Achondroplasia

เนื้อหา

• achondroplasia คืออะไร?
• ปัจจัยเสี่ยงของ Achondroplasia
• อาการ Achondroplasia
• การวินิจฉัย Achondroplasia
• ปัญหาระบบประสาทใน Achondroplasia
• การรักษา Achondroplasia

achondroplasia คืออะไร?

Achondroplasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อโปรตีนในร่างกายที่เรียกว่าตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ ใน achondroplasia โปรตีนนี้จะเริ่มทำงานผิดปกติทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกในกระดูกอ่อนของแผ่นเจริญเติบโตช้าลง สิ่งนี้นำไปสู่กระดูกที่สั้นลงกระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติและความสูงที่สั้นลง ความสูงของผู้ใหญ่ในผู้ที่มี achondroplasia อยู่ระหว่าง 42 ถึง 56 นิ้ว

นอกจากนี้เด็ก 20 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมีความบกพร่องทางระบบประสาท

ปัจจัยเสี่ยงของ Achondroplasia

ความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ อย่างไรก็ตามในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี achondroplasia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (ความบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างกะทันหัน) ที่เกิดขึ้นในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา

อาการ Achondroplasia

ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ achondroplasia; อย่างไรก็ตามเด็กแต่ละคนอาจมีอาการแตกต่างกัน:

• แขนและขาสั้นลงโดยที่ต้นแขนและต้นขาได้รับผลกระทบมากกว่าแขนและขาส่วนล่าง
• ขนาดศีรษะใหญ่มีหน้าผากที่โดดเด่นและดั้งจมูกแบน
• ฟันคุดหรือไม่ตรงแนว
• กระดูกสันหลังส่วนล่างโค้งซึ่งเรียกว่า lordosis (หรือ sway-back) ซึ่งอาจนำไปสู่ ​​kyphosis หรือการพัฒนาของโคกเล็ก ๆ ใกล้ไหล่ซึ่งมักจะหายไปหลังจากที่เด็กเริ่มเดิน
• ช่องกระดูกสันหลังขนาดเล็กที่อาจนำไปสู่การกดทับไขสันหลังในวัยรุ่น
• ก้มขาส่วนล่าง
• เท้าแบนสั้นและกว้าง
• เพิ่มช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนาง (เรียกอีกอย่างว่ามือตรีศูล)
• กล้ามเนื้อไม่ดีและข้อต่อหลวม
• การติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยๆซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน
• พัฒนาการที่ล่าช้าตัวอย่างเช่นการเดินอาจเกิดขึ้นระหว่างอายุ 18 ถึง 24 เดือนแทนที่จะเป็นประมาณ 12 เดือน

อาการของ achondroplasia อาจคล้ายกับปัญหาหรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยเสมอ

การวินิจฉัย Achondroplasia

Achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์หรือหลังคลอดโดยประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายที่สมบูรณ์

ขณะนี้มีการตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดเพื่อยืนยันผลการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์สำหรับผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรด้วย achondroplasia

ปัญหาระบบประสาทใน Achondroplasia

ความบกพร่องทางระบบประสาทเกิดจากการบีบอัดที่สร้างขึ้นเมื่อเด็กโตเร็วกว่ากระดูกของพวกเขา การเจริญเติบโตของกระดูกที่จับที่ฐานของกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังอาจทำให้ไขสันหลังและก้านสมองบีบอัดได้

สิ่งนี้สามารถบีบอัดโครงสร้างระบบประสาทที่สำคัญเช่นก้านสมองไขสันหลังรากประสาทไขสันหลังและช่องว่างน้ำไขสันหลัง (CSF) ในที่สุดสิ่งนี้อาจนำไปสู่การขาดดุลทางระบบประสาท ได้แก่ :

Myelopathy ปากมดลูก

การบีบอัดที่ foramen magnum - รูกระดูกที่ฐานของกะโหลกศีรษะซึ่งก้านสมองและไขสันหลังออกจากกะโหลกศีรษะอาจทำให้ก้านสมองของเด็ก "หงิกงอ" ส่งผลให้:

• การตอบสนองที่รวดเร็วมาก
• ชา
• ความอ่อนแอ
• เพิ่มความหงุดหงิด
• การให้อาหารไม่ดี
• เดินลำบาก
• สูญเสียการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (ช่วงระหว่างการนอนหลับเมื่อเด็กหยุดหายใจ)

ในที่สุดการบีบตัวของก้านสมองอาจทำให้เสียชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาดังนั้นพ่อแม่และแพทย์ของเด็กที่เป็นโรค Achondroplasia ควรเฝ้าระวังอาการเหล่านี้

หากสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นควรพบบุตรของคุณโดยนักประสาทวิทยาเด็กศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กหรือนักศัลยกรรมกระดูกในเด็กซึ่งอาจแนะนำให้สแกน MRI ที่ศีรษะคอหรือกระดูกสันหลังของบุตรหลาน

ไฮโดรเซฟาลัส

เมื่อการแคบลงใกล้ฐานของกระดูกสันหลังจะป้องกันไม่ให้น้ำไขสันหลังไหลอย่างอิสระรอบ ๆ ก้านสมองหรือเข้าและออกจากกะโหลกศีรษะน้ำไขสันหลังจะรวมตัวในโพรง (ช่องว่างในสมอง) สภาวะที่เกิดคือไฮโดรเซฟาลัส ในเด็กทารกอาการที่ชัดเจนที่สุดของภาวะไฮโดรซีฟาลัสคือเส้นรอบวงศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการเพิ่มเติม ได้แก่ :

• ปวดหัว
• ความหงุดหงิด
• ความง่วง
• อาเจียน

เนื่องจากศีรษะที่โตเป็นเรื่องปกติในเด็กที่เป็นโรค Achondroplasia กุมารแพทย์จึงสามารถใช้แผนภูมิการเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะพิเศษเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างการเจริญเติบโตตามปกติและภาวะน้ำในสมอง

Myelopathy ไขสันหลัง

บางครั้งกระดูกสันหลังของเด็กที่มี achondroplasia ไม่เติบโตเพียงพอที่จะให้มีพื้นที่เพียงพอสำหรับเส้นประสาทที่ออกและเข้าสู่ไขสันหลังเพื่อผ่านเข้าและออกจากกระดูกสันหลังส่วนกระดูก

หากมีการบีบอัดรากประสาทเพียงเส้นเดียวเด็ก ๆ อาจมีอาการปวดชาหรืออ่อนแรงที่แขนหรือขาที่เฉพาะเจาะจง พวกเขาอาจชอบใช้มือข้างหนึ่งทับอีกข้างในช่วงแรก ๆ ที่เป็นทารกหรือบ่นว่าปวดหลังหรือแขนที่ได้รับผลกระทบ

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นไขสันหลังทั้งหมดอาจถูกบีบอัดทำให้เกิดอาการอ่อนแรงและชาไปทั่วร่างกายด้านล่างของไขสันหลังรวมทั้งการสูญเสียการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ

การรักษา Achondroplasia

ทารกควรได้รับการตรวจติดตามอย่างใกล้ชิดในช่วงสองปีแรกของชีวิตจากนั้นติดตามทุกๆ 1-2 ปีเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อน

ในการดูแลเด็กที่เป็นโรค Achondroplasia แพทย์จะทำการเอ็กซ์เรย์เป็นระยะเพื่อตรวจสอบตำแหน่งของกระดูกสันหลังและส่วนล่าง การสแกน MRI ของสมองและกระดูกสันหลังช่วยให้แพทย์สังเกตเห็นพัฒนาการของกระดูกสันหลังตีบและการสแกน CT จะได้รับคำสั่งให้เห็นภาพกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลังเป็นครั้งคราว

การรักษากระดูกสันหลังตีบอาจรวมถึงการบีบอัดและการหลอมรวม การรักษาความผิดปกติของแขนขาส่วนล่างอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขแขนขา

หากพบบริเวณกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลังส่วนที่บีบอัดอย่างอันตรายศัลยแพทย์สามารถนำกระดูกและเอ็นออกจากบริเวณที่มีปัญหาเพื่อเพิ่มพื้นที่ให้กับโครงสร้างของสมองและกระดูกสันหลัง

ความสมบูรณ์ของโครงสร้างของคอและกระดูกสันหลังจะไม่ถูกทำลายในขั้นตอนเหล่านี้และผู้ป่วยมักจะทำได้ดีมาก เนื่องจากเด็กกำลังเติบโตอย่างต่อเนื่องพวกเขาอาจต้องการการบีบอัดเพิ่มเติม การผ่าตัดคลายการบีบอัดจะประสบความสำเร็จมากที่สุดเมื่อดำเนินการอย่างรวดเร็วเนื่องจากปัญหาการบีบอัดอาจเกิดขึ้นอย่างถาวรในช่วงหลายเดือนหรือหลายปีหากไม่ได้รับการรักษา

เด็กที่เป็นโรค achondroplasia ที่เป็นโรคไฮโดรซีฟาลัสอาจต้องใช้ช่องแบ่ง ventriculoperitoneal ในกรณีนี้ศัลยแพทย์ระบบประสาทสำหรับเด็กสามารถบรรเทาการสะสมของน้ำไขสันหลังในโพรงสมองของเด็กได้โดยการวางท่อบาง ๆ ไว้ใต้ผิวหนัง ปลายด้านหนึ่งวางอยู่ในโพรงและอีกด้านหนึ่งในช่องท้องช่วยให้น้ำไขสันหลังไหลออกจากศีรษะเด็กไปยังจุดที่สามารถดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดได้อย่างรวดเร็วและปลอดภัย

การระบุอย่างรวดเร็วและการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ทันสมัยสำหรับเด็กที่มี achondroplasia สามารถเพิ่มโอกาสของพวกเขาสำหรับชีวิตที่มีความสุข