ความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกรังไข่และมะเร็งผิวหนังจะเพิ่มขึ้นด้วยกลุ่มอาการของโรคเนื้องอกในเซลล์ต้นกำเนิด (เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการของโรคกอร์ลินหรือมะเร็งเซลล์ฐาน nevoid) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมของมะเร็งที่มีลักษณะเด่นของ autosomal คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิดอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
การพัฒนาของมะเร็งเซลล์พื้นฐานมากกว่า 2 ชนิด (มะเร็งของชั้นนอกของผิวหนัง) ก่อนอายุ 20 ปี
ซีสต์ในขากรรไกร
ลักษณะใบหน้า
การกลายเป็นปูนของเหยี่ยว (การเปลี่ยนแปลงลักษณะของกะโหลกศีรษะที่มองเห็นได้จากรังสีเอกซ์)
หลุมในฝ่ามือและฝ่าเท้า
Macrocephaly (ขนาดหัวขยาย)
ความผิดปกติของกระดูกซี่โครงหรือกระดูกสันหลัง
เพิ่มความเสี่ยงของโรคไขกระดูก (เนื้องอกในสมอง) ในวัยเด็ก
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ fibromas หัวใจหรือรังไข่ (เนื้องอกที่อ่อนโยนหรือไม่เป็นมะเร็ง)
Basal cell nevus syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนต้านเนื้องอกที่เรียกว่า PTCH1 ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9 การกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งบางชนิด
การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของ PTCH1 มีให้บริการบนพื้นฐานทางคลินิก
ยีนต้านเนื้องอกมักควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และการตายของเซลล์ ทุกคนเกิดมาพร้อมกับยีนยับยั้งเนื้องอกสองชุดโดยยีนหนึ่งได้รับมาจากแม่ของเขาและอีกคนหนึ่งมาจากพ่อของเขาหรือเธอ ทั้งสองสำเนาของยีนยับยั้งเนื้องอกจะต้องได้รับการเปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์ก่อนที่บุคคลจะเป็นมะเร็ง เมื่อมีกลุ่มอาการของเซลล์ต้นกำเนิดการกลายพันธุ์ครั้งแรกจะสืบทอดมาจากแม่หรือพ่อ สิ่งนี้เกิดขึ้นใน 70% ถึง 80% ของกรณี ใน 20% ถึง 30% ของกรณีการกลายพันธุ์ครั้งแรกจะไม่สืบทอด เกิดขึ้นเป็นครั้งแรก (เดอโนโว) ในผู้ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าจะเป็น เดอโนโว หรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ครั้งแรกนี้มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายจากความคิด เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค
ไม่ว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์จะเป็นมะเร็งหรือไม่และมะเร็งจะพัฒนาขึ้นที่ใดนั้นขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ครั้งที่สองเกิดขึ้นที่ใด (ชนิดของเซลล์) ตัวอย่างเช่นหากการกลายพันธุ์ครั้งที่สองเกิดขึ้นที่ผิวหนังมะเร็งผิวหนังก็อาจเกิดขึ้นได้ หากอยู่ในรังไข่มะเร็งรังไข่ก็อาจเกิดขึ้นได้ กระบวนการพัฒนาเนื้องอกจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการเจริญเติบโตหลายตัว การสูญหายของสำเนา PTCH1 ทั้งสองเป็นเพียงขั้นตอนแรกในกระบวนการ สิ่งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เพิ่มเติมเหล่านี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด สาเหตุที่เป็นไปได้ ได้แก่ การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมทางเคมีกายภาพหรือชีวภาพ (เช่นแสงแดด) หรือโอกาสผิดพลาดเมื่อเซลล์คัดลอกตัวเอง
บางคนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนยับยั้งเนื้องอกในเชื้อโรคอาจไม่เคยเป็นมะเร็ง นี่เป็นเพราะพวกเขาไม่เคยได้รับการกลายพันธุ์ครั้งที่สองที่จำเป็นในการทำลายการทำงานของยีนและเริ่มกระบวนการสร้างเนื้องอก สิ่งนี้สามารถทำให้มะเร็งดูเหมือนข้ามรุ่นในครอบครัวได้ แต่ในความเป็นจริงการกลายพันธุ์มีอยู่ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ PTCH1 ไม่ว่าพวกเขาจะเป็นมะเร็งหรือไม่ก็ตามมีโอกาส 50/50 ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ แต่ละคน
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ายีนที่รับผิดชอบในกลุ่มอาการของเซลล์ต้นกำเนิดไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงสามารถสืบทอดได้จากฝั่งแม่หรือฝั่งพ่อของครอบครัว
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งให้ปรึกษาเรื่องนี้กับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณและถามว่าคุณควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งในครอบครัวและตรวจคัดกรองการพัฒนาของเนื้องอกบางชนิดหรือไม่