อาการสาเหตุและการรักษาความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจน

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายประการที่ร่างกายไม่ตอบสนองอย่างเหมาะสมต่อฮอร์โมนเพศชายและแอนโดรเจนอื่น ๆ มีสาเหตุหลายประการของกลุ่มอาการไม่ไวต่อแอนโดรเจน (AIS) อย่างไรก็ตามเงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งออกได้อย่างกว้าง ๆ เป็นกลุ่มอาการไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วน (PAIS) และกลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจน (CAIS) ด้วยความไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนร่างกายจึงมีความไวต่อแอนโดรเจน จำกัด ด้วยความไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ร่างกายจะไม่สามารถตอบสนองต่อแอนโดรเจนได้เลย นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนที่ไม่รุนแรง (MAIS)

กลุ่มอาการไม่รู้สึกไวของแอนโดรเจนอยู่ภายใต้ประเภทที่กว้างขึ้นของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศหรือความแตกต่างของพัฒนาการทางเพศ - DSDs เงื่อนไขเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า intersex แม้ว่าคำนั้นจะไม่เป็นที่ชื่นชอบ แต่ Intersex ก็ง่ายกว่าสำหรับบางคนที่จะเข้าใจ ผู้ที่มี DSD มีลักษณะทางกายภาพที่อยู่ระหว่างเพศชายและเพศหญิง

กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนคือ DSDs เนื่องจากความไม่ไวต่อแอนโดรเจนมีผลต่อพัฒนาการทางเพศของร่างกาย คนทั่วไปมักจะสอนว่าเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซม - ไม่ว่าคนจะมีโครโมโซม XY เพศชายหรือโครโมโซม XX ของเพศหญิง อย่างไรก็ตามมันไม่ง่ายอย่างนั้น เพศไม่ได้ถูกกำหนดโดยการมีโครโมโซมเพศที่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นหน้าที่ของมัน นอกจากนี้ยังพิจารณาจากการที่ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศเหล่านั้น ตัวอย่างเช่นคนสามารถเกิดมาพร้อมโครโมโซม XY แต่เป็นเพศหญิง มันเกิดขึ้นได้อย่างไร? เมื่อมีคนที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์

ฮอร์โมนเพศเรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนสเตียรอยด์และประกอบด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนเพศชาย กลุ่มฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่มีเพศสัมพันธ์เรียกว่าแอนโดรเจน (andro- เป็นคำนำหน้าภาษากรีกสำหรับผู้ชาย) หมวดหมู่นี้ประกอบด้วยฮอร์โมนเพศชาย, ไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน (DHT), androstenedione และ dehydroepiandrosterone (DHEA) เมื่อมีคนไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนพวกเขาจะตอบสนองต่อสัญญาณของความเป็นชายน้อยลง

ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อประมาณ 13 ในทุก ๆ 100,000 คน ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุกๆ 20,000 ถึง 64,000 ชายแรกเกิด ไม่ทราบความชุกของการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วน

อาการ

ในอดีตกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคอัณฑะสตรี. เนื่องจากมักจะไม่ถูกค้นพบจนกว่าผู้หญิงที่ดูเหมือนปกติจะไม่ได้รับภาวะหมดประจำเดือน เมื่อเด็กหญิงดังกล่าวยังไม่มีประจำเดือนพบว่าบางคนมีอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ ไม่นานจนกระทั่งต่อมาพบว่าความไม่ไวต่อแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน

อาการของความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนขึ้นอยู่กับชนิด บุคคลที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์คือผู้หญิง XY เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายอย่างสมบูรณ์พวกเขาจึงเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่ดูปกติ ด้วยเหตุนี้ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนที่สมบูรณ์อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น เมื่อเด็กหญิงเหล่านี้เข้าสู่วัยแรกรุ่นพวกเขาจะไม่มีประจำเดือน ทั้งนี้เนื่องจากพวกมันไม่มีมดลูก พวกเขาไม่มีขนบริเวณหัวหน่าวหรือใต้วงแขนเนื่องจากการเจริญเติบโตของเส้นผมนี้ถูกควบคุมโดยฮอร์โมนเพศชาย อาจสูงกว่าเด็กผู้หญิงคนอื่น ๆ แต่โดยทั่วไปมีพัฒนาการของเต้านมตามปกติ เนื่องจากพวกเขาไม่มีมดลูกจึงมีบุตรยาก

อาการของความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนมีความแปรปรวนมากขึ้น ในช่วงแรกเกิดบุคคลอาจมีอวัยวะเพศที่ปรากฏเกือบสมบูรณ์เป็นหญิงจนถึงเกือบปกติ นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในระหว่างนั้น อาการของ PAIS ในบุคคลที่มีลักษณะเป็นชายตั้งแต่แรกเกิด ได้แก่ :

• ไมโครเพนิส
• Hypospadias: ท่อปัสสาวะเปิดขึ้นตรงกลางของอวัยวะเพศชายแทนที่จะอยู่ที่ส่วนปลาย นี่เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่พบบ่อยซึ่งส่งผลกระทบต่อการเกิดของชายหนึ่งใน 150 ถึง 300 คน
• Cryptorchidism: ที่ลูกอัณฑะมีเซลล์สืบพันธุ์น้อยหรือไม่มีเลย บุคคลที่เป็นโรค cryptorchidism มีความอ่อนไหวต่อมะเร็งอัณฑะมากขึ้น
• การเจริญเติบโตของเต้านมในช่วงวัยแรกรุ่น

บุคคลที่มีอาการ PAIS ที่มีลักษณะเป็นหญิงตั้งแต่แรกเกิดอาจมีคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น พวกเขาอาจพบริมฝีปากที่หลอมรวมในช่วงวัยแรกรุ่น เพื่อให้เข้าใจสิ่งนี้จะช่วยให้ทราบว่าริมฝีปากและถุงอัณฑะเป็นโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งหมายความว่าพวกมันมาจากเนื้อเยื่อเดียวกัน อย่างไรก็ตามพวกมันพัฒนาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการได้รับฮอร์โมน อวัยวะเพศชายและอวัยวะเพศหญิงเป็นโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน

ผู้ชายที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนในระดับเล็กน้อยมักมีพัฒนาการตามปกติในวัยเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตามอาจพบการเติบโตของเต้านมแบบ gynecomastia-male นอกจากนี้ยังอาจมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

สาเหตุ

ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับแอนโดรเจน ดังนั้นจึงเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งทำงานในครอบครัวเป็นลักษณะ X-linked นั่นหมายความว่ามันเกิดขึ้นบนโครโมโซม X และเป็นไปตามสายของมารดา มีการระบุการกลายพันธุ์มากกว่าหนึ่งพันครั้งจนถึงปัจจุบัน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นของความไม่ไวต่อแอนโดรเจนมักเป็นเพราะอาการ บ่อยครั้งที่ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนสมบูรณ์จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น การขาดเลือดประจำเดือนร่วมกับการเติบโตของเต้านมตามปกติและการขาดขนบริเวณหัวหน่าวและใต้วงแขนอาจทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็น CAIS การขาดเลือดประจำเดือนอาจเป็นสาเหตุให้แพทย์ระบุได้ว่าหญิงสาวไม่มีมดลูกในการอัลตราซาวนด์หรือการตรวจอื่น ๆ

ความไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนอาจได้รับการวินิจฉัยเร็วกว่ามาก หากอวัยวะเพศมีความคลุมเครืออย่างชัดเจนในช่วงแรกเกิดอาจต้องทำการทดสอบหลายอย่าง ซึ่งรวมถึงคาริโอไทป์หรือจำนวนโครโมโซม อาจมีการทดสอบระดับฮอร์โมน ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่อาจทำการวิเคราะห์น้ำอสุจิ

ในช่วงแรกเกิดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและลูทีไนซิ่งฮอร์โมน (LH) มักจะสูงกว่าเพศชายปกติเล็กน้อยสำหรับบุคคลที่มีทั้ง CAIS และ PAIS ในช่วงวัยแรกรุ่นระดับเทสโทสเตอโรนและ LH มักจะปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยสำหรับผู้ที่มี PAIS อย่างไรก็ตามบุคคลที่มี CAIS จะมีระดับสูงมาก เนื่องจากการผลิตฮอร์โมนถูกควบคุมโดยลูปป้อนกลับเชิงลบ ในบุคคลที่มี CAIS จะไม่มีกลไกในการป้อนกลับ

การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะ ในทุกคนที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนพวกเขาจะมีอัณฑะมากกว่ารังไข่ นอกจากนี้ยังสามารถมองหาการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน อย่างไรก็ตามแม้ว่านี่จะเป็นเครื่องหมายที่เชื่อถือได้พอสมควรสำหรับ CAIS แต่ไม่ใช่สำหรับ PAIS มีการระบุการกลายพันธุ์เพียงส่วนหนึ่งที่ทำให้เกิด PAIS จนถึงปัจจุบัน

การรักษา

บุคคลที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ ก่อนที่จะเข้าสู่วัยแรกรุ่น ข้อยกเว้นคือถ้าอัณฑะของพวกเขาทำให้รู้สึกไม่สบายหรือรู้สึกได้ที่ผนังหน้าท้อง หลังจากวัยแรกรุ่นอัณฑะมักจะถูกลบออก ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของหญิงสาวที่เป็นมะเร็งอัณฑะในวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงอาจต้องการการสนับสนุนทางจิตใจเกี่ยวกับตัวตนของพวกเขา นอกจากนี้บางรายอาจต้องได้รับการขยายเพื่อเพิ่มความลึกของช่องคลอดเช่นเดียวกับ MRKH

การรักษาความไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนมีความแปรปรวนมากขึ้น ในอดีตบุคคลที่มีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนจะต้องได้รับการผ่าตัดอวัยวะเพศ การผ่าตัดเหล่านี้มักจะออกแบบมาเพื่อให้อวัยวะเพศดูเป็นผู้หญิงมากขึ้น อย่างไรก็ตามผลกระทบถาวรต่อความสามารถในการสัมผัสกับความพึงพอใจทางเพศของแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงไม่ใช้การผ่าตัดเหล่านี้เป็นค่าเริ่มต้นอีกต่อไป

สำหรับบุคคลที่ปรากฏเป็นหญิงตั้งแต่แรกเกิดการรักษา PAIS จะเหมือนกับ CAIS อย่างไรก็ตามอาจต้องเอาอัณฑะออกก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อป้องกันการขยายตัวของคลิตอริสและการหลอมรวมของริมฝีปาก โดยทั่วไปบุคคลที่มีอวัยวะเพศชายจะได้รับมอบหมายและรักษาอัตลักษณ์ทางเพศของผู้ชาย เป็นไปได้ว่าอย่างน้อยก็ส่วนหนึ่งเนื่องจากพัฒนาการทางเพศในสมองก็ตอบสนองต่อแอนโดรเจนเช่นกัน อย่างไรก็ตามสำหรับบุคคลเหล่านี้เช่นกันอวัยวะสืบพันธุ์มักจะถูกกำจัดออกในช่วงวัยรุ่นตอนปลายเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็ง

บุคคลที่เป็นโรค AIS อาจได้รับฮอร์โมนทดแทนซึ่งโดยปกติจะอยู่ในรูปของฮอร์โมนเอสโตรเจน เนื่องจากฮอร์โมนเพศมีบทบาทในหลาย ๆ ด้านของสุขภาพรวมทั้งสุขภาพของกระดูก บุคคลที่มี PAIS อาจมีการพัฒนาของกระดูกเพียงพอด้วยฮอร์โมนเพศชายของลูกอัณฑะ

การเผชิญปัญหา

บุคคลที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยทั่วไปจะมีผลลัพธ์ทางกายภาพที่ดี อย่างไรก็ตามความไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาทางจิตสังคม คนหนุ่มสาวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอาจมีคำถามเกี่ยวกับเพศและอัตลักษณ์ทางเพศ พวกเขาอาจต้องการการสนับสนุนเพื่อให้เข้าใจว่าเพศและเพศสภาพไม่ง่ายเหมือนที่สอนในโรงเรียน

นอกจากนี้การจัดการกับภาวะมีบุตรยากอาจเป็นเรื่องยาก สำหรับบางคนการเรียนรู้ว่าพวกเขาจะไม่สามารถมีบุตรทางชีวภาพได้อาจเป็นเรื่องร้ายแรง พวกเขาอาจตั้งคำถามถึงความเป็นผู้หญิงและ / หรือความเป็นชาย พวกเขาอาจสงสัยว่าพวกเขาจะมีความสัมพันธ์ที่ประสบความสำเร็จได้หรือไม่ ดังนั้นจึงอาจเป็นประโยชน์ในการขอความช่วยเหลือไม่ว่าจะจากคนอื่นที่มีอาการคล้ายกันหรือคนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากถาวร มีกลุ่มสนับสนุนมากมายทั่วประเทศทั้งทางออนไลน์และแบบส่วนตัว

คำจาก Verywell

บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดที่ต้องรู้เกี่ยวกับโรคความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนก็คือการวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องฉุกเฉิน หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AIS คุณไม่จำเป็นต้องทำอะไรในตอนนี้ คุณสามารถใช้เวลาในการทำวิจัยของคุณเองและตัดสินใจของคุณเอง คนที่ไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยทั่วไปจะไม่มีสุขภาพดีมากหรือน้อยไปกว่าคนอื่น - พวกเขาแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย