กลุ่มอาการของโรคเจดีย์ - ฮิกาชิ

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 8/6/2560

กลุ่มอาการ Chediak-Higashi เป็นโรคที่หายากของระบบภูมิคุ้มกันและระบบประสาท มันเกี่ยวข้องกับผมสีซีดตาและผิวหนัง

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรคเจดีย์ - ฮิกาชินั้นถูกส่งผ่านไปยังครอบครัวต่างๆ มันเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งคู่เป็นพาหะของสำเนาที่ไม่ทำงานของยีน ผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานของพวกเขาไปยังเด็กเพื่อให้พวกเขาแสดงอาการของโรค

พบข้อบกพร่องใน CHS1 (เรียกอีกอย่างว่า LYSTยีน) ข้อบกพร่องหลักในโรคนี้พบในสารบางอย่างตามปกติในเซลล์ผิวหนังและเซลล์เม็ดเลือดขาวบาง

อาการ

เด็กที่มีสภาพนี้อาจมี:

• ผมเงิน, ตาสีอ่อน (เผือก)
• เพิ่มการติดเชื้อในปอดผิวหนังและเยื่อเมือก
• การเคลื่อนไหวของตากระตุก (อาตา)

การติดเชื้อของเด็กที่ได้รับผลกระทบด้วยไวรัสบางชนิดเช่น Epstein-Barr virus (EBV) อาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงซึ่งคล้ายกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในเลือด

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• วิสัยทัศน์ลดลง
• ความพิการทางปัญญา
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ปัญหาเส้นประสาทในแขนขา (เส้นประสาทส่วนปลาย)
• เลือดกำเดาไหลหรือช้ำง่าย
• ความมึนงง
• อาการสั่น
• ชัก
• ความไวต่อแสงที่สว่างจ้า (photophobia)
• เดินไม่มั่นคง (ataxia)

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย สิ่งนี้อาจแสดงอาการของม้ามบวมหรือตับหรือดีซ่าน

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์รวมถึงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาว
• เกล็ดเลือดนับ
• วัฒนธรรมทางสายเลือดและสเมียร์
• สมอง MRI หรือ CT
• EEG
• อีเอ็ม
• การทดสอบการนำกระแสประสาท

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Chediak-Higashi การปลูกถ่ายไขกระดูกดำเนินการในช่วงต้นของโรคดูเหมือนจะประสบความสำเร็จในผู้ป่วยหลายราย

ยาปฏิชีวนะใช้รักษาโรคติดเชื้อ ยาต้านไวรัสเช่นอะไซโคลเวียร์และยาเคมีบำบัดมักใช้ในระยะเร่งของโรคการถ่ายเลือดและเกล็ดเลือดจะได้รับตามความจำเป็น อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อระบายฝีในบางกรณี

กลุ่มสนับสนุน

องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) - rarediseases.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ความตายมักเกิดขึ้นในช่วง 10 ปีแรกของชีวิตจากการติดเชื้อระยะยาว (เรื้อรัง) หรือโรคเร่งที่ส่งผลให้เกิดการเจ็บป่วยที่คล้ายกับมะเร็งต่อมน้ำเหลือง อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนรอดชีวิตได้นานขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การติดเชื้อบ่อยครั้งที่เกี่ยวข้องกับแบคทีเรียบางชนิด
• มะเร็งที่คล้ายกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสเช่น EBV
• ตายเร็ว

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และคุณวางแผนที่จะมีลูก

พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณถ้าลูกของคุณแสดงอาการของโรค Chediak-Higashi

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของ Chediak-Higashi

อ้างอิง

Coates TD ความผิดปกติของฟังก์ชั่น phagocyte ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: บทที่ 130

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA และอื่น ๆ กลุ่มอาการของโรคเจดีย์ - ฮิกาชิ รีวิวยีน. 2558 PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751

Pai S-Y, Notarangelo LD ความผิดปกติ แต่กำเนิดของฟังก์ชั่นลิมโฟไซต์ ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติพื้นฐาน. 6th เอ็ด Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2556: ตอนที่ 49

วันที่รีวิว 8/6/2560

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ