วิธีการวินิจฉัยและรักษา Aplasia Cutis Congenita

เนื้อหา

• สัญญาณและอาการ
• รับการวินิจฉัย
• การรักษา

Aplasia cutis congenita เป็นโรคผิวหนังที่ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับผิวหนังที่ขาดหายไป Aplasia cutis congenita อาจเกิดขึ้นเองหรือเป็นอาการของความผิดปกติอื่น ๆ เช่น Johanson-Blizzard syndrome และ Adams-Oliver syndrome Aplasia cutis congenita อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรค ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงในทุกเชื้อชาติและเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000 คนเกิด

นักวิจัยไม่แน่ใจว่ายีนใดทำให้เกิด aplasia cutis congenita แต่พวกเขาสงสัยว่ายีนที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของผิวหนังอาจกลายพันธุ์ได้ ในบางกรณีอาการอาจเกิดจากการได้รับ methimazole ซึ่งเป็นยาที่ใช้ในการรักษาภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน กรณีอื่น ๆ อาจเกิดจากไวรัสหรือการบาดเจ็บของทารกในระหว่างตั้งครรภ์ หากเงื่อนไขได้รับการถ่ายทอดมักจะถูกส่งต่อโดยผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้น

สัญญาณและอาการ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ aplasia cutis congenita จะไม่มีผิวหนังเป็นหย่อม ๆ โดยปกติจะเป็นหนังศีรษะ (70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล) การขาดหายไปอาจเกิดขึ้นที่ลำตัวแขนหรือขา เด็กส่วนใหญ่มีผิวหนังที่ขาดหายไปเพียงแผ่นเดียว อย่างไรก็ตามอาจมีหลายแพตช์หายไป บริเวณที่ได้รับผลกระทบมักถูกปกคลุมด้วยเมมเบรนใสบาง ๆ มีการกำหนดไว้อย่างดีและไม่อักเสบ บริเวณที่เปิดอาจมีลักษณะเป็นแผลหรือแผลเปิด บางครั้งผิวหนังที่หายไปจะหายได้ก่อนที่เด็กจะคลอด แผ่นแปะที่หายไปมักจะเป็นทรงกลม แต่อาจเป็นรูปไข่รูปสี่เหลี่ยมผืนผ้าหรือรูปดาว แพทช์มีขนาดใหญ่เพียงใดแตกต่างกันไป

หาก aplasia cutis congenita เกิดขึ้นที่หนังศีรษะอาจมีข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะอยู่ใต้แผ่นแปะที่หายไป ในกรณีนี้มักมีการเจริญเติบโตของเส้นผมผิดเพี้ยนรอบ ๆ แผ่นแปะหรือที่เรียกว่าป้ายปกผม หากกระดูกได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อ หากกระดูกถูกทำลายอย่างรุนแรงอาจมีการเปิดฝาครอบของสมองและความเสี่ยงต่อการตกเลือดจะเพิ่มขึ้น

รับการวินิจฉัย

Aplasia cutis congenita ได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะของผิวหนังของทารก ข้อบกพร่องสามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด หากแผ่นแปะหายก่อนเด็กเกิดผมจะหายไปจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ไม่จำเป็นต้องมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อวินิจฉัยสภาพ ข้อบกพร่องของหนังศีรษะที่มีขนาดใหญ่มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอาการปกผมควรได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องของกระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนที่เป็นไปได้

การรักษา

ส่วนใหญ่แล้วการรักษาเพียงอย่างเดียวที่จำเป็นสำหรับ aplasia cutis แต่กำเนิดคือการทำความสะอาดบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างอ่อนโยนและการใช้ซิลเวอร์ซัลฟาไดอะซีนเพื่อป้องกันไม่ให้แผ่นแปะแห้ง บริเวณที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะหายได้เองในช่วงหลายสัปดาห์ส่งผลให้เกิดแผลเป็นที่ไม่มีขน ข้อบกพร่องของกระดูกขนาดเล็กมักจะปิดได้เองภายในปีแรกของชีวิต โดยปกติแล้วสามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดได้เว้นแต่ว่าผิวหนังบริเวณที่หายไปมีขนาดใหญ่หรือมีผลกระทบต่อหนังศีรษะหลายบริเวณ