เนื้อหา
- ประชากรที่เสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ Connexin 26
- การทดสอบการกลายพันธุ์
- ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
- การรักษา
ทุกคนมียีนนี้สองสำเนา แต่ถ้าพ่อแม่ที่เกิดแต่ละคนมียีน GJB2 / Connexin 26 ที่มีข้อบกพร่องทารกอาจเกิดมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน กล่าวอีกนัยหนึ่งนี่คือการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ
ประชากรที่เสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ Connexin 26
การกลายพันธุ์ของ Connexin 26 เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในประชากรชาวยิวคอเคเซียนและ Ashkenazi มีอัตราผู้ขนส่ง 1 ใน 30 สำหรับคนผิวขาวและ 1 ใน 20 อัตราผู้ขนส่งสำหรับเชื้อสายยิวอัชเคนาซี
การทดสอบการกลายพันธุ์
ผู้คนสามารถถูกทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องหรือไม่ ยีนอีกตัวคือ CX 30 ได้รับการระบุและรับผิดชอบต่อการสูญเสียการได้ยินบางส่วนการทดสอบที่คล้ายกันนี้สามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียการได้ยินของเด็กที่เกิดมาแล้วเกี่ยวข้องกับ Connexin 26 หรือไม่การทดสอบสามารถทำได้ด้วยตัวอย่างเลือดหรือ ปัดแก้ม ขณะนี้ใช้เวลาประมาณ 28 วันจึงจะได้รับผลการทดสอบกลับมา
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักพันธุศาสตร์สามารถแนะนำคุณได้ดีที่สุดว่าการทดสอบใดเหมาะสมที่สุดโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวการตรวจร่างกายและประเภทของการสูญเสียการได้ยิน
ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
การกลายพันธุ์ของ Connexin 26 ถือเป็นสาเหตุที่ไม่ใช่อาการของการสูญเสียการได้ยิน ซึ่งหมายความว่าไม่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้
การรักษา
การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 มักอยู่ในช่วงปานกลางถึงลึก แต่อาจมีความแปรปรวนบ้าง การแทรกแซงในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญในการให้เสียงแก่สมองที่กำลังพัฒนาและทำได้โดยใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียม
มีงานวิจัยในปัจจุบันที่พิจารณาถึงความเป็นไปได้ของยีนบำบัดเพื่อลดปริมาณการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือเพื่อกำจัดมัน การทดสอบนี้ดำเนินการในหนูเป็นหลักและห่างจากการทดลองในมนุษย์เป็นเวลาหลายปี