพันธุศาสตร์หากผู้ให้บริการพบสัญญาณของ RTS
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ที่กำลังวางแผนการตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการ Rubinstein, RTS
อ้างอิง
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, และคณะ Rubinstein-Taybi syndrome: ลักษณะทางคลินิกพื้นฐานทางพันธุกรรมการวินิจฉัยและการจัดการ อิตัลเจ Pediatr 2015; 41: 4 PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF พันธุศาสตร์ Develomental และข้อบกพร่องที่เกิด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds Thompson & Thompson พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 14
Stevens CA กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi รีวิวยีน 2014; 8 PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699 เข้าถึงได้ 23 สิงหาคม 2017
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ