อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

เนื้อหา

• อัลฟ่าธาลัสซีเมียคืออะไร?
• อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย?
• อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
• อัลฟาธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?
• อัลฟ่าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?
• อยู่ร่วมกับอัลฟาธาลัสซีเมีย
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับอัลฟาธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมีย (thal-uh-SEE-mee-uh) เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนผ่านยีนของพวกเขา เมื่อคุณมีโรคธาลัสซีเมียร่างกายของคุณจะสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อุดมด้วยธาตุเหล็กในเม็ดเลือดแดง นำออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย

ธาลัสซีเมียมี 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าและเบต้า ยีนที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบในแต่ละประเภท

ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณมีเม็ดเลือดแดงหรือฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ ความรุนแรงและประเภทของโรคโลหิตจางขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบ

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

อัลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อยีนบางส่วนหรือทั้งหมดใน 4 ยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน (ยีนอัลฟา - โกลบิน) ขาดหายหรือเสียหาย

อัลฟ่าธาลัสซีเมียมี 4 ประเภท:

• อัลฟาธาลัสซีเมียพาหะเงียบ. ยีนตัวหนึ่งขาดหายไปหรือเสียหายและอีก 3 ยีนปกติ การตรวจเลือดมักจะปกติ เม็ดเลือดแดงของคุณอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติ การเป็นพาหะเงียบหมายความว่าคุณไม่มีสัญญาณของโรค แต่คุณสามารถส่งต่อยีนที่เสียหายไปยังลูกของคุณได้ สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอ

  
  

• พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า. ยีนขาดหายไปสองยีน คุณอาจมีโรคโลหิตจางเล็กน้อย

• โรคฮีโมโกลบินเอช. ยีนขาดสามยีน สิ่งนี้ทำให้ยีนทำงานเพียง 1 ยีน คุณอาจมีภาวะโลหิตจางปานกลางถึงรุนแรง อาการอาจแย่ลงเมื่อมีไข้ นอกจากนี้ยังอาจแย่ลงหากคุณสัมผัสกับยาสารเคมีหรือสารติดเชื้อบางชนิด การถ่ายเลือดมักจำเป็น คุณมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีบุตรที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์

• อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์. ยีนทั้ง 4 ยีนขาดหายไป สิ่งนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง โดยส่วนใหญ่ทารกที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตก่อนคลอด

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย?

นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ปัจจัยเสี่ยงเดียวคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรค

อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?

แต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของอัลฟาธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการทั่วไปของแต่ละประเภทอาจรวมถึง:

• พาหะธาลัสซีเมียชนิดเงียบ ชนิดนี้ไม่มีอาการ

• พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า. คุณอาจมีโรคโลหิตจางเล็กน้อย คุณอาจไม่มีอาการ หรือคุณอาจมีอาการเล็กน้อยเช่นอ่อนเพลียเล็กน้อยหรือแพ้การออกกำลังกาย

• โรคฮีโมโกลบินเอช. ประเภทนี้ทำให้เกิดอาการปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งรวมถึงการขาดพลังงาน (ความเหนื่อยล้า) และการแพ้การออกกำลังกาย คุณอาจมีตับหรือม้ามโตผิวหนังเหลืองและมีแผลที่ขา คุณมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมากที่สุด

• อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์. ทารกที่มีอาการประเภทนี้มักจะเสียชีวิตก่อนเกิด

อัลฟาธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?

อัลฟาธาลัสซีเมียมักพบในส่วนต่างๆของโลก:

• แอฟริกา

• ตะวันออกกลาง

• อินเดีย

• เอเชียตะวันออกเฉียงใต้

• จีนตอนใต้

• ภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน

  
  

การทดสอบต่อไปนี้อาจช่วยบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่และสามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังบุตรหลานของคุณได้:

• การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) การทดสอบนี้จะตรวจสอบขนาดจำนวนและความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดที่แตกต่างกันในปริมาตรเลือดที่กำหนด

• ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสที่มีปริมาณ A2 และ F การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่บอกว่ามีฮีโมโกลบินชนิดใดอยู่

• FEP (โปรโตพอร์ไฟรินที่สร้างเม็ดเลือดแดงอิสระ) และเฟอร์ริติน การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อแยกแยะภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

การทดสอบทั้งหมดนี้สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียงครั้งเดียว ในหญิงตั้งครรภ์ทารกจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ CVS (chorionic villus sampling) หรือ amniocentesis จำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อวินิจฉัยอัลฟ่าธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณโดยพิจารณาจาก:

• อายุสุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของคุณ

• คุณป่วยแค่ไหน

• คุณสามารถจัดการกับยาขั้นตอนหรือการบำบัดบางอย่างได้ดีเพียงใด

• คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด

• ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

การรักษาอาจรวมถึง:

• ปริมาณกรดโฟลิกทุกวัน

• การถ่ายเลือด (ตามความจำเป็น)

• การผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออก

• ยาเพื่อลดธาตุเหล็กส่วนเกินจากร่างกายของคุณ (เรียกว่าการบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก)

• การหลีกเลี่ยงยาออกซิแดนท์บางชนิดในโรคฮีโมโกลบินเอช

อยู่ร่วมกับอัลฟาธาลัสซีเมีย

ผู้ที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียอาจไม่มีอาการ หรืออาจมีอาการหลายอย่าง หากคุณไม่มีอาการคุณอาจต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ เขาหรือเธอสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคไปยังลูก ๆ ของคุณ

หากคุณมีอาการให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ เขาหรือเธอสามารถช่วยคุณค้นหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดเพื่อลดอาการโลหิตจาง

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับอัลฟาธาลัสซีเมีย

• ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ

• อัลฟาธาลัสซีเมียมี 4 ประเภทที่แตกต่างกัน

• ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิดของอัลฟ่าธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มีอาการนี้สามารถถ่ายทอดโรคไปยังบุตรหลานได้

• ไม่มีทางรักษาได้ การรักษาสามารถลดอาการ