เนื้อหา
- การทดสอบดำเนินการอย่างไร
- วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ
- การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
- ทำไมการทดสอบถึงทำ
- ผลลัพธ์ปกติ
- ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
- ความเสี่ยง
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/15/2018
Karyotyping เป็นการทดสอบเพื่อตรวจสอบโครโมโซมในตัวอย่างของเซลล์ การทดสอบนี้สามารถช่วยระบุปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติหรือโรค
การทดสอบดำเนินการอย่างไร
การทดสอบสามารถทำได้บนเนื้อเยื่อเกือบทุกชนิดรวมถึง:
- น้ำคร่ำ
- เลือด
- ไขกระดูก
- เนื้อเยื่อจากอวัยวะที่พัฒนาขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อเลี้ยงลูกที่กำลังเติบโต (รก)
ในการทดสอบน้ำคร่ำจะทำการทำถุงน้ำคร่ำ
การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างของไขกระดูก
ตัวอย่างถูกวางลงในจานพิเศษหรือหลอดและอนุญาตให้เติบโตในห้องปฏิบัติการ เซลล์จะถูกนำมาจากตัวอย่างใหม่และย้อมสี ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการใช้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบขนาดรูปร่างและจำนวนโครโมโซมในตัวอย่างเซลล์ ตัวอย่างเปื้อนถูกถ่ายภาพเพื่อแสดงการจัดเรียงของโครโมโซม สิ่งนี้เรียกว่าโครีไทป์
ปัญหาบางอย่างสามารถระบุได้ผ่านจำนวนหรือการจัดเรียงของโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยยีนนับพันที่เก็บอยู่ใน DNA ซึ่งเป็นวัสดุทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน
วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ
ทำตามคำแนะนำของผู้ให้บริการด้านสุขภาพเกี่ยวกับวิธีการเตรียมตัวสำหรับการทดสอบ
การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
ความรู้สึกของการทดสอบนั้นขึ้นอยู่กับว่าขั้นตอนตัวอย่างนั้นมีการเจาะเลือด (เจาะเลือด) การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
ทำไมการทดสอบถึงทำ
การทดสอบนี้สามารถ:
- นับจำนวนโครโมโซม
- มองหาการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม
การทดสอบนี้อาจจะทำ:
- เมื่อคู่ที่มีประวัติของการคลอดก่อนกำหนด
- เพื่อตรวจสอบเด็กหรือทารกที่มีคุณสมบัติผิดปกติหรือพัฒนาการล่าช้า
ไขกระดูกหรือการทดสอบเลือดสามารถทำได้เพื่อระบุฟิลาเดลเฟียโครโมโซมซึ่งพบได้ใน 85% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelogenous (CML)
การทดสอบน้ำคร่ำนั้นทำขึ้นเพื่อตรวจสอบเด็กทารกที่กำลังพัฒนาเพื่อหาปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม
ผู้ให้บริการของคุณอาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับคาริโอไทป์:
- Microarray: ดูการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซม
- การผสมฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (FISH): ค้นหาข้อผิดพลาดเล็ก ๆ เช่นการลบในโครโมโซม
ผลลัพธ์ปกติ
ผลลัพธ์ปกติคือ:
- ผู้หญิง: 44 autosomes และ 2 chromosomes เพศ (XX) เขียนเป็น 46, XX
- เพศชาย: 44 อัตโนมัติและ 2 โครโมโซมเพศ (XY) เขียนเป็น 46, XY
ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
ผลลัพธ์ที่ผิดปกติอาจเกิดจากโรคทางพันธุกรรมหรือสภาพเช่น:
- ดาวน์ซินโดรม
- ดาวน์ซินโดร Klinefelter
- โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย
- Trisomy 18
- เทอร์เนอร์ซินโดรม
เคมีบำบัดอาจทำให้เกิดการแบ่งโครโมโซมที่มีผลต่อผล karyotyping ปกติ
ความเสี่ยง
ความเสี่ยงเกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ใช้ในการรับตัวอย่าง
ในบางกรณีปัญหาอาจเกิดขึ้นกับเซลล์ที่กำลังเติบโตในจานแล็บ การทดสอบ Karyotype ควรทำซ้ำเพื่อยืนยันว่าปัญหาโครโมโซมผิดปกตินั้นเกิดขึ้นในร่างกายของคน
ทางเลือกชื่อ
การวิเคราะห์โครโมโซม
ภาพ
karyotyping
อ้างอิง
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 81
CK Stein การประยุกต์ของเซลล์พันธุศาสตร์ในพยาธิวิทยาที่ทันสมัย ใน: McPherson RA, Pincus MR, eds การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกของเฮนรี่โดยวิธีห้องปฏิบัติการ. 23 เซนต์หลุยส์, มิสซูรี่: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 69
วันที่รีวิว 10/15/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ