เนื้อหา
- Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia / Cardiomyopathy คืออะไร?
- สาเหตุ ARVD / C คืออะไร?
- อาการของ ARVD / C คืออะไร?
- ARVD / C วินิจฉัยได้อย่างไร?
- ARVD / C รักษาอย่างไร?
- การพยากรณ์โรคสำหรับ ARVD / C คืออะไร?
- การวินิจฉัยแยกโรค
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia / Cardiomyopathy คืออะไร?
ภาวะหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ / คาร์ดิโอไมโอแพที (ARVD / C) เป็นโรคที่หายากในครอบครัวซึ่งอาจทำให้หัวใจเต้นเร็วหัวใจเต้นเร็วและหัวใจตายอย่างกะทันหันในคนที่อายุน้อยและมีสุขภาพดี จุดเด่นทางคลินิกของโรคคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากหัวใจห้องล่างด้านขวา จุดเด่นทางพยาธิวิทยาของโรคคือการแทนที่ fibrofatty ของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวา
สาเหตุ ARVD / C คืออะไร?
ARVD / C เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน desmosomal โปรตีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะระหว่างเซลล์กับเซลล์ ข้อสังเกตที่สำคัญนี้ช่วยอธิบายว่าเหตุใด ARVD / C จึงพบได้บ่อยในนักกีฬาและการเริ่มมีอาการของโรคล่าช้า
อาการของ ARVD / C คืออะไร?
อาการของ ARVD / C ได้แก่ :
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ- ความผิดปกติในระยะเวลาหรือรูปแบบของการเต้นของหัวใจที่แสดงเป็นการเต้นของหัวใจที่เต้นเร็วข้ามการเต้นของหัวใจใจสั่นหรือความรู้สึกกระพือปีก
- การหดตัวของ Ventricular ก่อนวัยอันควร- การเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นหรือผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อสัญญาณไฟฟ้าเริ่มต้นในห้องล่างของหัวใจ (ช่อง)
- หัวใจห้องล่างอิศวร (VT)- ชุดของการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วซึ่งมีต้นกำเนิดในโพรง ซึ่งอาจคงอยู่เพียงไม่กี่ครั้งหรืออาจดำเนินต่อไปและนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต VT อาจทำให้เกิดความอ่อนแอคลื่นไส้อาเจียนและวิงเวียนศีรษะตลอดจนความรู้สึกของการแข่งรถหรือหัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะ
- เป็นลมหมดสติ- เรียกอีกอย่างว่าเป็นลมหรือหมดสติอย่างกะทันหัน
- หัวใจล้มเหลว- อาการแรกของผู้ป่วยที่ไม่ค่อยพบคืออาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา ได้แก่ อาการอ่อนแรงเท้าและข้อเท้าบวม (อาการบวมน้ำที่บริเวณรอบข้าง) ของเหลวสะสมในช่องท้อง (น้ำในช่องท้อง) และอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- หัวใจหยุดเต้นกะทันหัน- ในผู้ป่วยบางรายสัญญาณแรกของ ARVD / C คือภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันซึ่งหัวใจจะหยุดเต้นและสูบฉีดเลือดไปยังอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย อาจทำให้เสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาภายในไม่กี่นาที
ARVD / C วินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรค ARVD / C ขึ้นอยู่กับชุดของเกณฑ์เฉพาะที่คำนึงถึงความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะความผิดปกติของโครงสร้างและลักษณะของเนื้อเยื่อตลอดจนประวัติครอบครัวและพันธุกรรม ในปี 1994 หน่วยงานระหว่างประเทศได้เสนอเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกของ ARVD / C โดยพิจารณาจากประเภทต่างๆเหล่านี้ เกณฑ์เหล่านี้มีความเฉพาะเจาะจงมากสำหรับ ARVD / C อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่มีความไวในการวินิจฉัยการนำเสนอที่ไม่รุนแรงหรือผิดปกติ เกณฑ์การวินิจฉัยเหล่านี้ได้รับการแก้ไขในปี 2010 และตอนนี้ได้รวมเอาความก้าวหน้าทั้งด้านเทคโนโลยีและพันธุศาสตร์ ข้อมูลจากคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG), คลื่นไฟฟ้าหัวใจเฉลี่ยสัญญาณ, การทดสอบความเครียดจากการออกกำลังกาย, จอภาพ Holter, echocardiograms, MRI, ประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญเมื่อใช้เกณฑ์การวินิจฉัย ดูกราฟเปรียบเทียบเกณฑ์การวินิจฉัย ARVD / C สำหรับปี 1994 และ 2010
เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ ARVD / C
ก การวินิจฉัยที่ชัดเจน ของ ARVD / C ประกอบด้วยตัวเลือกเกณฑ์ต่อไปนี้จากหมวดหมู่ต่างๆ:
- สองเกณฑ์หลักหรือ
- เกณฑ์หลักหนึ่งข้อและเกณฑ์รองสองข้อหรือ
- สี่เกณฑ์รอง
ก การวินิจฉัยเส้นเขตแดน ประกอบด้วยตัวเลือกเกณฑ์ต่อไปนี้จากหมวดหมู่ต่างๆ:
- เกณฑ์หลักหนึ่งข้อและเกณฑ์ย่อยหนึ่งข้อหรือ
- เกณฑ์เล็กน้อยสามประการ
ก การวินิจฉัยที่เป็นไปได้ ประกอบด้วยตัวเลือกเกณฑ์ต่อไปนี้จากหมวดหมู่ต่างๆ:
- เกณฑ์สำคัญประการหนึ่งหรือ
- เกณฑ์รองสองประการ
การทดสอบ
ไม่มีการทดสอบเดียวที่สามารถสร้างหรือยกเว้น ARVD / C ได้ เกณฑ์ที่ใช้ในการกำหนด ARVD / C คือการตรวจร่างกายประวัติครอบครัวการทดสอบหัวใจและข้อมูลทางพันธุกรรมต่างๆ การทดสอบอาจรวมถึง:
- คลื่นไฟฟ้า
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยเฉลี่ยสัญญาณ
- Holter Monitor ตลอด 24 ชั่วโมง
- การทดสอบความเครียดในการออกกำลังกาย
- Echocardiogram
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หัวใจ (CT)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การศึกษา Electrophysiology
- Ventriculogram ด้านขวา (angiogram RV)
- การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจ
ARVD / C รักษาอย่างไร?
ตัวเลือกการรักษาจะแตกต่างกันไปตามผู้ป่วยและขึ้นอยู่กับผลการทดสอบการเต้นของหัวใจประวัติทางการแพทย์และการมีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่พบบ่อยที่สุดสามวิธีคือการใช้ยาเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังตัว (ICDs) และการระเหยของสายสวน
ยา
ยาสามารถใช้เพื่อลดจำนวนตอนและความรุนแรงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ยาเปลี่ยนคุณสมบัติทางไฟฟ้าของหัวใจด้วยวิธีใดวิธีหนึ่ง:
- โดยตรง: ยามีผลต่อกระแสไฟฟ้าในหัวใจ
- ทางอ้อม: ยาเช่น beta blockers ขัดขวางผลของอะดรีนาลีนหรือทำให้เลือดไหลเวียนไปที่หัวใจได้ดีขึ้น
เบต้าอัพช่วยลดอัตราการเต้นของหัวใจความดันโลหิตและผลของอะดรีนาลีน เป็นยาที่ปลอดภัยและใช้กันทั่วไป
หากผู้ป่วยมีอาการหัวใจเต้นเร็วในกระเป๋าหน้าท้องแม้จะได้รับการรักษาด้วย beta blockers แล้วอาจแนะนำให้ใช้ยา antiarrhythmic เช่น sotolol หรือ amiodarone ACE-inhibitors อาจเป็นประโยชน์ในการลดภาระงานในหัวใจและป้องกันการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว โปรดทราบว่ายาทั้งหมดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงและมีการพัฒนายาใหม่ทุกปี
เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังตัว (ICD)
เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังหัวใจเทียมมักใช้ในการรักษาผู้ป่วย ARVD / C อุปกรณ์เหล่านี้จะตรวจสอบการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่องและส่งไฟฟ้าช็อตเล็กน้อยไปยังหัวใจโดยอัตโนมัติหากหัวใจเต้นผิดปกติหรือเกิดจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่องอย่างรวดเร็ว ซึ่งอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวชั่วขณะซึ่งผู้ป่วยบางรายอธิบายว่าถูก "เตะเข้าที่หน้าอก"
ICD ยังสามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องกระตุ้นหัวใจและสามารถรักษาจังหวะทั้งช้าและเร็ว ควรตรวจสอบทุกสามถึงหกเดือนและอาจต้องเปลี่ยนทุกๆสี่ถึงหกปี
การระเหยของสายสวน
ในการรักษา ARVD / C ด้วยการระเหยของสายสวนบริเวณของหัวใจที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะถูกเผาและเผาเพื่อทำลายเนื้อเยื่อ ขั้นตอนการรุกรานนี้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการทางไฟฟ้าและสามารถลดความถี่ของอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ
การระเหยของสายสวนแบบดั้งเดิมที่เรียกว่า endocardial ablation เป็นการรักษากล้ามเนื้อในผิวด้านในของหัวใจ สายสวนจะถูกส่งผ่านเส้นเลือดที่ขาและติดตามเข้าไปในหัวใจซึ่งเป็นที่ตั้งของบริเวณที่เต้นผิดจังหวะและถูกทำลาย เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการพัฒนาเทคนิคการระเหยที่มีแนวโน้มที่เรียกว่า epicardial ablation ในเทคนิคนี้จะได้รับการรักษาด้านนอกของหัวใจ ARVD / C arrhythmias จำนวนมากมาจากภายนอกหัวใจ ในการผ่าตัดหัวใจล้มเหลวสายสวนจะเข้าไปใต้กระดูกเต้านมและเข้าไปในถุงรอบ ๆ หัวใจ แม้ว่าการระเหยของหัวใจจะมีประสิทธิภาพมากในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วย ARVD / C แต่นี่เป็นขั้นตอนที่ซับซ้อน เราขอแนะนำให้ทำหัตถการที่ศูนย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาผู้ป่วย ARVD / C โดยใช้วิธี Epicardial นี้
การระเหยของสายสวนไม่ใช่การรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับ ARVD / C เนื่องจากเป็นภาวะที่ก้าวหน้า การระเหยของสายสวนสามารถช่วยลดความจำเป็นในการรักษาด้วย ICD ได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องพูดคุยกับแพทย์อย่างรอบคอบเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ของการล้างสายสวนก่อนที่จะทำตามขั้นตอนนี้
การพยากรณ์โรคสำหรับ ARVD / C คืออะไร?
ผู้ป่วยบางรายจะมีหัวใจที่ทำงานได้อย่างมั่นคงเป็นเวลาหลายสิบปีในขณะที่บางคนอาจมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งต้องมีการเปลี่ยนแปลงยาหรือการระเหย การวิจัยพบว่าแนวโน้มระยะยาวสำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค ARVD / C ค่อนข้างดี ผู้ป่วยไม่กี่รายที่มีอาการผิดปกติอย่างรุนแรงหรือมีภาวะหัวใจเต้นเร็วบ่อยครั้งซึ่งอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายหัวใจ
การวินิจฉัยแยกโรค
เงื่อนไขสำคัญที่ต้องแตกต่างจาก ARVD / C คือหัวใจเต้นเร็วไม่ทราบสาเหตุที่เกิดจากทางเดินไหลออก หัวใจห้องล่างเต้นเร็วอาจเหมือนกันทุกประการ แต่ไม่มีความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจซึ่งแตกต่างจากสถานการณ์ใน ARVD / C ที่โดยทั่วไปจะมีการขยายตัวของช่องท้องการหดตัวผิดปกติหรือการทำงานลดลง ภาวะหัวใจเต้นเร็วไหลออกจากกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาเป็นเรื่องปกติมากกว่า ARVD / C และเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวหรือคนที่มีสุขภาพดี การรักษาอาจใช้ยาหรือการล้างสายสวน