เนื้อหา
Dravet syndrome เป็นโรคที่หายากโดยมีอาการชักและปัญหาพัฒนาการ อาการชักเริ่มก่อนอายุ 1 ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจพฤติกรรมและร่างกายเริ่มตั้งแต่อายุ 2 ขวบหรือ 3 กลุ่มอาการ Dravet เป็นอาการตลอดชีวิตโรคนี้เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน SCN1A แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้หากไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากอาการและอาการแสดงทางคลินิกของเด็กและสามารถรองรับการวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจวินิจฉัย
อาการชักที่เกิดจาก Dravet syndrome นั้นยากที่จะควบคุมโดยเฉพาะ การรักษาด้วยยากันชักที่มักใช้สำหรับความผิดปกติของอาการชักส่วนใหญ่มักไม่ได้ผลในการลดอาการชักที่เกิดขึ้นใน Dravet syndrome แต่การวิจัยยังคงดำเนินอยู่และมีกลยุทธ์และทางเลือกใหม่ ๆ
อาการ
อาการชักเป็นอาการแรกสุดของ Dravet syndrome ปัญหาพัฒนาการเช่นเดียวกับอาการชักมักจะแย่ลงเมื่อเด็กโตขึ้น
อาการของ Dravet syndrome ได้แก่ :
- ชัก: อาการชักมักเกี่ยวข้องกับไข้แม้ว่าจะเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีไข้ก็ตาม มีอาการชักหลายประเภทที่มักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Dravet ได้แก่ อาการชักแบบไมโอโคลนิกอาการชักแบบโทนิค - คลินิกและอาการชักแบบไม่ชัก อาการชักเป็นเวลานานและโรคลมชักเป็นลักษณะของความผิดปกติเช่นกัน ในความเป็นจริงการชักครั้งแรกอาจใช้เวลานานเป็นพิเศษ
- ทริกเกอร์การจับกุม: ผู้ที่เป็นโรค Dravet อาจมีอาการไวต่อแสงซึ่งเป็นแนวโน้มที่จะมีอาการชักเพื่อตอบสนองต่อแสงที่สว่างหรือกระพริบ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Dravet อาจมีอาการชักได้ง่ายเนื่องจากอุณหภูมิของร่างกายเปลี่ยนแปลงไป
- Ataxia (ปัญหาการทรงตัว): ความยากลำบากในการประสานงานและการเดินหรือที่เรียกว่า ataxia เริ่มในวัยเด็กและดำเนินต่อไปในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่
- การด้อยค่าของมอเตอร์: คนที่เป็นโรค Dravet จะถูกอธิบายว่ามีท่าหมอบเมื่อเดิน มักมีกล้ามเนื้อต่ำซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ความบกพร่องทางสติปัญญา: เด็กอาจมีปัญหาด้านการพูดและความรู้ความเข้าใจที่คงอยู่ตลอดชีวิต อาจมีความสามารถในการรับรู้ที่หลากหลายกับ Dravet syndrome และบางคนที่มีอาการนี้มีความสามารถในการเรียนรู้สูงกว่าคนอื่น
- ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Dravet อาจแสดงอาการหงุดหงิดก้าวร้าวหรือมีพฤติกรรมที่คล้ายกับออทิสติก
- การติดเชื้อ: ผู้ที่เป็นโรค Dravet มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ
- ความผิดปกติของการควบคุมเหงื่อและอุณหภูมิ: ผู้ที่เป็นโรค Dravet อาจมีการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทอัตโนมัติโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เหงื่อออกลดลงและอุณหภูมิของร่างกายสูงหรือต่ำเกินไป
- ปัญหากระดูก: Dravet syndrome เกี่ยวข้องกับกระดูกที่อ่อนแอและมีแนวโน้มที่จะกระดูกหัก
- ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรค Dravet จะมีการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติเช่นอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วอัตราการเต้นของหัวใจช้าหรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่นช่วง QT เป็นเวลานาน
การพยากรณ์โรค
Dravet syndrome เป็นอาการตลอดชีวิตและอาการไม่ดีขึ้น มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเสียชีวิตในระยะเริ่มต้นซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บเนื่องจากอาการชัก ผู้ที่เป็นโรค Dravet มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหันด้วยโรคลมบ้าหมู (SUDEP) ซึ่งเป็นภาวะที่การเสียชีวิตโดยไม่คาดคิดมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ
สาเหตุ
Dravet syndrome เชื่อว่าเกิดจากความบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียมและอธิบายว่าเป็นรูปแบบของ channelopathy ช่องโซเดียมควบคุมการทำงานของสมองและเส้นประสาทความบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียมอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆรวมถึงการทำงานของสมองที่ผิดปกติการแสดงออกว่าเป็นอาการชักและการสื่อสารที่บกพร่องระหว่างเซลล์สมองซึ่งแสดงให้เห็นว่าพัฒนาการบกพร่อง
พันธุศาสตร์
ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Dravet มีความบกพร่องของโครโมโซมสองตัวในยีน SCN1A ซึ่งเป็นรหัสสำหรับช่องโซเดียม ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นในรูปแบบทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในเด็กที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัย
Dravet syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการประเมินทางคลินิกของแพทย์ การศึกษาวินิจฉัยสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยได้ แต่ไม่ได้ยืนยันหรือไม่รวมไว้ จากข้อมูลของ Dravet Syndrome Foundation ลักษณะทางคลินิกของ Dravet syndrome มีอย่างน้อยสี่ในห้าลักษณะต่อไปนี้:
- การพัฒนาความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหวตามปกติก่อนที่จะเกิดอาการชักครั้งแรก
- อาการชักสองครั้งขึ้นไปก่อนอายุ 1 ขวบ
- การรวมกันของ myoclonic, hemiclonic หรืออาการชักแบบ tonic-clonic ทั่วไป
- อาการชักสองครั้งขึ้นไปกินเวลานานกว่า 10 นาที
- การขาดการปรับปรุงด้วยการรักษาด้วยยากันชักแบบมาตรฐานและอาการชักอย่างต่อเนื่องหลังจากอายุสองขวบ
การทดสอบการวินิจฉัย
- Electroencephalogram (EEG): โดยทั่วไป EEG เป็นเรื่องปกติเมื่อผู้ที่มี Dravet syndrome ไม่มีอาการชักโดยเฉพาะในเด็กเล็กมาก EEG จะแสดงความผิดปกติที่สอดคล้องกับกิจกรรมการชักในระหว่างการชัก ในวัยเด็กต่อมาและตลอดช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ EEG อาจแสดงรูปแบบของการชักระหว่างการชักเช่นกัน
- MRI สมอง: โดยปกติแล้ว MRI สมองของผู้ที่เป็นโรค Dravet คาดว่าจะเป็นปกติ สามารถแสดงอาการฝ่อ (ผอมบาง) ของฮิปโปแคมปัสหรือสมองทั้งหมดในช่วงวัยผู้ใหญ่
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของ SCN1A ที่มักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Dravet มีการบันทึกไว้ในรูปแบบโมเสคซึ่งหมายความว่าคนเราสามารถมีเซลล์บางเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์และบางเซลล์ก็ไม่มีมัน
การรักษา
มีปัญหาหลายอย่างที่คนที่เป็นโรค Dravet อาจคาดหวังได้และปัญหาทั้งหมดนั้นยากที่จะรักษา การรักษาปัญหาทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมของ Dravet syndrome เป็นรายบุคคลและอาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดพฤติกรรม
อาการชักไม่สามารถควบคุมได้ง่าย โดยทั่วไปยากันชักที่ใช้ใน Dravet syndrome ได้แก่ valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam และ bromides การรับประทานอาหารคีโตเจนิกและการกระตุ้นเส้นประสาทวากัสถือเป็นการรักษาอาการชักเช่นกัน
Cannabidiol
ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2561 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติให้ Epidiolex (cannabidiol) สำหรับการรักษาโรค Dravet เช่นเดียวกับโรคลมบ้าหมูอื่น ๆ ได้แก่ Lennox Gastaut syndrome การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่เป็นโรค Dravet มีความถี่ในการจับกุมลดลงด้วย Epidiolex และสามารถทนต่อยาได้
ยาที่ทำให้อาการ Dravet แย่ลง
ยากันชักมาตรฐานที่เชื่อว่ามีผลต่อช่องโซเดียม ได้แก่ carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin และ lamotrigine สิ่งเหล่านี้อาจแย่ลงแทนที่จะดีขึ้นอาการชักใน Dravet syndrome
คำจาก Verywell
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet อาจรู้สึกเหมือนเป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย ลูกของคุณจะต้องได้รับการจัดการและดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ อาการหลายอย่างของ Dravet syndrome สามารถดีขึ้นได้บางส่วนด้วยการรักษาที่เหมาะสม กลยุทธ์การรักษาอาจต้องเปลี่ยนไปเมื่อลูกชายหรือลูกสาวของคุณเติบโตทางร่างกายและเมื่ออาการดีขึ้นหรือแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น
เช่นเดียวกับโรคที่หายากหลายชนิดความรู้สึกโดดเดี่ยวและไม่รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นอาจครอบงำได้ บางครอบครัวพบว่าการเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ ที่อาจประสบปัญหาเดียวกันผ่านกลุ่มสนับสนุนและกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยเป็นประโยชน์