ภาพรวมของ Cornelia de Lange Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นความล่าช้าในการเจริญเติบโตความผิดปกติของแขนขาปัญหาพฤติกรรมและอาการอื่น ๆ อีกมากมาย ภาวะนี้มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย ได้รับการตั้งชื่อตาม Cornelia de Lange กุมารแพทย์ชาวดัตช์ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายสภาพของเด็กสองคนในปีพ. ศ. 2476

CdLS คาดว่าจะส่งผลกระทบระหว่าง 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 30,000 ทารกแรกเกิด ไม่ทราบจำนวนกรณีที่แน่นอนเนื่องจากกรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย

อาการ

อาการของ Cornelia de Lange syndrome มักสามารถรับรู้ได้ตั้งแต่แรกเกิด ผู้ที่มี CdLS มีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงเช่น:

• คิ้วหนาโก่งที่มักจะบรรจบตรงกลาง
• ขนตายาว
• เส้นผมด้านหน้าและด้านหลังต่ำ
• จมูกสั้นหงาย
• มุมปากลดลงและริมฝีปากบนบาง
• หูที่ต่ำและผิดรูปแบบ
• เพดานโหว่

ความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งอาจมีหรือไม่มีตั้งแต่แรกเกิด ได้แก่ :

• หัวเล็กมาก (microcephaly)
• ความล่าช้าในการเติบโต
• ปัญหาสายตาและการมองเห็น
• สูญเสียการได้ยิน
• ขนตามร่างกายมากเกินไปซึ่งอาจบางลงเมื่อเด็กโตขึ้น
• คอสั้น
• ความผิดปกติของมือเช่นนิ้วขาดมือเล็กมากหรือนิ้วก้อยเบี่ยงเข้าด้านใน
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ปัญหาการบาดเจ็บของตนเองและพฤติกรรมก้าวร้าว

ทารกที่มีภาวะนี้อาจมีปัญหาในการกินนม เด็กที่เป็นโรค CdLS อาจเป็นโรคกรดไหลย้อน (GERD) และปัญหาทางทันตกรรม

สาเหตุ

Cornelia de Lange syndrome มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีภาวะนี้มีการกลายพันธุ์ของยีน NIPBL

กลุ่มอาการนี้ยังเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ อย่างน้อยสี่ชนิด ได้แก่ SMC1A, HDAC8, RAD21 และ SMC3 โปรตีนจากยีนเหล่านี้มีส่วนช่วยในโครงสร้างของคอมเพล็กซ์การทำงานร่วมกันซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยชี้นำพัฒนาการก่อนที่ทารกจะเกิด การกลายพันธุ์สามารถขัดขวางพัฒนาการนั้นในช่วงแรก

การวินิจฉัย

Cornelia de Lange syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในแต่ละช่วงอายุ บางครั้งสามารถตรวจพบได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ซึ่งอาจแสดงความผิดปกติของแขนขาปากแหว่งความล่าช้าในการเจริญเติบโตใบหน้าที่ผิดปกติหรืออาการอื่น ๆ ของ CdLS

CdLS มักได้รับการยอมรับตั้งแต่แรกเกิดโดยพิจารณาจากอาการทั่วไป ได้แก่ ลักษณะใบหน้าผมที่มากเกินไปขนาดเล็กและมือหรือเท้าเล็ก เงื่อนไขอื่น ๆ อาจชี้ไปที่ CdLS ได้แก่ ไส้เลื่อนกระบังลมความผิดปกติของไตและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในวัยเด็ก ลักษณะใบหน้าอาจมีสัญญาณที่ละเอียดอ่อนของ CdLS ความบกพร่องทางสติปัญญาอาจปรากฏชัดเจนมากขึ้นและพฤติกรรมก้าวร้าวรวมถึงการทำร้ายตัวเองก็อาจกลายเป็นปัญหาได้เช่นกัน

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CdLS เด็กอาจต้องได้รับการประเมินความผิดปกติที่ก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการตรวจคลื่นหัวใจตามปกติและการตรวจด้วยคลื่นเสียงของไตเนื่องจาก 25% ของผู้ที่มี CdLS มีความผิดปกติของหัวใจและ 10% มีความผิดปกติของไต

การรักษา

การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเพื่อช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค CdLS มีชีวิตที่ดีขึ้น ทารกจะได้รับประโยชน์จากโปรแกรมการแทรกแซงระยะแรกเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อการจัดการปัญหาการกินอาหารและการพัฒนาทักษะยนต์ สูตรอาหารเสริมหรือการวางท่อทางเดินอาหารสามารถช่วยปรับปรุงความล่าช้าในการเจริญเติบโตได้

เมื่อเด็กเติบโตขึ้นการบำบัดทางร่างกายอาชีพและการพูดจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีความท้าทาย อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อความผิดปกติของโครงกระดูกหรือปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตสามารถช่วยจัดการกับอาการทางพฤติกรรมของภาวะ เด็กอาจต้องไปพบแพทย์โรคหัวใจหรือจักษุแพทย์สำหรับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและดวงตา

อายุขัยของผู้ที่มี CdLS ค่อนข้างปกติหากเด็กไม่มีความผิดปกติภายในที่สำคัญเช่นความบกพร่องของหัวใจ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CdLS มีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่และวัยชรา

คำจาก Verywell

Cornelia de Lange syndrome มีผลต่อผู้คนในรูปแบบต่างๆกันและอาการและอาการแสดงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยแพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและแนะนำบริการและกลุ่มสนับสนุนเพื่อช่วยตอบสนองความต้องการของบุตรหลานของคุณ