เนื้อหา
โรคแบทเทนเป็นโรคที่หายากและร้ายแรงมากซึ่งมีผลต่อระบบประสาท เด็กส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการระหว่างห้าถึงสิบปีเมื่อเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงก่อนหน้านี้อาจเริ่มแสดงอาการชักหรือปัญหาด้านการมองเห็น ในหลาย ๆ กรณีสัญญาณเริ่มต้นนั้นละเอียดอ่อนมากเช่นความซุ่มซ่ามความบกพร่องทางการเรียนรู้และการมองเห็นที่แย่ลง คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแบทเทนเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่นหรือวัยยี่สิบต้น ๆโรค Batten เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดของ neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) ในขั้นต้นโรค Batten ถือเป็น NCL ของเด็กและเยาวชน แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมากุมารแพทย์ได้ใช้โรค Batten เพื่ออธิบายอุบัติการณ์ส่วนใหญ่ของ NCL
โรคแบทเทนหายากมาก คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุกๆ 50,000 การเกิดในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่มีผู้ป่วยเกิดขึ้นทั่วโลก แต่โรค Batten พบได้บ่อยในพื้นที่ทางตอนเหนือของยุโรปเช่นสวีเดนหรือฟินแลนด์
โรคแบทเทนเป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นในเด็กหากทั้งพ่อและแม่มียีนสำหรับโรค หากเด็กมีพ่อหรือแม่ที่มียีนเพียงคนเดียวเด็กคนนั้นจะถือว่าเป็นพาหะและอาจส่งต่อยีนไปยังลูกของเขาเองทำให้เกิดโรคแบทเทนได้หากคู่ของเขามียีนด้วย
อาการ
เมื่อความผิดปกติดำเนินไปจะเกิดการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อในสมองที่รุนแรงการฝ่อของเนื้อสมองการสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่องและภาวะสมองเสื่อมในระยะเริ่มต้นจะเกิดขึ้น
การวินิจฉัย
เนื่องจากสัญญาณแรกสุดของโรค Batten มักเกี่ยวข้องกับการมองเห็นโรค Batten มักถูกสงสัยเป็นครั้งแรกในระหว่างการตรวจตาเป็นประจำ อย่างไรก็ตามไม่สามารถวินิจฉัยผ่านการตรวจตาเพียงอย่างเดียว
โรคแบทเทนได้รับการวินิจฉัยตามอาการที่เด็กพบ ผู้ปกครองหรือกุมารแพทย์ของเด็กอาจสังเกตเห็นว่าเด็กเริ่มมีปัญหาในการมองเห็นหรืออาการชัก อาจมีการศึกษาเกี่ยวกับอิเล็กโตรฟิสิกส์พิเศษของดวงตาเช่นการตอบสนองที่เกิดจากภาพหรืออิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG)
นอกจากนี้อาจทำการตรวจวินิจฉัยเช่น electroencephalogram (EEG เพื่อค้นหากิจกรรมการยึด) และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในสมอง) อาจมีการตรวจตัวอย่างผิวหนังหรือเนื้อเยื่อ (เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ) ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อค้นหาการสะสมของไลโปฟุสซิน
การรักษา
ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเพื่อรักษาหรือชะลอการลุกลามของโรคแบทเทน แต่มีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและทำให้เด็กสบายขึ้น อาการชักสามารถควบคุมได้ด้วยยา antiseizure และสามารถรักษาปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ได้ตามต้องการ
กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีการทำงานของร่างกายได้นานที่สุดก่อนที่กล้ามเนื้อจะลีบ การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นข้อมูลเบื้องต้นว่าปริมาณของวิตามินซีและอีสามารถช่วยชะลอการเกิดโรคได้แม้ว่าจะไม่มีการรักษาใดสามารถหยุดยั้งไม่ให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เมื่อเร็ว ๆ นี้องค์การอาหารและยาได้อนุมัติยาที่เรียกว่า cerliponase alfa (Brineura) ซึ่งมีให้สำหรับโรค Batten ชนิดหนึ่ง Brineura สามารถชะลอการสูญเสียความสามารถในการเดินในเด็กบางคน เมื่อไม่นานมานี้เชื่อกันว่ายา antisense oligonucleotide (milasen) เป็นการรักษาโรคทางพันธุกรรมแบบกำหนดเองเป็นครั้งแรก
กลุ่มสนับสนุนเช่นสมาคมสนับสนุนและวิจัยโรค Batten ให้การสนับสนุนและข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและการวิจัย การพบปะครอบครัวอื่น ๆ ที่เคยผ่านสิ่งเดียวกันหรือกำลังผ่านขั้นตอนเดียวกันอาจเป็นกำลังใจที่ดีในขณะที่รับมือกับโรคแบทเทน การวิจัยทางการแพทย์ยังคงศึกษาความผิดปกตินี้เพื่อหวังว่าจะสามารถระบุวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในอนาคตได้