เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) เป็นสภาพผิวที่หายากผ่านครอบครัว มันมีผลต่อผิวหนังผมตาฟันและระบบประสาท
สาเหตุ
IP เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X ซึ่งเชื่อมโยงกับยีนที่รู้จักกันในชื่อ IKBKG
เนื่องจากข้อบกพร่องของยีนเกิดขึ้นในโครโมโซม X ภาวะที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดในเพศหญิง เมื่อมันเกิดขึ้นในเพศชายมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการ
ด้วยอาการผิวหนังมี 4 ขั้นตอน ทารกที่มี IP เกิดในพื้นที่ที่มีริ้วรอยและเป็นแผลพุพอง ในขั้นตอนที่ 2 เมื่อพื้นที่รักษาพวกเขาจะกลายเป็นขรุขระ ในขั้นตอนที่ 3 การกระแทกจะหายไป แต่ทิ้งไว้ที่ผิวคล้ำที่เรียกว่ารอยดำ หลังจากผ่านไปหลายปีผิวจะกลับมาเป็นปกติ ในขั้นตอนที่ 4 อาจมีพื้นที่ของผิวที่มีสีจางลง (hypopigmentation) ที่บางลง
IP เกี่ยวข้องกับปัญหาระบบประสาทส่วนกลางซึ่งรวมถึง:
- การพัฒนาล่าช้า
- การสูญเสียการเคลื่อนไหว (อัมพาต)
- ความพิการทางปัญญา
- กล้ามเนื้อกระตุก
- ชัก
ผู้ที่มี IP อาจมีฟันผิดปกติผมร่วงและปัญหาการมองเห็น
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายดูตาและทดสอบการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
อาจมีลวดลายและแผลที่ผิดปกติบนผิวหนังรวมถึงความผิดปกติของกระดูก การตรวจตาอาจเปิดเผยต้อกระจกตาเหล่ (ไขว้ตา) หรือปัญหาอื่น ๆ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการทดสอบเหล่านี้อาจทำได้:
- ตรวจเลือด
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
- CT หรือ MRI สแกนสมอง
การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ IP การรักษามุ่งเป้าไปที่อาการของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องใช้แว่นตาเพื่อปรับปรุงการมองเห็น อาจมีการกำหนดยาเพื่อช่วยควบคุมอาการชักหรือกล้ามเนื้อกระตุก
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ IP:
- มูลนิธินานาชาติ Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (การพยากรณ์โรค)
คนเราจะดีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางและปัญหาสายตา
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:
- คุณมีประวัติครอบครัวของ IP และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก
- ลูกของคุณมีอาการผิดปกตินี้
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ IP ที่กำลังพิจารณามีลูก
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการของ Bloch-Sulzberger กลุ่มอาการของ Bloch-Siemens
ภาพ
Incontinentia pigmenti ที่ขา
Incontinentia pigmenti ที่ขา
อ้างอิง
อิสลาม MP, Roach ES กลุ่มอาการของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: 100 บทที่
James WD, Berger TG, Elston DM Genodermatoses และความผิดปกติ แต่กำเนิด James WD, Berger TG, Elston DM, eds โรคผิวหนังของแอนดรูว์: โรคผิวหนังคลินิก. วันที่ 12 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 27
วันที่ทบทวน 4/14/2017
อัปเดตโดย: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center สำหรับโรคผิวหนัง, Atlanta, GA ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ