เนื้อหา
- อัลฟ่าธาลัสซีเมียคืออะไร?
- อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?
- ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย?
- อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
- อัลฟาธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?
- อัลฟ่าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?
- อยู่ร่วมกับอัลฟาธาลัสซีเมีย
- ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับอัลฟาธาลัสซีเมีย
อัลฟ่าธาลัสซีเมียคืออะไร?
ธาลัสซีเมีย (thal-uh-SEE-mee-uh) เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนผ่านยีนของพวกเขา เมื่อคุณมีโรคธาลัสซีเมียร่างกายของคุณจะสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อุดมด้วยธาตุเหล็กในเม็ดเลือดแดง นำออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย
ธาลัสซีเมียมี 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าและเบต้า ยีนที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบในแต่ละประเภท
ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณมีเม็ดเลือดแดงหรือฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ ความรุนแรงและประเภทของโรคโลหิตจางขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบ
อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?
อัลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อยีนบางส่วนหรือทั้งหมดใน 4 ยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน (ยีนอัลฟา - โกลบิน) ขาดหายหรือเสียหาย
อัลฟ่าธาลัสซีเมียมี 4 ประเภท:
อัลฟาธาลัสซีเมียพาหะเงียบ. ยีนตัวหนึ่งขาดหายไปหรือเสียหายและอีก 3 ยีนปกติ การตรวจเลือดมักจะปกติ เม็ดเลือดแดงของคุณอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติ การเป็นพาหะเงียบหมายความว่าคุณไม่มีสัญญาณของโรค แต่คุณสามารถส่งต่อยีนที่เสียหายไปยังลูกของคุณได้ สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอ
พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า. ยีนขาดหายไปสองยีน คุณอาจมีโรคโลหิตจางเล็กน้อย
โรคฮีโมโกลบินเอช. ยีนขาดสามยีน สิ่งนี้ทำให้ยีนทำงานเพียง 1 ยีน คุณอาจมีภาวะโลหิตจางปานกลางถึงรุนแรง อาการอาจแย่ลงเมื่อมีไข้ นอกจากนี้ยังอาจแย่ลงหากคุณสัมผัสกับยาสารเคมีหรือสารติดเชื้อบางชนิด การถ่ายเลือดมักจำเป็น คุณมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีบุตรที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์
อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์. ยีนทั้ง 4 ยีนขาดหายไป สิ่งนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง โดยส่วนใหญ่ทารกที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตก่อนคลอด
ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย?
นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ปัจจัยเสี่ยงเดียวคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรค
อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
แต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของอัลฟาธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการทั่วไปของแต่ละประเภทอาจรวมถึง:
พาหะธาลัสซีเมียชนิดเงียบ ชนิดนี้ไม่มีอาการ
พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า. คุณอาจมีโรคโลหิตจางเล็กน้อย คุณอาจไม่มีอาการ หรือคุณอาจมีอาการเล็กน้อยเช่นอ่อนเพลียเล็กน้อยหรือแพ้การออกกำลังกาย
โรคฮีโมโกลบินเอช. ประเภทนี้ทำให้เกิดอาการปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งรวมถึงการขาดพลังงาน (ความเหนื่อยล้า) และการแพ้การออกกำลังกาย คุณอาจมีตับหรือม้ามโตผิวหนังเหลืองและมีแผลที่ขา คุณมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมากที่สุด
อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์. ทารกที่มีอาการประเภทนี้มักจะเสียชีวิตก่อนเกิด
อัลฟาธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?
อัลฟาธาลัสซีเมียมักพบในส่วนต่างๆของโลก:
แอฟริกา
ตะวันออกกลาง
อินเดีย
เอเชียตะวันออกเฉียงใต้
จีนตอนใต้
ภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน
การทดสอบต่อไปนี้อาจช่วยบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่และสามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังบุตรหลานของคุณได้:
การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) การทดสอบนี้จะตรวจสอบขนาดจำนวนและความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดที่แตกต่างกันในปริมาตรเลือดที่กำหนด
ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสที่มีปริมาณ A2 และ F การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่บอกว่ามีฮีโมโกลบินชนิดใดอยู่
FEP (โปรโตพอร์ไฟรินที่สร้างเม็ดเลือดแดงอิสระ) และเฟอร์ริติน การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อแยกแยะภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
การทดสอบทั้งหมดนี้สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียงครั้งเดียว ในหญิงตั้งครรภ์ทารกจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ CVS (chorionic villus sampling) หรือ amniocentesis จำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อวินิจฉัยอัลฟ่าธาลัสซีเมีย
อัลฟ่าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณโดยพิจารณาจาก:
อายุสุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของคุณ
คุณป่วยแค่ไหน
คุณสามารถจัดการกับยาขั้นตอนหรือการบำบัดบางอย่างได้ดีเพียงใด
คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด
ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ
การรักษาอาจรวมถึง:
ปริมาณกรดโฟลิกทุกวัน
การถ่ายเลือด (ตามความจำเป็น)
การผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออก
ยาเพื่อลดธาตุเหล็กส่วนเกินจากร่างกายของคุณ (เรียกว่าการบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก)
การหลีกเลี่ยงยาออกซิแดนท์บางชนิดในโรคฮีโมโกลบินเอช
อยู่ร่วมกับอัลฟาธาลัสซีเมีย
ผู้ที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียอาจไม่มีอาการ หรืออาจมีอาการหลายอย่าง หากคุณไม่มีอาการคุณอาจต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ เขาหรือเธอสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคไปยังลูก ๆ ของคุณ
หากคุณมีอาการให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ เขาหรือเธอสามารถช่วยคุณค้นหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดเพื่อลดอาการโลหิตจาง
ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับอัลฟาธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ
อัลฟาธาลัสซีเมียมี 4 ประเภทที่แตกต่างกัน
ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิดของอัลฟ่าธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ผู้ที่มีอาการนี้สามารถถ่ายทอดโรคไปยังบุตรหลานได้
ไม่มีทางรักษาได้ การรักษาสามารถลดอาการ