เนื้อหา
- การทดสอบดำเนินการอย่างไร
- การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
- ทำไมการทดสอบถึงทำ
- ผลลัพธ์ปกติ
- ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
- ความเสี่ยง
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/30/2016
Galactose-1-phosphate uridyltransferase เป็นการตรวจเลือดที่วัดระดับของสารที่เรียกว่า GALT ซึ่งช่วยสลายน้ำตาลน้ำตาลในร่างกายของคุณ ระดับต่ำของสารนี้ทำให้เกิดเงื่อนไขที่เรียกว่ากาแลคโตซีเมีย
การทดสอบดำเนินการอย่างไร
จำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือด
การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
เมื่อสอดเข็มเพื่อเจาะเลือดเด็กทารกบางคนรู้สึกปวดปานกลาง คนอื่นรู้สึกแค่ทิ่มแทงหรือแสบ หลังจากนั้นอาจมีอาการช้ำเล็กน้อย ในไม่ช้านี้จะหายไป
ทำไมการทดสอบถึงทำ
นี่คือการตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมีย
ในอาหารปกติกาแลคโตสส่วนใหญ่มาจากการย่อยสลาย (การเผาผลาญ) ของแลคโตสซึ่งพบในนมและผลิตภัณฑ์นม หนึ่งใน 65,000 ทารกแรกเกิดขาดสาร (เอนไซม์) ที่เรียกว่า GALT หากปราศจากสารนี้ร่างกายจะไม่สามารถสลายกาแลคโตสและสารที่สร้างขึ้นในเลือด การใช้ผลิตภัณฑ์นมอย่างต่อเนื่องสามารถนำไปสู่:
- การมัวของเลนส์ตา (ต้อกระจก)
- แผลเป็นจากตับ (โรคตับแข็ง)
- ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- สีเหลืองของผิวหนังหรือดวงตา (ดีซ่าน)
- การขยายตับ
- ความพิการทางปัญญา
นี่อาจเป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษา
ทุกรัฐในสหรัฐอเมริกาต้องมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจสอบความผิดปกตินี้
ผลลัพธ์ปกติ
ช่วงปกติคือ 18.5 ถึง 28.5 U / g Hb (หน่วยต่อกรัมของเฮโมโกลบิน)
ช่วงค่าปกติอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละห้องปฏิบัติการ ห้องปฏิบัติการบางแห่งใช้การวัดที่แตกต่างกันหรืออาจทดสอบตัวอย่างที่แตกต่างกัน พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการทดสอบเฉพาะของคุณ
ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
ผลที่ผิดปกติแสดงว่ากาแลคโตซีเมีย ต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ถ้าลูกของคุณมีกาแลคโตซีเมียควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์โดยทันที ควรให้เด็กทานอาหารที่ไม่มีนมทันที นี่หมายความว่าไม่มีน้ำนมแม่และไม่มีน้ำนมจากสัตว์ นมถั่วเหลืองและนมถั่วเหลืองสูตรสำหรับทารกโดยทั่วไปจะใช้เป็นสารทดแทน
การทดสอบนี้มีความละเอียดอ่อนมากดังนั้นจึงไม่ควรพลาดทารกที่มีกาแลคโตซีเมียจำนวนมาก แต่ความผิดพลาดเชิงบวกสามารถเกิดขึ้นได้ หากบุตรของคุณมีผลการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติจะต้องทำการทดสอบติดตามเพื่อยืนยันผล
ความเสี่ยง
หลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงมีขนาดแตกต่างกันไปตั้งแต่ทารกแรกเกิดไปยังทารกอีกคนหนึ่งและจากร่างกายด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง การได้รับตัวอย่างเลือดจากทารกบางคนอาจทำได้ยากกว่าจากคนอื่น
ความเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเจาะเลือดนั้นเล็กน้อย แต่อาจรวมถึง:
- มีเลือดออกมากเกินไป
- เป็นลมหรือรู้สึกมึน
- ห้อ (เลือดที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนังทำให้เกิดอาการช้ำ)
- การติดเชื้อ (มีความเสี่ยงเล็กน้อยเมื่อใดก็ตามที่ผิวหนังเสีย)
ทางเลือกชื่อ
หน้าจอ Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT
อ้างอิง
Chernecky CC, เบอร์เกอร์ BJ Galactose-1-phosphate - เลือด ใน: Chernecky CC, Berger BJ, eds การทดสอบในห้องปฏิบัติการและขั้นตอนการวินิจฉัย. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: 550
Zinn AB ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds Fanaroff และมาร์ตินทารกแรกเกิด - ปริกำเนิดโรคของทารกในครรภ์และทารก. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99
วันที่รีวิว 10/30/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ