เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/27/2018
Agammaglobulinemia เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลนั้นมีระดับโปรตีนในระบบภูมิคุ้มกันในระดับต่ำมากที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลิน อิมมูโนโกลบูลินเป็นแอนติบอดีชนิดหนึ่ง ระดับแอนติบอดีต่ำจะทำให้คุณมีโอกาสติดเชื้อมากขึ้น
สาเหตุ
นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย มันเกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกันปกติที่เรียกว่า B lymphocytes
เป็นผลให้ร่างกายทำอิมมูโนโกลบูลินน้อยมาก (ถ้ามี) อิมมูโนโกลบูลินมีบทบาทสำคัญในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันซึ่งช่วยป้องกันการเจ็บป่วยและการติดเชื้อ
คนที่มีความผิดปกตินี้จะพัฒนาการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก การติดเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ สิ่งที่เกิดจากแบคทีเรียเช่น Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae) และ staphylococci เว็บไซต์ทั่วไปของการติดเชื้อรวมถึง:
- ระบบทางเดินอาหาร
- ข้อต่อ
- ปอด
- ผิว
- ทางเดินหายใจส่วนบน
Agammaglobulinemia เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าคนอื่นในครอบครัวของคุณอาจมีอาการ
อาการ
อาการรวมถึงตอนต่างๆที่พบบ่อย:
- หลอดลมอักเสบ (การติดเชื้อทางเดินหายใจ)
- ท้องเสียเรื้อรัง
- ตาแดง (การติดเชื้อที่ตา)
- หูชั้นกลางอักเสบ (หูชั้นกลางอักเสบ)
- โรคปอดบวม (การติดเชื้อในปอด)
- ไซนัสอักเสบ (การติดเชื้อไซนัส)
- การติดเชื้อที่ผิวหนัง
- การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน
การติดเชื้อมักจะปรากฏใน 4 ปีแรกของชีวิต
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- Bronchiectasis (โรคที่เป็นถุงลมขนาดเล็กในปอดเสียหายและขยายใหญ่ขึ้น)
- โรคหืดโดยไม่ทราบสาเหตุ
การสอบและการทดสอบ
ความผิดปกติได้รับการยืนยันจากการตรวจเลือดที่วัดระดับของอิมมูโนโกลบูลิน
การทดสอบรวมถึง:
- Flow cytometry เพื่อวัดการไหลเวียนของเซลล์เม็ดเลือดขาว B
- Immunoelectrophoresis - เซรั่ม
- อิมมูโนโกลบูลินเชิงปริมาณ - IgG, IgA, IgM (โดยปกติวัดด้วย nephelometry)
การรักษา
การรักษาเกี่ยวข้องกับการทำตามขั้นตอนเพื่อลดจำนวนและความรุนแรงของการติดเชื้อ ยาปฏิชีวนะมักจะจำเป็นในการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย
อิมมูโนโกลบูลินจะได้รับทางหลอดเลือดดำหรือโดยการฉีดเพื่อเพิ่มระบบภูมิคุ้มกัน
อาจพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูก
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ agammaglobulinemia:
- มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง - primaryimmune.org
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (การพยากรณ์โรค)
การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินช่วยปรับปรุงสุขภาพของผู้ที่มีความผิดปกตินี้อย่างมาก
หากไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ติดเชื้อรุนแรงที่สุด
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ปัญหาสุขภาพที่อาจส่งผล ได้แก่ :
- โรคไขข้อ
- โรคไซนัสเรื้อรังหรือโรคปอด
- กลาก
- กลุ่มอาการลำไส้ malabsorption
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรนัดกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้า:
- คุณหรือลูกของคุณมีอาการติดเชื้อบ่อย
- คุณมีประวัติครอบครัวของ agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นและคุณวางแผนที่จะมีลูก ถามผู้ให้บริการเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การป้องกัน
ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ agammaglobulinemia หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ
ทางเลือกชื่อ
agammaglobulinemia ของ Bruton; agammaglobulinemia X- ลิงค์; ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia; ภูมิคุ้มกันบกพร่อง - agammaglobulinemia
ภาพ
แอนติบอดี
อ้างอิง
บัคลี่ย์ RH ข้อบกพร่องหลักของการผลิตแอนติบอดี ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 124
คันนิงแฮม - แรนเดิลซีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 250
Pai SY, Notarangelo LD ความผิดปกติ แต่กำเนิดของฟังก์ชั่นลิมโฟไซต์ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติพื้นฐาน. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: บทที่ 51
วันที่รีวิว 2/27/2018
อัปเดตโดย: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, รองศาสตราจารย์คลินิกการแพทย์, แผนกโรคภูมิแพ้, ภูมิคุ้มกันวิทยาและโรคไขข้อ, โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์, วอชิงตันดีซี ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ