เนื้อหา
Cri du Chat Syndrome (ภาษาฝรั่งเศสสำหรับ "cat cry") เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งเกิดจากโครโมโซมบางส่วนที่หายไปหรือถูกลบไป 5 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักจะมีเสียงร้องแหลมสูงที่ฟังดูเหมือนแมวดังนั้นภาวะนี้ ชื่อ. เนื่องจากภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากส่วนที่ขาดหายไปของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 5 Cri du Chat จึงเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ 5p- (5p ลบ)อาการ
ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญและอาการของ Cri du Chat syndrome เกิดจากยีนที่หายไปหรือถูกลบในแขนเล็ก ๆ (p) ของโครโมโซม 5 นักวิจัยสงสัยว่ากลุ่มอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ Cri du Chat และความรุนแรงของอาการเหล่านั้น เชื่อมโยงกับขนาดและตำแหน่งของส่วนที่ถูกลบหรือขาดหายไปของโครโมโซม
เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ อาการและความรุนแรงของภาวะจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามมีอาการสำคัญบางประการของภาวะที่สังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด คุณสมบัติเด่นเหล่านี้ ได้แก่ :
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- การสะท้อนการดูดไม่ดี
- เจริญเติบโตช้าหรือล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- เสียงร้องแหลมสูงที่ฟังดูคล้ายแมว
- กล้ามเนื้อต่ำ
แม้ว่าพวกเขาอาจไม่มีคุณสมบัติทั้งหมด แต่ทารกแรกเกิดจำนวนมากที่มี Cri du Chat มีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกัน ได้แก่ :
- หัวเล็ก (microcephaly) และกราม
- ใบหน้ากลมผิดปกติ
- ความผิดปกติของฟัน
- ดวงตาที่เอียงและเอียงลงกว้าง
- ผิวหนังส่วนเกินจะพับรอบดวงตา
- หูตั้งต่ำ
- "สายรัด" ของนิ้วมือและนิ้วเท้า (syndactyly)
- ปากแหว่งเพดานโหว่
เมื่อเด็กที่มีอาการนี้โตขึ้นพวกเขาอาจเริ่มแสดงและสัมผัสกับอาการต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ Cri du Chat รวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ที่มักพบในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ได้แก่ :
- มอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและการพูดล่าช้า
- ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
- ความพิการทางจิต
- ชัก
- พฤติกรรมที่คล้ายออทิสติกเช่นการสะบัดมือการโยกและความไวต่อเสียง
- Scoliosis
- ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด (ประมาณร้อยละ 15-20 ของผู้ป่วย)
- เฮอร์เนียส
- ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมเช่นอารมณ์ฉุนเฉียวและการควบคุมความสนใจ / แรงกระตุ้นที่ไม่ดี
- การเดินด้วยการเดินที่ช้าและมีการป้องกันหรือต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหวรวมถึงเก้าอี้รถเข็น
- พฤติกรรมทำลายตัวเองเช่นการกระแทกศีรษะและการเลือกผิวหนัง
- การติดเชื้อซ้ำ (โดยเฉพาะทางเดินหายใจหูและทางเดินอาหาร)
- สายตาสั้น
- ท้องผูก
- ความผิดปกติของไตหรือปัสสาวะ
- ผมหงอกก่อนวัย
- ปัญหาการนอนหลับ
- ปัญหาการฝึกเข้าห้องน้ำ
สาเหตุ
Cri du Chat syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2506 โดยกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อJérôme Lejeune Lejeune เป็นที่รู้จักมากที่สุดในการค้นพบพื้นฐานทางพันธุกรรมของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
ความผิดปกตินี้เชื่อกันว่าหายากมากมีเพียงทารกประมาณ 50-60 คนที่เกิดมาพร้อมกับ Cri du Chat ในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี ภาวะนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงบ่อยกว่าเพศชายและได้รับการวินิจฉัยในคนทุกเชื้อชาติ
แม้ว่า Cri du Chat จะเกี่ยวข้องกับยีน แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้น เดอโนโว (หรือเกิดขึ้นเอง) ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน นักวิจัยไม่แน่ใจว่าเหตุใดการลบเหล่านี้จึงเกิดขึ้น พ่อแม่ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Cri du Chat เนื่องจากการลบที่เกิดขึ้นเองจะมีโครโมโซมปกติ ดังนั้นหากพวกเขามีลูกอีกคนในอนาคตก็ไม่น่าจะมีเด็กอีกคนที่เกิดมาพร้อมกับสภาพเช่นนี้
ในบางกรณีภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากยีนถูกเปลี่ยนตำแหน่งจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม สิ่งนี้ทำให้สารพันธุกรรมถูกจัดเรียงใหม่ การโยกย้ายระหว่างโครโมโซมอาจเกิดขึ้นเองหรือส่งต่อจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีนที่ได้รับผลกระทบ
นักวิจัยสงสัยว่าคนที่มี Cri du Chat ซึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงอาจมีการลบยีนเฉพาะ CTNND2 จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเชื่อมโยงที่อาจเกิดขึ้นระหว่างอาการของเงื่อนไขและยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่เมื่อได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความสัมพันธ์ก็น่าจะเข้าใจสาเหตุได้ดีขึ้น การทำความเข้าใจว่าเหตุใดการลบในยีนจึงเกิดขึ้นจะเป็นส่วนสำคัญในการกำกับการวินิจฉัยและการรักษาเพื่อปรับปรุงชีวิตของผู้ที่มี Cri du Chat
การวินิจฉัย
กรณีส่วนใหญ่ของ Cri du Chat สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินทารกแรกเกิดอย่างละเอียด ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญของอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่ง microcephaly สามารถระบุได้ง่ายในทารกแรกเกิด อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่น "แมวร้องไห้" ของทารกกล้ามเนื้อต่ำและการสะท้อนการดูดที่ไม่ดีก็ปรากฏให้เห็นได้ในไม่ช้าหลังคลอด
การทดสอบทางพันธุกรรมบางประเภทรวมถึง karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) และ Chromosome Microarray Analysis สามารถใช้เพื่อค้นหาการลบในโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นการวินิจฉัย Cri du Chat
แพทย์อาจสั่งการทดสอบเฉพาะทางเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่าการลบเกิดขึ้นเองหรือจากยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ หากเป็นกรณีหลังจะมีการทดสอบที่สามารถระบุได้ว่าพ่อแม่ใดมียีนที่ถูกแปล
ความพร้อมใช้งานที่เพิ่มขึ้นของเทคนิคการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะทางทำให้ Cri du Chat บางกรณีได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมการรักษา
ความรุนแรงของ Cri du Chat มีอยู่ในสเปกตรัม ประสบการณ์ในการมีการวินิจฉัยและการรักษาสภาพและอาการของโรคจะแตกต่างกันไปสำหรับแต่ละคนที่มี ครอบครัวที่มีบุตรด้วย Cri du Chat มักจะขอความช่วยเหลือจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพประเภทต่างๆรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพพันธมิตรนักสังคมสงเคราะห์และผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษา หลังจากคลอดบุตรที่มี Cri du Chat แล้วผู้ปกครองมักจะถูกส่งต่อเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม
เนื่องจาก Cri du Chat มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นานครอบครัวสามารถเริ่มสร้างทีมสนับสนุนได้ทันที การแทรกแซงในช่วงต้นช่วยให้ครอบครัวพัฒนากลยุทธ์ในการจัดการความแตกต่างทางร่างกายและอารมณ์ของเด็กที่มีใบหน้า Cri du Chat เมื่อเทียบกับเพื่อนของพวกเขา
เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Cri du Chat เริ่มการบำบัดบางรูปแบบก่อนวันเกิดปีแรก ซึ่งมักรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดร่วมกัน หากผู้ป่วยมีภาวะสุขภาพที่เกี่ยวข้องเช่นหัวใจพิการ แต่กำเนิดพวกเขายังต้องการบริการทางการแพทย์เฉพาะทางเพิ่มเติมนอกเหนือจากการดูแลตามปกติ
ผู้ปกครองอาจต้องแสวงหาแหล่งข้อมูลชุมชนและวิชาการเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ ที่มี Cri du Chat ปรับตัวเข้าโรงเรียนได้ โปรแกรมการศึกษาพิเศษเป็นทางเลือกหนึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและขอบเขตของการเรียนรู้และ / หรือความพิการทางร่างกายของเด็กรวมทั้งคำนึงถึงความต้องการทางสังคมและพฤติกรรมของเด็กด้วย บางครอบครัวเลือกที่จะให้เด็กเรียนแบบโฮมสคูลกับ Cri du Chat หรือลงทะเบียนเรียนในโรงเรียนหรือโปรแกรมที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ
อายุขัยของผู้ป่วย Cri du Chat ไม่ได้รับผลกระทบโดยตรงจากอาการแม้ว่าภาวะแทรกซ้อนจากลักษณะต่างๆเช่นการเกิดปอดบวมจากการสำลักหากพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจอาจก่อให้เกิดความเสี่ยง ในเอกสารหลายกรณีเด็กที่มี Cri du Chat มีชีวิตที่ดีในวัยกลางคนขึ้นไป อย่างไรก็ตามคนที่มี Cri du Chat มักไม่สามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีอาการจะต้องการบริการด้านสุขภาพสังคมการจัดการรายกรณีและการบริการด้านวิชาชีพ
การบำบัดทางเลือกและการเสริมสามารถเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วย Cri du Chat โดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น การเล่นบำบัดอโรมาเธอราพีดนตรีบำบัดและการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับสัตว์ล้วนแสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ต่อเด็ก ๆ ด้วย Cri du Chat
5 ยาทางเลือกยอดนิยมที่ใช้ในปัจจุบันสำหรับเด็กที่มีความพิการรุนแรงมากขึ้นจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหาร (สารอาหารทางหลอดเลือด) และผู้ที่มีพฤติกรรมทำร้ายตัวเองอย่างรุนแรงอาจต้องการการดูแลเพิ่มเติม นอกจากนี้พยาบาลอนามัยประจำบ้านการอยู่อาศัยในชุมชนหรือสถานพยาบาลยังเป็นทางเลือกสำหรับครอบครัวที่ต้องการความช่วยเหลือในการช่วยให้บุตรหลานมีชีวิตที่สมบูรณ์ปลอดภัยมีความสุขและมีสุขภาพดี
คำจาก Verywell
อาการของ Cri du Chat มีอยู่ในสเปกตรัมและอาจรวมถึงความพิการทางสติปัญญาและร่างกายอย่างรุนแรงความล่าช้าในการพูดหรือการทำงานของเครื่องยนต์และปัญหาด้านพฤติกรรมหรือสภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือ scoliosis ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้หรือที่มักเกิดขึ้นร่วมกับมันอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงได้ แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มี Cri du Chat อยู่ในวัยกลางคนขึ้นไป