โครโมโซม 16 ความผิดปกติและสุขภาพ

เนื้อหา

• พื้นฐานของโครโมโซม
• ตรีโกณมิติ 16
• Trisomy 16 โมเสก
• 16p13.3 กลุ่มอาการการลบ (16p-)
• การทำสำเนา 16p11.2 (16p +)
• 16 Q ลบ (16q-)
• 16 คิวพลัส (16q +)
• 16p11.2 Deletion Syndrome
• 16p11.2 การทำสำเนา
• ความผิดปกติอื่น ๆ

โครโมโซม 16 ประกอบด้วยยีนหลายพันยีน บทบาทของยีนเหล่านี้เป็นแนวทางในการผลิตโปรตีนซึ่งส่งผลต่อการทำงานที่หลากหลายในร่างกาย น่าเสียดายที่เงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซม 16

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนสำเนาของโครโมโซมอาจทำให้เกิดปัญหากับสุขภาพและพัฒนาการ

พื้นฐานของโครโมโซม

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่กักเก็บยีนของคุณซึ่งให้คำแนะนำที่เป็นแนวทางในการพัฒนาและการทำงานของร่างกาย มีโครโมโซม 46 โครโมโซมเกิดขึ้น 23 คู่และประกอบด้วยยีนหลายพันยีน ภายในแต่ละคู่จะได้รับมรดกจากแม่และอีกหนึ่งคู่จากพ่อ

แม้ว่าทุกคนควรมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่โครโมโซมอาจขาดหายไปหรือซ้ำซ้อนส่งผลให้ยีนขาดหายไปหรือยีนเสริม ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพและพัฒนาการ เงื่อนไขโครโมโซมต่อไปนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 16

ตรีโกณมิติ 16

ใน trisomy 16 แทนที่จะเป็นคู่ปกติจะมีโครโมโซม 16 สำเนาอยู่ 3 ชุดโดยประมาณว่า Trisomy 16 เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์มากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ทำให้เป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์

น่าเสียดายที่สิ่งนี้ทำให้ trisomy 16 เป็นสาเหตุของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรเนื่องจากสภาพไม่เข้ากันได้กับชีวิต

Trisomy 16 โมเสก

บางครั้งอาจมีโครโมโซม 16 สามชุด แต่ไม่ใช่ในทุกเซลล์ของร่างกาย (บางเซลล์มีสำเนาปกติสองชุด) สิ่งนี้เรียกว่าโมเสกอาการของ trisomy 16 mosaicism ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์
• ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเช่นความบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (16 เปอร์เซ็นต์ของแต่ละคน) หรือความบกพร่องของผนังห้องบน (10 เปอร์เซ็นต์ของแต่ละคน)
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ
• ปอดด้อยพัฒนาหรือปัญหาทางเดินหายใจ
• ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
• ท่อปัสสาวะเปิดต่ำเกินไป (hypospadias) ในเด็กผู้ชาย 7.6 เปอร์เซ็นต์

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการคลอดก่อนกำหนดสำหรับทารกที่มี trisomy 16 mosaicism

16p13.3 กลุ่มอาการการลบ (16p-)

ในความผิดปกตินี้ส่วนหนึ่งของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 16 หายไป มีรายงานการลบ 16p13.3 ในผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบ tuberous, Rubnstein-Taybi syndrome และ alpha-thalassemia

การทำสำเนา 16p11.2 (16p +)

การทำซ้ำแขนสั้น (p) บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม 16 อาจทำให้เกิด:

• การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์และทารกหลังคลอด
• กะโหลกศีรษะกลมเล็ก
• ปัดขนตาและคิ้ว
• หน้ากลมแบน
• ขากรรไกรบนที่โดดเด่นและขากรรไกรล่างเล็ก
• หูทรงกลมต่ำที่มีความผิดปกติ
• ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ
• ความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง

16 Q ลบ (16q-)

ในความผิดปกตินี้ส่วนหนึ่งของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 16 หายไป บางคนที่มี 16q- อาจมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการอย่างรุนแรงรวมถึงความผิดปกติของใบหน้าศีรษะอวัยวะภายในและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

16 คิวพลัส (16q +)

การทำซ้ำแขนยาว (q) บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม 16 อาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้:

• การเจริญเติบโตไม่ดี
• ความบกพร่องทางจิต
• หัวไม่สมมาตร
• หน้าผากสูงมีจมูกโด่งสั้นหรือจงอยปากและริมฝีปากบนบาง
• ความผิดปกติร่วม
• ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

16p11.2 Deletion Syndrome

นี่คือการลบส่วนของแขนสั้น ๆ ของโครโมโซมประมาณ 25 ยีนซึ่งมีผลต่อโครโมโซม 16 คู่หนึ่งในแต่ละเซลล์ บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักมีพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคออทิสติกสเปกตรัม

อย่างไรก็ตามบางรายไม่มีอาการ พวกเขาสามารถส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังลูก ๆ ซึ่งมีผลกระทบที่รุนแรงกว่า

16p11.2 การทำสำเนา

นี่คือการทำซ้ำของส่วน 11.2 เดียวกันและอาจมีอาการคล้ายกับการลบ อย่างไรก็ตามบุคคลอื่น ๆ ที่มีการทำซ้ำจะไม่มีอาการ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการการลบพวกเขาสามารถส่งผ่านโครโมโซมที่ผิดปกติไปยังลูก ๆ ซึ่งอาจแสดงผลที่รุนแรงกว่าได้

ความผิดปกติอื่น ๆ

มีการรวมกันของการลบหรือการทำซ้ำชิ้นส่วนของโครโมโซม 16 อื่น ๆ อีกมากมาย

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทั้งหมดของโครโมโซม 16 เพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบทั้งหมดของพวกเขาสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ