เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
ลำดับปิแอร์โรบิน (หรือซินโดรม) เป็นเงื่อนไขที่ทารกมีขากรรไกรล่างที่เล็กกว่าปกติลิ้นที่ตกลงไปในลำคอและหายใจลำบาก มันเป็นของขวัญที่เกิด
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของลำดับปิแอร์โรบิน มันอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำนวนมาก
กรามล่างพัฒนาช้าก่อนคลอด แต่อาจเติบโตเร็วกว่าในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต
อาการ
อาการของเงื่อนไขนี้รวมถึง:
- เพดานปากแหว่ง
- เพดานสูง
- ขากรรไกรนั้นเล็กมากกับคางเล็ก
- ขากรรไกรที่อยู่ด้านหลังคอ
- ติดเชื้อในหูซ้ำหลายครั้ง
- ช่องเล็ก ๆ บนหลังคาของปากซึ่งอาจทำให้สำลักหรือของเหลวไหลออกมาทางจมูก
- ฟันที่ปรากฏเมื่อทารกเกิด
- ลิ้นที่มีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับกราม
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้บ่อยครั้งระหว่างการตรวจร่างกาย การให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสามารถแยกแยะปัญหาอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับโรคนี้
การรักษา
อย่าวางทารกด้วยอาการนี้ที่หลัง นี่คือการป้องกันไม่ให้ลิ้นของพวกเขาตกลงไปในทางเดินหายใจ
ในกรณีปานกลางเด็กจะต้องวางท่อผ่านทางจมูกและเข้าไปในทางเดินหายใจเพื่อหลีกเลี่ยงการอุดตันทางเดินหายใจ ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อป้องกันการอุดตันในทางเดินหายใจส่วนบน เด็กบางคนต้องผ่าตัดเพื่อทำหลุมในทางเดินลมหายใจหรือเพื่อกรามไปข้างหน้า
การให้อาหารจะต้องทำอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการสำลักและหายใจของเหลวเข้าไปในทางเดินหายใจ เด็กอาจต้องป้อนอาหารผ่านท่อเพื่อป้องกันการสำลัก
กลุ่มสนับสนุน
แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับลำดับของ Pierre Robin:
- หน้า: สมาคม Craniofacial แห่งชาติ - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- มูลนิธิ Cleft Palate - www.cleftline.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ปัญหาการสำลักและการให้อาหารอาจหายไปได้ด้วยตัวเองในช่วง 2-3 ปีแรกเนื่องจากกรามล่างจะโตเป็นขนาดปกติมากขึ้น มีความเสี่ยงสูงสำหรับปัญหาหากทางเดินหายใจของเด็กไม่ถูกบล็อก
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- หายใจลำบากโดยเฉพาะเมื่อเด็กหลับ
- ตอนที่สำลัก
- หัวใจล้มเหลว
- ความตาย
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
- ออกซิเจนในเลือดต่ำและสมองถูกทำลาย (เนื่องจากหายใจลำบาก)
- ประเภทของความดันโลหิตสูงที่เรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับสภาพนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อแรกเกิด
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากเด็กมีอาการหายใจไม่ออกหรือหายใจไม่ออก การอุดตันของทางเดินหายใจอาจทำให้เกิดเสียงแหลมสูงเมื่อเด็กหายใจเข้านอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่สีฟ้าของผิว (เขียว)
เรียกอีกอย่างว่าถ้าลูกของคุณมีปัญหาการหายใจอื่น ๆ
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกัน การรักษาอาจลดปัญหาการหายใจและหายใจไม่ออก
ทางเลือกชื่อ
ปิแอร์โรบินดาวน์ซินโดรม; ปิแอร์โรบินคอมเพล็กซ์; ปิแอร์โรบินผิดปกติ
ภาพ
ทารกเพดานแข็งและอ่อนนุ่ม
อ้างอิง
Purnell CA, Gosain AK ลำดับปิแอร์โรบิน ใน: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds ศัลยกรรมพลาสติก: เล่มที่สาม: ศัลยกรรมกะโหลกศีรษะและคอและศัลยกรรมพลาสติกในเด็ก. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 36
Tinanoff N. ซินโดรมกับอาการทางปาก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 311
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ