ภาพรวมของ Apert Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Apert syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 65,000 ถึง 88,000 คนในแต่ละปีลักษณะที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ กระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมกันก่อนเวลาอันควรการหลอมรวมของนิ้วมือและนิ้วเท้าบางส่วนเป็นต้น แม้ว่าภาวะนี้จะทำให้เกิดความพิการทั้งทางร่างกายและสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกันไป แต่ผู้ที่เป็นโรค Apert สามารถเติบโตเพื่อใช้ชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักคาดหวังว่าจะมีทารกที่เป็นโรค Apert syndrome หรือต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้การเตรียมความรู้เกี่ยวกับอาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษาและการรับมือให้ดีขึ้นจะเป็นประโยชน์เสมอ

อาการ

ทารกที่เป็นโรค Apert จะมีกระดูกกะโหลกบางส่วนที่หลอมรวมกันก่อนกำหนดในมดลูก (ก่อนคลอด) ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า craniosynostosis การหลอมรวมในช่วงแรกนี้จะป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะโตอย่างที่ควรจะเป็นและส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า ลักษณะใบหน้าที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :

• ลักษณะที่จมลงของใบหน้า
• ตาโปนและ / หรือเบิกกว้าง
• จมูกจงอย
• ขากรรไกรบนที่ด้อยพัฒนา
• ฟันคุดและปัญหาทางทันตกรรมอื่น ๆ

เนื่องจากการหลอมรวมของกะโหลกศีรษะในช่วงต้นอาจทำให้เกิดปัญหากับสมองที่กำลังพัฒนาคนที่เป็นโรค Apert อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นกัน ช่วงของพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกันอย่างมากซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ตั้งแต่ระดับปกติถึงปานกลาง

ลักษณะและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :

• Syndactyly (อย่างน้อยสามนิ้วบนมือและเท้าแต่ละข้างที่อาจเป็นพังผืดหรือหลอมรวมกัน)
• Polydactyly (พบได้น้อยกว่า แต่อาจมีตัวเลขพิเศษที่มือหรือเท้า)
• สูญเสียการได้ยิน
• เหงื่อออกมากเกินไป (hyperhidrosis)
• ผิวมันมากเกินไปและเป็นสิวรุนแรง
• ขนคิ้วหายไปเป็นหย่อม ๆ
• เพดานโหว่
• การติดเชื้อในหูกำเริบ
• กระดูกผสมที่คอ (กระดูกคอ)
• รูในผนังกระเป๋าหน้าท้องของหัวใจ
• การอุดตันของหลอดอาหาร
• ทวารหนักผิดปกติ
• การอุดตันของช่องคลอด
• Cryptorchidism (ความล้มเหลวของอัณฑะที่จะลงไปในถุง scrotal)
• การขยายตัวของไตเนื่องจากการอุดตันในการไหลของปัสสาวะ

สาเหตุ

Apert syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริการะบุว่า "ยีนนี้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า fibroblast growth factor receptor 2 ในบรรดาการทำงานที่หลากหลายโปรตีนนี้จะส่งสัญญาณให้เซลล์ที่ยังไม่สมบูรณ์กลายเป็นกระดูก เซลล์ระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนการกลายพันธุ์ในส่วนเฉพาะของFGFR2 ยีนเปลี่ยนแปลงโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานานซึ่งสามารถส่งเสริมการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะมือและเท้าก่อนวัยอันควร "

แม้ว่าภาวะนี้จะเป็นทางพันธุกรรม แต่ก็มักเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Apert ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค Apert สามารถส่งต่อยีนไปยังบุตรหลานได้ หากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นแสดงว่าโรคนี้ถูกส่งต่อไปเป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal

การวินิจฉัย

แพทย์อาจสงสัยว่ามีอาการ Apert syndrome ก่อนคลอดเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำได้โดยการตรวจเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำในขณะที่แม่ยังตั้งครรภ์หากสงสัยว่ามีอาการ Apert syndrome

มักพบในอัลตราซาวนด์เนื่องจากกระดูกกะโหลกศีรษะพัฒนาผิดปกติ MRI ของทารกในครรภ์สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับสมองได้มากกว่าอัลตราซาวนด์ การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อหายีนที่เป็นสาเหตุ

การรักษา

ไม่มีการรักษาใดที่จะ "รักษา" Apert syndrome ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามมีการบำบัดการผ่าตัดและการแทรกแซงอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Apert ได้ การแทรกแซงเฉพาะที่จำเป็นจะขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและผลกระทบที่จะได้รับ

การผ่าตัดทั่วไปสำหรับเด็กที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :

• การปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะ
• ความก้าวหน้าของวงโคจรด้านหน้า (เพื่อเพิ่มพื้นที่ในเบ้าหน้าผากและเบ้าตา)
• ความก้าวหน้าระดับกลางของใบหน้า
• พาร์ทิชันใบหน้าเพื่อขยายขากรรไกรบน
• Osteotomy (การขยายขากรรไกรบนและล่าง)
• การผ่าตัดเสริมจมูก (ศัลยกรรมจมูก)
• Genioplasty (ศัลยกรรมตกแต่งคางหรือแก้ม)
• การผ่าตัดเปลือกตา
• การแยกนิ้วและ / หรือนิ้วเท้า
• การผ่าตัดหัวใจสำหรับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ผู้ที่เป็นโรค Apert syndrome อาจต้องพบแพทย์เฉพาะทางโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กเพื่อจัดการปัญหาต่างๆเช่นเพดานโหว่และปัญหาการได้ยิน นอกจากนี้ยังอาจได้รับประโยชน์จากบริการแทรกแซงระยะแรกเช่นการบำบัดด้วยการพูดกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดหากพวกเขาแสดงอาการล่าช้าของพัฒนาการ

บางคนที่เป็นโรค Apert มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือมีความล่าช้า แต่หลายคนสามารถติดต่อเพื่อนร่วมงานได้

การเผชิญปัญหา

การมีลูกที่มีความต้องการพิเศษอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่ทุกคน หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่าเป็นกลุ่มอาการ Apert อย่าลืมปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวัง แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างยิ่งเพราะที่ปรึกษาทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่สามารถอธิบายสาเหตุของ Apert syndrome ได้เท่านั้น แต่ยังสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับโอกาสในการมีบุตรเพิ่มเติมด้วย Apert syndrome ได้อีกด้วย รวบรวมข้อมูลจากแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือและพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ถ้าเป็นไปได้ แม้ว่าการวินิจฉัยอาจดูน่ากลัวและน่ากลัวในตอนแรก แต่คุณอาจเรียนรู้ว่าการวินิจฉัยสามารถจัดการได้มากกว่าที่คุณคาดไว้ในตอนแรก

Apert syndrome เป็นภาวะที่หายาก แต่มีแหล่งข้อมูลและกลุ่มสนับสนุนมากมายทั่วทั้งสหรัฐอเมริกาและทั่วโลก ด้วยอินเทอร์เน็ตและโซเชียลมีเดียการเชื่อมต่อกับครอบครัวอื่น ๆ และการสนับสนุนทำได้ง่ายกว่าที่เคย มองหาศูนย์ศัลยกรรมใบหน้าที่อยู่ใกล้คุณเช่นกัน ยิ่งคุณสามารถค้นหาและเชื่อมต่อทรัพยากรได้มากเท่าไหร่คุณก็จะรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้นเท่านั้น

คำจาก Verywell

การวินิจฉัยโรค Apert syndrome อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวและเป็นเรื่องยากสำหรับทุกคน ไม่ใช่สิ่งที่คนส่วนใหญ่เคยได้ยินและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญได้ อย่างไรก็ตามมีแหล่งข้อมูลมากมายเพื่อช่วยเหลือครอบครัวเพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Apert สามารถมีชีวิตและเจริญเติบโตได้ในโลกปัจจุบัน

Jackson-Weiss Syndrome คืออะไร?