Diamond Blackfan Anemia คืออะไร?

เนื้อหา

• อาการ Diamond Blackfan Anemia
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Diamond Blackfan anemia (DBA) เป็นความผิดปกติของเลือดที่หายากซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กซึ่งไขกระดูกไม่สร้างเม็ดเลือดแดงเพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เป็นภาวะที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางร่างกาย มีผู้ป่วยรายใหม่ของ DBA ประมาณ 25 ถึง 35 รายต่อปีในอเมริกาเหนือ

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. หลุยส์ไดมอนด์และดร. เคนเน็ ธ แบล็กฟานผู้ค้นพบและบันทึกผู้ป่วยรายแรกของโรคในช่วงทศวรรษที่ 1930 ต้องได้รับการจัดการทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องโดยนักโลหิตวิทยาโดยมีการรักษาตั้งแต่ยาสเตียรอยด์ไปจนถึงสเต็มเซลล์ การปลูกถ่าย

ชื่ออื่นสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan ได้แก่ :

• โรค Blackfan Diamond
• aplasia เซลล์เม็ดเลือดแดงบริสุทธิ์ แต่กำเนิด
• โรคโลหิตจาง hypoplastic แต่กำเนิด
• Aase syndrome (คิดว่าเป็นส่วนย่อยของ DBA ที่มีนิ้วโป้งเหมือนนิ้วและไม่ใช่ความผิดปกติที่ชัดเจน)

อาการ Diamond Blackfan Anemia

โรคโลหิตจาง Diamond Blackfan มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจระบุได้ยาก เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มีความบกพร่องทางร่างกายเช่นความผิดปกติของมือหรือความบกพร่องของหัวใจ แต่ไม่มีสัญญาณมาตรฐานที่ชัดเจนที่บ่งบอกถึง DBA

อาการอาจแตกต่างกันไปมากตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายเด็กที่เป็นโรค DBA อาจมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดออกซิเจนในเลือด (โรคโลหิตจาง) ได้แก่ :

• ซีด (ซีด)
• หัวใจเต้นผิดปกติเนื่องจากหัวใจพยายามให้ออกซิเจนเคลื่อนที่ไปทั่วร่างกาย
• อ่อนเพลียหงุดหงิดและเป็นลม

เมื่อมีความผิดปกติทางกายภาพอาจรวมถึง:

• เล็กกว่าขนาดศีรษะปกติ
• ขนาดสั้น
• จมูกแบน
• เพดานโหว่
• นิ้วหัวแม่มือขนาดเล็กขาดหายไปหรือเกิน
• หูเล็กและต่ำ
• คางหรือกรามเล็ก
• ตากว้าง
• Hypospadias (ภาวะที่ระบบทางเดินปัสสาวะไม่สิ้นสุดที่ปลายอวัยวะเพศชาย)
• ความผิดปกติของไต
• ข้อบกพร่องของโครงสร้างหัวใจ

นอกจากนี้ DBA อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับดวงตาเช่นต้อกระจกและต้อหิน ความผิดปกตินี้ยังเกี่ยวข้องอย่างมากกับ myelodysplastic syndrome ซึ่งเป็นโรคอื่นที่ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอเช่นเดียวกับ osteosarcoma (มะเร็งกระดูก) มะเร็งลำไส้และมะเร็งเม็ดเลือดขาว

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ DBA แต่การกลายพันธุ์ของยีนในยีนโปรตีนไรโบโซมพบได้ใน 80% ถึง 85% ของกรณีผลของการกลายพันธุ์ประเภทนี้คือเซลล์ที่สร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกทำลายตัวเอง นำไปสู่ภาวะโลหิตจางซึ่งเป็นจุดเด่นของโรค

ไม่มีการระบุยีนที่ผิดปกติในผู้ป่วยที่เหลือ 10% ถึง 15% ในผู้ป่วยประมาณ 10% ถึง 20% มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

การวินิจฉัย

โรคโลหิตจาง Diamond Blackfan มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อทารกอายุ 3 หรือ 4 เดือนแม้ว่าบางครั้งจะตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดตามอาการตัวอย่างเช่นทารกอาจถูกสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางหากมีอาการซีดอยู่เสมอและขาด หายใจเมื่อดื่มขวดหรือพยาบาล

เนื่องจากความจริงที่ว่าโรคโลหิตจางไดมอนด์แบล็คฟานนั้นหายากมากและมีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่คุ้นเคยกับโรคนี้จึงอาจต้องใช้เวลาสักระยะกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การตรวจเลือดที่ใช้ในการวินิจฉัย DBA ได้แก่ :

• จำนวนเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC): วัดจำนวนเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวเกล็ดเลือดและระดับฮีโมโกลบินในเลือด DBA มีลักษณะเป็นจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำมากเช่นเดียวกับฮีโมโกลบินต่ำ
• จำนวนเรติคูโลไซต์: เป็นการวัดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่โตหรือยังอายุน้อย
• ปริมาตรของกล้ามเนื้อเฉลี่ย (MCV): ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของ CBC การทดสอบนี้จะวัดขนาดของเม็ดเลือดแดงและรวมอยู่ใน CBC
• ระดับกิจกรรมของ adenosine deaminase (eADA) ของเม็ดเลือดแดง: ระดับของ eADA ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันจะสูงขึ้นในคนส่วนใหญ่ที่มี DBA

การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในคนส่วนใหญ่ที่มี DBA อาจมีการเก็บตัวอย่างไขกระดูก (การตรวจชิ้นเนื้อ) ภายใต้การดมยาสลบเพื่อตรวจสอบว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงใหม่ที่สร้างขึ้นมีน้อยหรือไม่

โรคโลหิตจางสองประเภทที่คล้ายคลึงกับ DBA อาจจำเป็นต้องได้รับการตัดออกเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างชัดเจน: หนึ่งคือโรคโลหิตจางจากพลาสติกซึ่งส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของไขกระดูก อีกกลุ่มหนึ่งคือ Fanconi anemia ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคไขกระดูกที่หายากอีกชนิดหนึ่งที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นความผิดปกติของกระดูกศีรษะเล็กอวัยวะเพศเล็กและผิวคล้ำผิดปกติ

การรักษา

ตัวเลือกการรักษาสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan มีหลายวิธี ได้แก่ :

ยาสเตียรอยด์

ยาสเตียรอยด์โดยปกติคือ prednisone เป็นการรักษาขั้นแรกสำหรับ DBA เด็กที่เป็นโรค DBA ประมาณ 80% จะตอบสนองต่อยานี้ซึ่งกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงเด็กที่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์อาจต้องรับไปตลอดชีวิต ในที่สุด 40% ของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับเตียรอยด์

สเตียรอยด์มีผลข้างเคียงเช่นเบาหวานต้อหินกระดูกอ่อนแอ (osteopenia) และความดันโลหิตสูง ในบางกรณียาสเตียรอยด์จะหยุดทำงาน

การถ่ายเลือด

หากสเตียรอยด์ไม่ได้ผลหรือต้องรับประทานในปริมาณที่สูงเกินไปเพื่อให้ได้ผลอาจจำเป็นต้องถ่ายเลือดที่ได้รับบริจาค บางคนต้องการการถ่ายเลือดก็ต่อเมื่อมีฮีโมโกลบินลดลงในขณะที่คนอื่น ๆ อาจต้องได้รับการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดเรื้อรังซึ่งหมายถึงการรักษาเป็นประจำทุก ๆ สี่ถึงหกสัปดาห์โดย 40% ของผู้ป่วยต้องพึ่งการถ่าย

คีเลชั่นบำบัด

ข้อเสียเปรียบที่อาจเกิดขึ้นจากการถ่ายเลือดเป็นประจำคือการสะสมของธาตุเหล็กมากเกินไป โดยปกติร่างกายจะใช้ธาตุเหล็กเมื่อสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ แต่เนื่องจากคนที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan ไม่ได้สร้างเซลล์จำนวนมากธาตุเหล็กจึงสร้างขึ้น ธาตุเหล็กในเลือดที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหัวใจล้มเหลวโรคตับแข็งเบาหวานและภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำรวมถึงปัญหาร้ายแรงอื่น ๆ

ในการขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยคีเลชั่นโดยใช้ยาหนึ่งในสองชนิดที่ได้รับการรับรองสำหรับวัตถุประสงค์นี้: Exjade (defarasirox) และ Desferal (deferoxamine)

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การรักษาโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan ที่เป็นไปได้ทางเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (SCT) ซึ่งไขกระดูกที่มีข้อบกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค เซลล์ต้นกำเนิดของผู้บริจาคสามารถรับได้จากไขกระดูกเลือดส่วนปลายหรือเลือดจากสายสะดือ นี่เป็นขั้นตอนทางการแพทย์ที่ซับซ้อนซึ่งต้องอยู่ในโรงพยาบาลหลายเดือนและไม่มีความเสี่ยง รางวัลสำหรับ SCT ที่ประสบความสำเร็จคือไขกระดูกของผู้ป่วยควรทำงานได้ตามปกติและไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดเรื้อรังหรือยาสเตียรอยด์ มักสงวนไว้สำหรับผู้ที่รับประทานยาสเตียรอยด์และการถ่ายเลือดไม่ได้ช่วย

ความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan อาจต้องได้รับการผ่าตัด

คำจาก Verywell

การเรียนรู้เด็กที่มี DBA อาจทำให้อารมณ์เสียได้ แต่คนที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวมีสุขภาพดีและกระตือรือร้นได้หากพวกเขาได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่ดีและมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ประมาณ 17% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก DBA มีโอกาสที่จะหายได้เองซึ่งหมายความว่าไม่จำเป็นต้องใช้สเตียรอยด์หรือการถ่ายเลือดเป็นเวลาหกเดือนขึ้นไป เป็นไปได้ที่จะเข้าและออกจากการให้อภัยได้ทุกเมื่อ

การวิจัยยังคงดำเนินการเกี่ยวกับการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ DBA มูลนิธิ Diamond Blackfan Anemia สามารถช่วยผู้ที่สนใจเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกได้