ความผิดปกติของตับ

เนื้อหา

• ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับความผิดปกติของตับ
• ประเภทของความผิดปกติของตับ
• อาการ
• การวินิจฉัย
• ควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเมื่อใด
• การรักษา
• การป้องกัน

ความผิดปกติของสมองจะส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางเมื่อมีการพัฒนา นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อสมองและการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าความพิการทางร่างกายและภัยคุกคามต่อชีวิตเด็ก ความผิดปกติของตับจะเริ่มในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารก เรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท

สัญญาณบ่งชี้ความผิดปกติของตับอ่อนที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดอย่างหนึ่งคือขนาดหรือรูปร่างที่ผิดปกติของศีรษะทารก ปัญหาจากความผิดปกติเหล่านี้มักเกิดขึ้นเมื่อศีรษะของทารกเล็กหรือใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยของอายุ

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับความผิดปกติของตับ

ความผิดปกติเหล่านี้อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง ขึ้นอยู่กับส่วนต่างๆของสมองและระบบประสาทส่วนกลางที่ได้รับผลกระทบ หลายคนที่มีความผิดปกติของตับใช้ชีวิตได้ค่อนข้างปกติ แต่ความผิดปกติของตับบางอย่างรุนแรงมากจนทารกเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหลังคลอด

ประเภทของความผิดปกติของตับ

มีความผิดปกติของตับที่แตกต่างกันมากมาย ได้แก่ :

• Anencephaly. ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อท่อประสาทด้านบนไม่ปิดขณะที่ทารกพัฒนาในระหว่างตั้งครรภ์ ส่วนสำคัญของสมองกะโหลกศีรษะและหนังศีรษะหายไป เนื้อเยื่อสมองที่ยังคงอยู่มักจะถูกเปิดเผย ทารกเหล่านี้เกิดหมดสติหูหนวกและตาบอด ทารกที่มีภาวะนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันหลังคลอด

• Colpocephaly. ส่วนหลังของห้องสมอง (แตรท้ายทอย) มีขนาดใหญ่ผิดปกติ ทารกที่มีอาการนี้จะมีศีรษะเล็กผิดปกติและมีความบกพร่องทางสติปัญญา อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงกล้ามเนื้อกระตุกความผิดปกติของมอเตอร์และอาการชัก

• Holoprosencephaly. เมื่อทารกพัฒนาในระหว่างตั้งครรภ์สมองจะเติบโตเป็นกลีบเดียวแทนที่จะเป็นสองกลีบ มีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ทารกอาจมีความผิดปกติเล็กน้อยมากและสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้ หรืออาจมีความผิดปกติรุนแรงและ จำกัด การทำงาน. เด็กหลายคนที่มีความผิดปกติรุนแรงเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน คนอื่น ๆ อาจมีชีวิตอยู่ แต่อาจมีใบหน้าที่ผิดรูปอย่างรุนแรงและความบกพร่องทางสติปัญญาและระบบประสาทอย่างรุนแรง

  
  

• Hydranencephaly. ด้วยภาวะที่หายากเช่นนี้ทำให้สมองซีกสมองขาดหายไป พวกเขาถูกแทนที่ด้วยกระเป๋าของน้ำไขสันหลัง ทารกเหล่านี้อาจดูเหมือนปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ภายในไม่กี่เดือนพวกเขาจะหงุดหงิด พวกเขาไม่ได้พัฒนาไปตามไทม์ไลน์ปกติ เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจอย่างรุนแรง พวกเขามักจะตายภายในหลายปี

• ไฮโดรเซฟาลัส. นี่ไม่ใช่ความผิดปกติของสมอง แต่อาจทำให้ขนาดศีรษะใหญ่ในทารกได้ ด้วยเงื่อนไขนี้น้ำไขสันหลังจะสร้างขึ้นในโพรงของสมอง เด็กมักจะต้องใช้ท่อ (ท่อแบ่ง) เพื่อระบายของเหลวส่วนเกิน ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับสาเหตุของภาวะไฮโดรซีฟาลัสและวิธีการบำบัดในระยะเริ่มต้น

• ไม่เข้าใจ ความผิดปกตินี้รวมเอาการงอศีรษะของทารกไปข้างหลังอย่างมากกับข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง ร่างกายที่บิดเบี้ยวของทารกอาจทำให้ชีวิตของแม่ตกอยู่ในอันตรายได้ ทารกที่เป็นโรคนี้มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินสองสามชั่วโมง

  
  

• Lissencephaly. ในการพัฒนาสมองตามปกติเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) จะเดินทางไปยังส่วนที่ถูกต้องของระบบประสาทและเชื่อมต่อกัน สิ่งนี้และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทสมองไม่อยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องในระหว่างการพัฒนา ทำให้เกิดการสร้างสมองที่ผิดปกติและศีรษะเล็กมาก ความพิการทางระบบประสาทมีหลายอย่างตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยไปจนถึงความผิดปกติของระบบประสาทอย่างรุนแรงและถึงขั้นเสียชีวิตได้

• ไมโครเซฟาลี. ด้วยอาการนี้ศีรษะของทารกจะเล็กกว่าปกติมาก เด็กหลายคนที่มีศีรษะเล็กกว่าปกติมีสติปัญญาปกติและมีพัฒนาการที่ถูกต้อง แต่ภาวะนี้พบได้บ่อยในความผิดปกติที่รู้จักกันหลายอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์ เด็กหลายคนที่เป็นโรค microcephaly อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นเดียวกับสมองพิการความผิดปกติทางประสาทสัมผัสรวมถึงปัญหาการมองเห็นทักษะการเคลื่อนไหวที่ไม่ดีการขาดความสมดุลและการประสานงานและมีปัญหาในการคิดและการเรียนรู้ตามที่คาดไว้สำหรับวัยของเด็ก Microcephaly ยังเป็นอาการของข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ เช่น lissencephaly และ porencephaly

• Macrencephaly (เรียกอีกอย่างว่า megalencephaly) ด้วยความผิดปกตินี้ศีรษะของทารกจะใหญ่กว่าปกติมาก อาจเป็นเพราะสมองเติบโตมากผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการผลิตเซลล์ปกติในสมองหยุดชะงัก เด็กอาจมีอาการชักพัฒนาการล่าช้าและปัญหาเกี่ยวกับมอเตอร์อื่น ๆ (ความผิดปกตินี้แตกต่างจาก macrocephaly การขยายหัวโดยไม่มีข้อบกพร่องของสมองที่เกี่ยวข้องโดยปกติจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีอาการใด ๆ )

• Porencephaly. ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อมีน้ำไขสันหลังในถุงน้ำในสมองของทารกในระหว่างการพัฒนา เชื่อกันว่าเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อหรือโรคหลอดเลือดสมองทั้งในระหว่างตั้งครรภ์หรือในระยะแรกเกิด เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้มีสติปัญญาปกติและมีเพียงไม่กี่คนที่มีปัญหาด้านพัฒนาการ คนอื่นมีปัญหาด้านการเคลื่อนไหวหรือความรู้ความเข้าใจในระดับที่แตกต่างกัน ความรุนแรงขึ้นอยู่กับขนาดของกระเป๋าที่เต็มไปด้วยน้ำไขสันหลังและตำแหน่งที่อยู่ในสมอง

• Schizencephaly. ความผิดปกติที่หายากนี้เกิดขึ้นเมื่อรอยแยก (รอยแยก) ก่อตัวขึ้นในสมองซีกใดซีกหนึ่งหรือทั้งสองซีก อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเด็กมีรอยแหว่งมากน้อยเพียงใดและอยู่ที่สมองซีกใดซีกหนึ่งหรือทั้งสองข้าง บางคนที่เป็นโรคนี้มีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ คนอื่น ๆ อาจมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงความล่าช้าของมอเตอร์หรือแม้แต่อัมพาตหรืออาการชัก

อาการ

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรคเซฟาลิก แต่อาจรวมถึง:

• หัวใหญ่หรือเล็กผิดปกติ

• มีปัญหาในการกลืนหรือรับประทานอาหาร

• กล้ามเนื้อไม่ดี

• อัมพาต

• ชัก

• นิ้วหรือนิ้วเท้าผิดรูป

• ใบหน้าผิดรูป

• ความล่าช้าในการพัฒนาความสามารถทางกายภาพหรือภาษา

• การเจริญเติบโตล่าช้า

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจพิจารณาอาการและประวัติสุขภาพและทำการตรวจร่างกายกะโหลกศีรษะและร่างกาย คุณมักจะถูกส่งไปหาผู้เชี่ยวชาญเช่นนักพันธุศาสตร์เพื่อช่วยในการวินิจฉัย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจสั่งการทดสอบ:

• การตรวจเลือด

• การสแกน CT scan หรือ MRI (การสแกน MRI มักแสดงรายละเอียดเพิ่มเติม)

ขนาดศีรษะมักถูกพิจารณาในระหว่างการวินิจฉัย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะใช้เทปวัดเพื่อวัดระยะรอบศีรษะของทารก (เส้นรอบวง) โดยปกติเทปจะอยู่เหนือคิ้วและรอบส่วนที่กว้างที่สุดของศีรษะ ตัวเลขนี้เปรียบเทียบกับแผนภูมิการเติบโตมาตรฐาน

ขนาดศีรษะสามารถเปลี่ยนแปลงได้เมื่อทารกเติบโตเป็นเด็กวัยเตาะแตะหรือเด็กเล็ก อาจมีการวัดขนาดศีรษะของเด็กทุกครั้งที่ไปเยี่ยมหรือเยี่ยมสำนักงานเพื่อดูว่าศีรษะมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างหรือไม่ โดยปกติจะดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 3 ปีเว้นแต่จะมีเหตุผลที่ต้องติดตามในช่วงอายุดังกล่าว

ควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเมื่อใด

ความผิดปกติของตับบางอย่างมีให้เห็นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด คนอื่นไม่ได้. โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับความสามารถของบุตรหลานในการบรรลุเป้าหมายของพัฒนาการ ซึ่งรวมถึงการเริ่มเกลือกกลิ้งคลานเดินหรือพูดตามอายุที่คาดไว้ นอกจากนี้โปรดโทรติดต่อหากคุณกังวลเกี่ยวกับรูปร่างของใบหน้าหรือศีรษะของเด็ก

การรักษา

การรักษาความผิดปกติของตับขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ การรักษาอาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัดสำหรับการเคลื่อนไหว

• การบำบัดด้วยคำพูดสำหรับภาษา

• ยาเช่นยาแก้ไข้สำหรับอาการ

• ช่วยระบายของเหลวส่วนเกินออกจากสมอง

• การผ่าตัดเพื่อช่วยแก้ไขกะโหลกศีรษะหรือใบหน้าที่ผิดรูป

• ดูแลความสบาย

การป้องกัน

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของตับ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่ายีนอาจเป็นปัจจัย สิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์ของผู้หญิงอาจมีบทบาทเช่นกัน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการติดเชื้อหรือสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษ

วิธีที่ดีที่สุดในการพยายามป้องกันความผิดปกติของตับคือการมีสุขภาพที่ดีที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งหมายถึงการอยู่ห่างจากแอลกอฮอล์บุหรี่และสิ่งเสพติดที่ผิดกฎหมาย นอกจากนี้ยังควรรับประทานอาหารที่หลากหลายและดีต่อสุขภาพ การได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องบางอย่างรวมถึงความผิดปกติของตับ แต่ผู้หญิงหลายคนดูแลตัวเองเป็นอย่างดีในระหว่างตั้งครรภ์และยังให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของตับ ความผิดปกติเหล่านี้บางอย่างอาจเกิดจากการติดเชื้อในมดลูกหรือการบาดเจ็บ เงื่อนไขทางพันธุกรรมอาจเป็นปัจจัยหนึ่ง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ในอนาคต