เนื้อหา
Autosomal recessive เป็นหนึ่งในหลายวิธีที่ลักษณะนิสัย, ความผิดปกติหรือโรคสามารถส่งผ่านลงมาในครอบครัว
autosomal recessive disorder หมายถึงยีนที่ผิดปกติสองสำเนาจะต้องมีอยู่เพื่อที่โรคหรือลักษณะที่จะพัฒนา
ข้อมูล
การสืบทอดโรคสภาพหรือลักษณะเฉพาะนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งสองประเภทคือโครโมโซม autosomal และโครโมโซมเพศ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือถอย
การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งใน 22 โครโมโซมของ Nonsex แรกสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของ autosomal
ยีนมาเป็นคู่ ยีนหนึ่งคู่ในแต่ละคู่มาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ การสืบทอดทางพันธุกรรมหมายถึงยีนทั้งคู่ในคู่ต้องผิดปกติเพื่อทำให้เกิดโรค ผู้ที่มียีนที่บกพร่องเพียงคู่เดียวในคู่นั้นเรียกว่าพาหะ คนเหล่านี้ส่วนใหญ่มักจะไม่ได้รับผลกระทบกับสภาพ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติให้กับเด็ก ๆ ได้
โอกาสของการเชิญชวนให้มีนิสัย
หากคุณเกิดมากับผู้ปกครองที่มีการเปลี่ยนแปลงถอยแบบอัตโนมัติ (การกลายพันธุ์) คุณมีโอกาส 1 ใน 4 ของการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อแม่และผู้เป็นโรค คุณมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ในการถ่ายทอดยีนผิดปกติหนึ่งตัว นี่จะทำให้คุณเป็นผู้ให้บริการ
กล่าวอีกนัยหนึ่งสำหรับเด็กที่เกิดมาเป็นคู่รักที่มียีน (แต่ไม่มีสัญญาณของโรค) ผลลัพธ์ที่คาดหวังสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งคือ
- โอกาส 25% ที่เด็กเกิดมาพร้อมกับยีนปกติสองตัว (ปกติ)
- โอกาส 50% ที่เด็กเกิดมาพร้อมกับยีนหนึ่งปกติและยีนผิดปกติหนึ่งตัว (พาหะไม่มีโรค)
- โอกาส 25% ที่เด็กเกิดมาพร้อมกับยีนที่ผิดปกติสองตัว (เสี่ยงต่อการเกิดโรค)
หมายเหตุ: ผลลัพธ์เหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าเด็ก ๆ จะเป็นพาหะหรือได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
ทางเลือกชื่อ
พันธุศาสตร์ - ถอยอัตโนมัติ; มรดก - ถอยอัตโนมัติ
ภาพ
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อย X-linked
พันธุศาสตร์
อ้างอิง
Feero WG, Zazove P, Chen F. ฟังก์ชั่นทางคลินิก ใน: Rakel RE, Rakel DP, eds ตำราเรียนเวชศาสตร์ครอบครัว. 9th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 43
Groden J, Gocha AS, Croce CM พันธุศาสตร์ขั้นพื้นฐานของมนุษย์และรูปแบบของการสืบทอด ใน: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 1
Korf BR หลักการพันธุศาสตร์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 40
วันที่ทบทวน 1/10/2561
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ