เนื้อหา
- การทดสอบดำเนินการอย่างไร
- วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ
- การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
- ทำไมการทดสอบถึงทำ
- ผลลัพธ์ปกติ
- ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
- ความเสี่ยง
- การพิจารณา
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 4/24/2017
การทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมองหาความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมในทารกแรกเกิด วิธีนี้ช่วยให้สามารถดำเนินการได้ก่อนที่อาการจะพัฒนา ความเจ็บป่วยส่วนใหญ่เหล่านี้หายากมาก แต่สามารถรักษาได้หากติดเชื้อเร็ว
ประเภทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ทำแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ ภายในเดือนเมษายน 2554 รัฐทุกรัฐรายงานว่ามีการตรวจคัดกรองอย่างน้อย 26 ความผิดปกติบนแผงเครื่องแบบที่ขยายและได้มาตรฐาน แผงตรวจคัดกรองที่ละเอียดที่สุดตรวจสอบความผิดปกติประมาณ 40 รายการ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก phenylketonuria (PKU) เป็นโรคแรกที่พัฒนาแบบคัดกรองบางคนยังคงเรียกหน้าจอแรกเกิด "การทดสอบ PKU"
นอกจากการตรวจเลือดแล้วการตรวจคัดกรองการสูญเสียการได้ยินและการแนะนำสำหรับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (CCHD) ที่แนะนำสำหรับทารกแรกเกิดทั้งหมด หลายรัฐจำเป็นต้องมีการคัดกรองตามกฎหมายเช่นกัน
การทดสอบดำเนินการอย่างไร
การคัดกรองเสร็จสิ้นโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:
- ตรวจเลือด หยดเลือดเล็กน้อยจากส้นเท้าของทารก เลือดจะถูกส่งไปยังห้องแล็บเพื่อทำการวิเคราะห์
- ทดสอบการได้ยิน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะวางหูฟังหรือไมโครโฟนเล็ก ๆ ไว้ในหูของทารก อีกวิธีหนึ่งใช้ขั้วไฟฟ้าที่วางไว้บนหัวของทารกในขณะที่ทารกเงียบหรือหลับสนิท
- หน้าจอ CCHD ผู้ให้บริการจะวางเซ็นเซอร์ขนาดเล็กที่อ่อนนุ่มบนผิวของทารกและแนบกับเครื่องที่เรียกว่า oximeter ในเวลาไม่กี่นาที oximeter จะวัดระดับออกซิเจนของทารกในมือและเท้า
วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ
ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวสำหรับการทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบส่วนใหญ่มักทำก่อนออกจากโรงพยาบาลเมื่อทารกมีอายุระหว่าง 24 ชั่วโมงถึง 7 วัน
การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
ทารกมักจะร้องไห้เมื่อส้นเท้าของเขาหรือเธอถูกแทงเพื่อรับตัวอย่างเลือด การศึกษาแสดงให้เห็นว่าเด็กทารกที่มารดาถือพวกเขาเพื่อผิวหรือเลี้ยงลูกด้วยนมพวกเขาในระหว่างขั้นตอนการแสดงความทุกข์น้อยลง การห่อตัวทารกอย่างแน่นหนาในผ้าห่มหรือวางจุกนมในน้ำน้ำตาลอาจช่วยบรรเทาอาการปวดและทำให้ทารกสงบได้
การทดสอบการได้ยินและหน้าจอ CCHD ไม่ควรทำให้ทารกรู้สึกเจ็บปวดร้องไห้หรือตอบสนอง
ทำไมการทดสอบถึงทำ
การทดสอบการคัดกรองไม่ได้วินิจฉัยความเจ็บป่วย พวกเขาแสดงให้เห็นว่าเด็กทารกคนไหนต้องการการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือออกกฎความเจ็บป่วย
หากการทดสอบติดตามผลยืนยันว่าเด็กมีโรคสามารถเริ่มการรักษาก่อนอาการจะปรากฏขึ้น
การตรวจคัดกรองเลือดใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติจำนวนหนึ่ง บางส่วนของเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน
- การขาดไบโอตินิเดส
- แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia
- hypothyroidism แต่กำเนิด
- โรคปอดเรื้อรัง
- ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมัน
- galactosemia
- การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD)
- โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ (HIV)
- ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอินทรีย์
- Phenylketonuria (PKU)
- โรคเซลล์เคียวและความผิดปกติของฮีโมโกลบินและลักษณะอื่น ๆ
- toxoplasmosis
ผลลัพธ์ปกติ
ค่าปกติสำหรับการทดสอบการคัดกรองแต่ละครั้งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการทดสอบ
บันทึก: ช่วงค่าปกติอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละห้องปฏิบัติการ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการทดสอบเฉพาะของคุณ
ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
ผลที่ผิดปกติหมายความว่าเด็กควรมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือแยกแยะเงื่อนไข
ความเสี่ยง
ความเสี่ยงสำหรับตัวอย่างเลือดทิ่มส้นแรกเกิดรวมถึงความเจ็บปวดและรอยช้ำที่อาจเกิดขึ้นได้ที่บริเวณที่ได้รับเลือด
การพิจารณา
การทดสอบทารกแรกเกิดมีความสำคัญสำหรับทารกที่จะได้รับการรักษา การรักษาอาจช่วยชีวิต อย่างไรก็ตามไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดที่สามารถตรวจพบได้
แม้ว่าโรงพยาบาลจะไม่ทำการตรวจคัดกรองทั้งหมด แต่ผู้ปกครองสามารถทำการทดสอบอื่น ๆ ได้ที่ศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ ห้องปฏิบัติการส่วนตัวยังมีบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้ปกครองสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจากผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหรือโรงพยาบาลที่ทารกเกิด กลุ่มต่างๆเช่น March of Dimes - www.marchofdimes.org ยังมีแหล่งข้อมูลการทดสอบคัดกรอง
ทางเลือกชื่อ
การตรวจคัดกรองทารก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด; การทดสอบ PKU
อ้างอิง
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. ลดอาการปวดของทารกแรกเกิดในระหว่างขั้นตอนการเจาะส้นเท้าตามปกติ MCN, วารสารอเมริกันของการพยาบาลมารดา / เด็ก. 2010; 35 (6): 346-354 PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค. www.cdc.gov/newbornscreening อัปเดต 2 สิงหาคม 2559 เข้าถึง 6 มิถุนายน 2560
Sahai I, Levy HL การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ใน: Gleason CA, Devaskar SU, eds โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด. 9th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: บทที่ 27
วันที่ทบทวน 4/24/2017
อัปเดตโดย: Liora C Adler, MD, เวชศาสตร์ฉุกเฉินสำหรับเด็ก, โรงพยาบาลเด็ก Joe DiMaggio, Hollywood, FL ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ