เนื้อหา
- สัญญาณและอาการของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์คืออะไร?
- อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์?
- Becker กล้ามเนื้อเสื่อมวินิจฉัยได้อย่างไร?
- Becker Muscular Dystrophy Treatment
สัญญาณและอาการของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์คืออะไร?
อาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker จะปรากฏในผู้ป่วยในช่วงวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว เช่นเดียวกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne ที่รุนแรงมากขึ้นรูปแบบของการอ่อนตัวและการสูญเสียของกล้ามเนื้อมักเริ่มต้นในบริเวณสะโพกและกระดูกเชิงกรานจากนั้นจะไปที่ต้นขาและไหล่
เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแอลงผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเมื่อมีส่วนร่วมในกิจกรรมการออกกำลังกายและการเล่นกีฬา จุดอ่อนนี้อาจทำให้การเดินเปลี่ยนไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์อาจเริ่มเดินเตาะแตะเดินด้วยปลายเท้าหรือดันหน้าท้องไปข้างหน้าเมื่อเดินเพื่อรักษาสมดุลและชดเชยการขาดความแข็งแรงของสะโพกและขา
อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์?
Becker muscular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ที่มารดาที่มียีนสามารถส่งต่อไปยังลูกชายได้
Becker กล้ามเนื้อเสื่อมวินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์มีความซับซ้อนเนื่องจากมีอาการหลายอย่างร่วมกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Duchenne กล้ามเนื้อแขนขาเสื่อมและกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง
ความท้าทายคือการตรวจสอบว่าความอ่อนแอเกิดจากกล้ามเนื้อเองหรือในเซลล์ประสาทสั่งการ (แตกแขนงจากไขสันหลัง) ซึ่งควบคุมกล้ามเนื้อเหล่านี้
การสังเกตอาการและอาการแสดงทางกายภาพและประวัติอย่างรอบคอบเป็นขั้นตอนแรกเพื่อให้แพทย์สามารถสังเกตรูปแบบของการลุกลามได้ การตรวจวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์รวมถึง:
การตรวจเลือด: การตรวจเลือดทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ นอกจากนี้ยังสามารถวัดการมีอยู่ของครีเอทีนไคเนสซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกิดขึ้นเมื่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแตกตัว สารนี้สูงขึ้นในภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมและอักเสบ
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ: สำหรับเด็กที่มีหลักฐานทางคลินิกของ Duchenne muscle dsytrophy แต่ไม่ได้แสดงการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อขนาดเล็กจะถูกนำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
Electromyogram: การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นผลมาจากการทำลายเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อมากกว่าความเสียหายของเส้นประสาทหรือไม่
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG): การทดสอบที่บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะแสดงจังหวะที่ผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือภาวะผิดปกติ) และตรวจจับความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ
หัวใจประกอบด้วยกล้ามเนื้อเป็นส่วนใหญ่ดังนั้นจึงได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อเสื่อม โรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์อาจทำให้เกิดคาร์ดิโอไมโอแพทีซึ่งเป็นกล้ามเนื้อหัวใจที่อ่อนแอลงซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่าย
Becker Muscular Dystrophy Treatment
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ในปัจจุบัน แพทย์อาจสั่งจ่ายยาสเตียรอยด์เพื่อช่วยให้บุคคลสามารถเดินได้นานที่สุด
หลักสูตรทางคลินิกของโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์มีความแปรปรวน บางคนอาจต้องใช้รถเข็นเมื่อถึง 30 ปี คนอื่น ๆ อาจจะสามารถเดินต่อไปโดยมีหรือไม่มีไม้เท้าเป็นเวลาหลายปี
ทีมผู้เชี่ยวชาญสหสาขาวิชาชีพที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์สามารถช่วยแก้ไขอาการ:
ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายและอาชีพสามารถออกแบบโปรแกรมการออกกำลังกายและสอนกิจกรรมการยืดกล้ามเนื้อเพื่อลดการหดเกร็งซึ่งเป็นข้อต่อที่แข็งหรือผิดรูปซึ่งเกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น
ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์ที่มีความเชี่ยวชาญด้านกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถรักษาอาการหดเกร็งและ scoliosis ได้
แพทย์โรคหัวใจติดตามการทำงานของหัวใจของผู้ป่วยด้วย EKGs และ echocardiograms