เนื้อหา
Coloboma เป็นความผิดปกติของดวงตาที่มีมา แต่กำเนิด (เกิดตั้งแต่แรกเกิด) Colobomas เป็นเนื้อเยื่อที่ขาดหายไปซึ่งอาจปรากฏเป็นช่องว่างหรือรอยหยัก เมื่อ coloboma ส่งผลกระทบต่อม่านตาจะปรากฏเป็นรูกุญแจหรือตาแมวของรูม่านตา Coloboma คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 10,000 คนภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนรูปลักษณ์ของดวงตาเสมอไปและในทุกกรณีจะส่งผลต่อการมองเห็นของบุคคล ดังนั้นจึงคิดว่ามีแนวโน้มที่จะไม่ได้รับการวินิจฉัยในบางคน
Colobomas อาจเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของดวงตาอย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่าง ได้แก่ :
- ไอริส: ม่านตาเป็นกล้ามเนื้อทรงกลมรูปดิสก์มีรูตรงกลางซึ่งเป็นที่ตั้งของรูม่านตาเป็นส่วนที่มีสีของดวงตาซึ่งทำหน้าที่ช่วยให้แสงเข้าถึงเรตินาในปริมาณที่เหมาะสม ม่านตาจะควบคุมแสงที่เข้าสู่เรตินาโดยการเปลี่ยนขนาดและเส้นผ่านศูนย์กลางของรูม่านตา Coloboma ของม่านตามักไม่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา แต่อาจส่งผลให้เกิดความไวต่อแสง
- เรตินา: เนื้อเยื่อเฉพาะที่เป็นเส้นด้านหลังของดวงตาเรตินารับรู้แสงและสร้างแรงกระตุ้นไฟฟ้าซึ่งส่งไปยังสมองผ่านเส้นประสาทตาMicrophthalmia (ตาเล็ก) มักเชื่อมโยงกับ colobomas ที่มีขนาดใหญ่มากของเรตินา
- Choroid: ชั้นเส้นเลือดของตาซึ่งอยู่ระหว่างเรตินาและตาขาว (ชั้นนอกสีขาวที่ล้อมรอบม่านตา)
- เส้นประสาทตา: กลุ่มเส้นใยประสาทกว่าล้านเส้นที่ส่งข้อความภาพจากเรตินาไปยังสมอง Coloboma ของเส้นประสาทตามักทำให้มองเห็นไม่ชัดและจุดบอด
อาการ Coloboma
อาการของ coloboma อาจรวมถึง:
- เนื้อเยื่อที่ขาดหายไปในโครงสร้างอย่างน้อยหนึ่งชิ้นที่สร้างดวงตา (ม่านตาชั้นคอรอยด์เส้นประสาทตาหรือเรตินา)
- รูกุญแจหรือตาแมวของรูม่านตา (เมื่อ coloboma มีผลต่อม่านตา)
- ไม่มีเนื้อเยื่อในดวงตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
- ความไวต่อแสง
- ข้อบกพร่องหรือรอยบากที่เห็นได้ชัดเจนในเปลือกตา (อันเป็นผลมาจาก colobomas เปลือกตา)
สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ colobomas ของลูกตาจากช่องว่างที่เกิดขึ้นในเปลือกตา (ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า colobomas)แต่ colobomas เปลือกตาเกิดจากความผิดปกติในโครงสร้างที่แตกต่างจาก colobomas ลูกตาในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ - ความบกพร่องในการมองเห็น (ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของ coloboma)
- ข้อบกพร่องของสนาม (สูญเสียการมองเห็นในบางส่วนของลานสายตาเช่นช่องมองภาพส่วนบน) โดยปกติจะเป็นผลมาจาก colobomas ที่ส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของเรตินา
- การมองเห็นที่ลดลงซึ่งเกี่ยวข้องกับการไม่สามารถแก้ไขการมองเห็นด้วยเลนส์แก้ไข โดยปกติจะเป็นผลมาจาก colobomas ที่มีผลต่อเส้นประสาทตา
Colobomas มักจะไม่ทำให้เสียการมองเห็นเว้นแต่จะส่งผลกระทบต่อเรตินาหรือเส้นประสาทตา
Coloboma มักมาพร้อมกับเงื่อนไขอื่น ๆ ของดวงตา ได้แก่ :
- ต้อกระจก (ขุ่นมัวของเลนส์)
- สายตาสั้น (สายตาสั้น)
- Nystagmus (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ)
- ต้อหิน (ความดันที่เพิ่มขึ้นภายในตาซึ่งอาจทำลายเส้นประสาทตา)
- Microphthalmia (ลูกตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างมีขนาดเล็กผิดปกติ)
- การปลดจอประสาทตา (การแยกเรตินาจากด้านหลังของดวงตา)
Colobomas สามารถเกิดขึ้นได้โดยลำพัง (เรียกว่า colobomas ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการหรือแยกได้) หรืออาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ (เรียกว่า syndromic colobomas)
สาเหตุ
สาเหตุของ coloboma คือการพัฒนาที่ผิดปกติของตาในมดลูก (ในครรภ์) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเดือนที่ 2 ของการพัฒนาทารกในครรภ์ข้อบกพร่องนี้เป็นผลมาจากการที่รอยต่อ (เรียกว่ารอยแยกของเส้นประสาทตา) ไม่สามารถปิดได้อย่างถูกต้องในระหว่างตั้งครรภ์ การพัฒนา. รอยแยกของออปติกเป็นส่วนล่างของลูกตาในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ นี่คือสาเหตุที่ colobomas เกิดขึ้นที่ส่วนล่างของดวงตา โครงสร้างที่แน่นอนในดวงตาที่ได้รับผลกระทบจาก coloboma นั้นขึ้นอยู่กับส่วนของรอยแยกของออปติกที่ปิดไม่สนิท
ผลกระทบทางพันธุกรรม
การเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีผลต่อพัฒนาการของดวงตาในระยะแรกอาจเชื่อมโยงกับ coloboma ในความเป็นจริงตามข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรมพบว่ายีนเหล่านี้จำนวนมากได้รับการระบุ แต่ในคนจำนวนน้อยมากจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อเชื่อมโยงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับการพัฒนาของ coloboma
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (เช่นการใช้แอลกอฮอล์ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์) อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด coloboma ในทารกในครรภ์
การวินิจฉัย
จักษุแพทย์จะใช้เครื่องมือที่เรียกว่า ophthalmoscope เพื่อตรวจดูดวงตาของทารกเมื่อสงสัยว่ามี coloboma เมื่อเด็กโตขึ้นอาจมีการทดสอบอื่น ๆ เพื่อวัดขอบเขตและความรุนแรงของปัญหาการทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการทดสอบการมองเห็น (เพื่อวัดการปรากฏตัวและความรุนแรงของการสูญเสียการมองเห็น)
การรักษา
แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีวิธีรักษา coloboma แต่ก็มีทางเลือกในการรักษาบางอย่าง สำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยให้เด็กปรับตัวได้ เงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องของ coloboma (เช่นต้อกระจก) สามารถรักษาได้ การรักษาต้อกระจกต้อหินหรือสภาพตาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องจะช่วยให้ปัญหาการมองเห็นดีขึ้น แต่จะไม่สามารถแก้ปัญหาได้อย่างสมบูรณ์
การรักษา colobomas ที่มีผลต่อม่านตาสามารถช่วยให้ดูเป็นปกติได้ สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับคอนแทคเลนส์สีหรือเลนส์ (เมื่อดวงตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ) เพื่อทำให้ม่านตาดูราวกับว่ามันกลม นอกจากนี้ยังมีวิธีการผ่าตัดที่สามารถทำได้เพื่อแก้ไขลักษณะของม่านตา ผู้ที่มี coloboma ของม่านตาอาจได้รับประโยชน์จากการสวมแว่นตาที่มีสีเพื่อช่วยในการไวต่อแสง
สามารถทำได้หลายขั้นตอนในการซ่อมแซม colobomas ของเปลือกตา
ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
การรักษาผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นจาก coloboma อาจรวมถึง:
- การใช้อุปกรณ์สายตาเลือนราง (เช่นแว่นขยายแบบพกพาแว่นขยายที่แข็งแรงและอื่น ๆ ) และบริการฟื้นฟูการมองเห็น (บริการที่ช่วยให้ผู้ที่มีสายตาเลือนรางสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี)
- รักษาตาขี้เกียจในเด็ก
- การรักษา microphthalmia ในเด็ก
- การรักษาความผิดปกติของดวงตาที่มีอยู่ร่วมกันเช่นต้อกระจกต้อหินหรือจอประสาทตาลอก
การรักษาเชิงป้องกัน
การป้องกันเพื่อป้องกันตาขี้เกียจ (สำหรับเด็กที่เป็นโรคโคโลโบมาในตาข้างเดียว) อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาตาข้างที่ไม่ได้รับผลกระทบเช่น:
- การใช้แพทช์
- ยาหยอดตาพิเศษ
- แว่นตา
ตามที่ American Academy of Opthalmalogy กล่าวว่า "บางครั้งการรักษาด้วยวิธีนี้ [ผ้าปิดตายาหยอดตาหรือแว่นตาสำหรับตาที่ยังไม่ได้รับผลกระทบ] สามารถปรับปรุงการมองเห็นในดวงตาได้แม้จะมีอาการลำไส้ใหญ่บวมอย่างรุนแรงก็ตาม"
การเผชิญปัญหา
หากคุณมีบุตรที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น coloboma คุณอาจทราบดีว่าเป็นสัญชาตญาณตามธรรมชาติที่จะกังวลเกี่ยวกับบุตรหลานของคุณ ลูกของคุณอาจมีสายตาปกติหรือสูญเสียการมองเห็น แต่คุณอาจยังกังวลว่าอนาคตจะเป็นอย่างไร การติดตามการศึกษาล่าสุดเกี่ยวกับ coloboma ตลอดจนการทำความคุ้นเคยกับการศึกษาวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันการติดต่อขอการสนับสนุนจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ และการมีส่วนร่วมในระบบสนับสนุนอย่างเป็นทางการ (เช่นการบำบัดแบบรายบุคคลหรือแบบกลุ่ม) สามารถช่วยได้
วิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการช่วยเหลือเด็กที่เป็นโรค coloboma คืออย่าลืมนัดคลินิกตาและตรวจสุขภาพตาเป็นประจำ การติดตามการตรวจคัดกรองดวงตาของบุตรหลานอย่างสม่ำเสมอจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตรวจพบ แต่เนิ่นๆเมื่อเกิดปัญหาใหม่ การค้นหาปัญหาใด ๆ หรือการตรวจพบการลดลงของการมองเห็นของบุตรหลานของคุณในช่วงต้นจะทำให้เกิดผลระยะยาวที่ดีที่สุด
บริการสนับสนุนออนไลน์ที่จะตรวจสอบ ได้แก่ :
- ลงทะเบียนในกลุ่มสนับสนุนทางไกลสำหรับผู้ปกครอง (สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีความบกพร่องทางสายตา)
- เรียนรู้เกี่ยวกับบริการด้านการดูแลสุขภาพที่มีให้สำหรับผู้พิการทางสายตา
- เรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองวิจัยทางคลินิกใหม่สำหรับผู้ที่เป็นโรค coloboma