agammaglobulinemia

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 14 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
วิดีโอ: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

เนื้อหา

Agammaglobulinemia เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลนั้นมีระดับโปรตีนในระบบภูมิคุ้มกันในระดับต่ำมากที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลิน อิมมูโนโกลบูลินเป็นแอนติบอดีชนิดหนึ่ง ระดับแอนติบอดีต่ำจะทำให้คุณมีโอกาสติดเชื้อมากขึ้น


สาเหตุ

นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย มันเกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติที่เรียกว่า B lymphocytes

เป็นผลให้ร่างกายทำอิมมูโนโกลบูลินน้อยมาก (ถ้ามี) อิมมูโนโกลบูลินมีบทบาทสำคัญในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันซึ่งช่วยป้องกันการเจ็บป่วยและการติดเชื้อ

คนที่มีความผิดปกตินี้จะพัฒนาการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก การติดเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ สิ่งที่เกิดจากแบคทีเรียเช่น Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae) และ staphylococci เว็บไซต์ทั่วไปของการติดเชื้อรวมถึง:

  • ระบบทางเดินอาหาร
  • ข้อต่อ
  • ปอด
  • ผิว
  • ทางเดินหายใจส่วนบน

Agammaglobulinemia เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าคนอื่นในครอบครัวของคุณอาจมีอาการ

อาการ

อาการรวมถึงตอนต่างๆที่พบบ่อย:

  • หลอดลมอักเสบ (การติดเชื้อทางเดินหายใจ)
  • ท้องเสียเรื้อรัง
  • ตาแดง (การติดเชื้อที่ตา)
  • หูชั้นกลางอักเสบ (หูชั้นกลางอักเสบ)
  • โรคปอดบวม (การติดเชื้อในปอด)
  • ไซนัสอักเสบ (การติดเชื้อไซนัส)
  • การติดเชื้อที่ผิวหนัง
  • การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน

การติดเชื้อมักจะปรากฏใน 4 ปีแรกของชีวิต


อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

  • Bronchiectasis (โรคที่เป็นถุงลมขนาดเล็กในปอดเสียหายและขยายใหญ่ขึ้น)
  • โรคหืดโดยไม่ทราบสาเหตุ

การสอบและการทดสอบ

ความผิดปกติได้รับการยืนยันจากการตรวจเลือดที่วัดระดับของอิมมูโนโกลบูลิน

การทดสอบรวมถึง:

  • Flow cytometry เพื่อวัดการไหลเวียนของเซลล์เม็ดเลือดขาว B
  • Immunoelectrophoresis - เซรั่ม
  • อิมมูโนโกลบูลินเชิงปริมาณ - IgG, IgA, IgM (โดยปกติวัดด้วย nephelometry)

การรักษา

การรักษาเกี่ยวข้องกับการทำตามขั้นตอนเพื่อลดจำนวนและความรุนแรงของการติดเชื้อ ยาปฏิชีวนะมักจะจำเป็นในการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย

อิมมูโนโกลบูลินจะได้รับทางหลอดเลือดดำหรือโดยการฉีดเพื่อเพิ่มระบบภูมิคุ้มกัน

อาจพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูก

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มสนับสนุน

ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ agammaglobulinemia:

  • มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง - primaryimmune.org
  • องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (การพยากรณ์โรค)

การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินช่วยปรับปรุงสุขภาพของผู้ที่มีความผิดปกตินี้อย่างมาก


หากไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ติดเชื้อรุนแรงที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ปัญหาสุขภาพที่อาจส่งผล ได้แก่ :

  • โรคไขข้อ
  • โรคไซนัสเรื้อรังหรือโรคปอด
  • กลาก
  • กลุ่มอาการลำไส้ malabsorption

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

โทรนัดกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้า:

  • คุณหรือลูกของคุณมีอาการติดเชื้อบ่อย
  • คุณมีประวัติครอบครัวของ agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นและคุณวางแผนที่จะมีลูก ถามผู้ให้บริการเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การป้องกัน

ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ

ทางเลือกชื่อ

agammaglobulinemia ของ Bruton; agammaglobulinemia X- ลิงค์; ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia

ภาพ


  • แอนติบอดี

อ้างอิง

บัคลี่ย์ RH ข้อบกพร่องหลักของการผลิตแอนติบอดี ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 124

คันนิงแฮม - แรนเดิลซีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 250

Pai SY, Notarangelo LD ความผิดปกติ แต่กำเนิดของฟังก์ชั่นลิมโฟไซต์ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติพื้นฐาน. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: บทที่ 51

วันที่รีวิว 2/27/2018

อัปเดตโดย: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, รองศาสตราจารย์คลินิกการแพทย์, แผนกโรคภูมิแพ้, ภูมิคุ้มกันวิทยาและโรคไขข้อ, โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์, วอชิงตันดีซี ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ