ภาพรวมของ CHARGE Syndrome

เนื้อหา

• พันธุศาสตร์ของ CHARGE Syndrome
• อุบัติการณ์
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• คุณภาพชีวิตของผู้ที่มี CHARGE Syndrome

ในปีพ. ศ. 2524 คำว่า CHARGE ถูกสร้างขึ้นเพื่ออธิบายกลุ่มของความบกพร่องโดยกำเนิดที่ได้รับการยอมรับในเด็ก CHARGE ย่อมาจาก:

• Coloboma (ตา)
• ข้อบกพร่องของหัวใจทุกประเภท
• Atresia (ทางเลือก)
• การชะลอตัว (ของการเติบโตและ / หรือการพัฒนา)
• ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
• ความผิดปกติของหู

การวินิจฉัยทางคลินิกที่ชัดเจนของ CHARGE syndrome ต้องใช้เกณฑ์ 4 ข้อซึ่งไม่เหมือนกับเงื่อนไขทั้งหมดที่ประกอบเป็นตัวย่อ เกณฑ์เหล่านี้ ได้แก่ coloboma ตา, choanal atresia, ความผิดปกติของเส้นประสาทสมองและหูกลุ่มอาการ CHARGE ที่มีลักษณะเฉพาะ

พันธุศาสตร์ของ CHARGE Syndrome

ยีนที่เกี่ยวข้องกับ CHARGE syndrome ได้รับการระบุบนโครโมโซม 8 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 (ยีน CHD7 เป็นยีนเดียวที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ในปัจจุบัน) แม้ว่าจะทราบแล้วว่า CHARGE syndrome เป็นกลุ่มอาการทางการแพทย์ที่ซับซ้อน เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมชื่อยังไม่เปลี่ยน แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 จะได้รับการถ่ายทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal แต่กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่และทารกมักเป็นลูกคนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

อุบัติการณ์

CHARGE syndrome เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 8,500 ถึง 10,000 คนทั่วโลก

อาการ

คุณลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เป็นโรค CHARGE มีตั้งแต่ระดับใกล้เคียงปกติไปจนถึงขั้นรุนแรง เด็กแต่ละคนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้อาจมีปัญหาทางร่างกายที่แตกต่างกัน แต่ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคือ:

"C" หมายถึง coloboma ของตา:

• โรคนี้มีผลต่อผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CHARGE ประมาณ 70 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์
• coloboma ประกอบด้วยรอยแยก (รอยแตก) ที่มักจะอยู่ด้านหลังของดวงตา
• ตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างอาจมีขนาดเล็กเกินไป (microphthalmos) หรือขาดหายไป (anophthalmos)

"C" อาจหมายถึงความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง:

• 90 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CHARGE มีการลดลงหรือสูญเสียความรู้สึกของกลิ่น (anosmia) โดยสิ้นเชิง
• 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนมีปัญหาในการกลืน
• อัมพาตใบหน้า (อัมพาต) ข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างเกิดขึ้นใน 50 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค
• อันเป็นผลมาจากเส้นประสาทสมองที่ไม่ได้รับการพัฒนาการสูญเสียการได้ยินยังมีอยู่ใน 97 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค CHARGE

"H" แสดงถึง "ความบกพร่องของหัวใจ":

• 75 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของหัวใจประเภทต่างๆ
• ข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดคือรูในหัวใจ (atrial septal defect)

"A" แสดงถึง atresia ของ choanae:

• Atresia หมายถึงการไม่มีทางเดินในร่างกายแคบลง ในผู้ที่เป็นโรค CHARGE ด้านหลังของรูจมูกด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้างจะแคบลง (ตีบ) หรือไม่เชื่อมต่อกับด้านหลังของลำคอ (atresia)
• atresia นี้มีอยู่ใน 43 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CHARGE

"R" แสดงถึงความล่าช้า (ยับยั้งการพัฒนาทางร่างกายหรือสติปัญญา)

• 70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก CHARGE มีไอคิวลดลงซึ่งอาจมีตั้งแต่เกือบปกติไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง
• 80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลได้รับผลกระทบจากพัฒนาการทางร่างกายที่ถูกยับยั้งซึ่งโดยปกติจะตรวจพบในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต การเติบโตของเด็กมีแนวโน้มที่จะตามทันหลังวัยทารก
• การพัฒนาทางร่างกายที่ถูกยับยั้งเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ / หรือความยากลำบากในการให้อาหาร

"G" แสดงถึงความด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศ: 

• อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนาเป็นสัญญาณบ่งบอกถึง CHARGE syndrome ในเพศชาย แต่ไม่มากนักในเพศหญิง
• 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายได้รับผลกระทบจากการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศ แต่มีเพียง 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่เป็นโรคนี้เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

"E" แสดงถึงความผิดปกติของหู:

• ความผิดปกติของหูส่งผลกระทบต่อ 86 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีความผิดปกติของหูชั้นนอกซึ่งสามารถมองเห็นได้
• 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนยังมีปัญหาในหูชั้นในเช่นคลองครึ่งวงกลมที่ผิดปกติหรือเส้นประสาทบกพร่องซึ่งอาจส่งผลให้หูตึงได้

มีปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ อีกมากมายที่เด็กที่เป็นโรค CHARGE อาจมีนอกเหนือจากอาการทั่วไปที่ระบุไว้ข้างต้น สิ่งนี้ไม่ต่างจาก VATER syndrome หรือ VACTERL syndrome ที่ใช้กันทั่วไปในปัจจุบันซึ่งรวมถึงข้อบกพร่องที่เกิดเพิ่มเติม

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย CHARGE syndrome ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการทางกายภาพและคุณลักษณะที่แสดงโดยเด็กแต่ละคน อาการที่บอกได้มากที่สุด 3 ประการคือ 3 C’s: Coloboma, Choanal atresia และ Canals ครึ่งวงกลมที่ผิดปกติในหู

มีอาการสำคัญอื่น ๆ เช่นลักษณะผิดปกติของหูซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วย CHARGE syndrome แต่พบได้น้อยกว่าในภาวะอื่น ๆ อาการบางอย่างเช่นความผิดปกติของหัวใจอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ดังนั้นอาจมีประโยชน์น้อยในการยืนยันการวินิจฉัย

ทารกที่สงสัยว่าเป็นโรค CHARGE ควรได้รับการประเมินโดยนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่คุ้นเคยกับกลุ่มอาการนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ แต่มีราคาแพงและดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการบางแห่งเท่านั้น

การรักษา

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค CHARGE มีปัญหาทางการแพทย์และร่างกายหลายอย่างซึ่งบางอย่างเช่นความบกพร่องของหัวใจอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาทางการแพทย์และ / หรือการผ่าตัดหลายประเภทเพื่อรักษาข้อบกพร่องดังกล่าว

การบำบัดทางกายภาพอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามศักยภาพ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CHARGE จะต้องได้รับการศึกษาเป็นพิเศษเนื่องจากพัฒนาการและการสื่อสารล่าช้าซึ่งเกิดจากการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

คุณภาพชีวิตของผู้ที่มี CHARGE Syndrome

เนื่องจากอาการของคนใดคนหนึ่งที่เป็นโรค CHARGE อาจแตกต่างกันไปอย่างมากจึงเป็นการยากที่จะพูดถึงชีวิตของคน "ทั่วไป" ที่เป็นโรคนี้ การศึกษาหนึ่งศึกษาผู้ป่วยกว่า 50 คนที่เป็นโรคนี้ซึ่งมีอายุระหว่าง 13 ถึง 39 ปีโดยรวมแล้วระดับสติปัญญาโดยเฉลี่ยของคนเหล่านี้อยู่ในระดับการศึกษาชั้นประถมศึกษาปีที่ 4

ปัญหาที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ปัญหาสุขภาพกระดูกภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับจอประสาทตาหลุดความวิตกกังวลและความก้าวร้าว น่าเสียดายที่ปัญหาทางประสาทสัมผัสอาจรบกวนความสัมพันธ์กับเพื่อนนอกครอบครัวได้ แต่การบำบัดไม่ว่าจะเป็นคำพูดร่างกายหรือการประกอบอาชีพจะมีประโยชน์มาก เป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวและเพื่อน ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ต้องระวังปัญหาทางประสาทสัมผัสเหล่านี้เนื่องจากปัญหาการได้ยินถูกเข้าใจผิดว่าเป็นความบกพร่องทางสติปัญญามานานหลายศตวรรษ